Schlafapnoe bei Erwachsenen mit Down-Syndrom und warum das Screening nach der Kindheit nicht enden sollte

Kurzantwort zu Schlafapnoe bei Erwachsenen mit Down-Syndrom

Das Screening auf Schlafapnoe bei Erwachsenen mit Down-Syndrom sollte nicht enden, wenn die pädiatrische Versorgung endet. Die Fachzeitschrift Breathe der European Respiratory Society erklärte 2016, dass das Screening auf das obstruktive Schlafapnoe-Hypopnoe-Syndrom (OSAHS) ein fester Bestandteil der fortlaufenden Gesundheitsüberwachung bei Erwachsenen mit Down-Syndrom sein sollte. Die Entlassung aus der pädiatrischen HNO-Versorgung ist ein Verwaltungsakt, keine medizinische Entwarnung. Eine Untersuchung im Kindesalter sagt nichts über die Atemwege im Erwachsenenalter aus. Wenn seit dem Wechsel von der pädiatrischen zur Erwachsenenversorgung im Bereich Schlafmedizin niemand einen Test durchgeführt hat, sollte die Frage als offen gelten. Unser Leitfaden dazu, warum jährliches Screening bei Kindern mit Down-Syndrom Leben rettet, behandelt die Jahre davor.

Die Daten sprechen eine klare Sprache. Bei 54 Erwachsenen mit Down-Syndrom, die nie wegen Schlafbeschwerden überwiesen worden waren, wurde bei 78 % eine obstruktive Schlafapnoe festgestellt, gegenüber 14 % der hinsichtlich Geschlecht, Alter und Body-Mass-Index passenden Kontrollgruppe (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). Der mittlere Apnoe-Hypopnoe-Index (AHI) lag bei 23,5 Ereignissen pro Stunde gegenüber 3,8, die Schlafeffizienz bei 69 % gegenüber 81,6 %. Die Erkrankung war vorhanden. Beschwerden gab es nicht.

Die Prävalenzangaben gehen auseinander. Die Übersichtsarbeit der European Respiratory Society (2016) schätzt, dass 35-42 % der Erwachsenen mit Down-Syndrom betroffen sind, gegenüber 2-4 % der Erwachsenen allgemein. Eine britische Bevölkerungsstudie ergab, dass 42 % der getesteten Erwachsenen objektiv die OSAHS-Kriterien erfüllten (Brain Sciences, 2021). Bei einer Kohorte von 60 Erwachsenen, die zu Hause getestet wurden, wurde bei allen Teilnehmenden Schlafapnoe festgestellt; bei 81,6 % war sie mittelschwer bis schwer (PLOS ONE, 2020). Die Unterschiede erklären sich durch die Rekrutierung und die Testmethode. Keine Quelle bestreitet die Diskrepanz zwischen der Zahl der Erwachsenen, die betroffen sind, und der Zahl derjenigen, denen dies mitgeteilt wurde.

Was bestehende Empfehlungen falsch machen

Zwei konkrete Fehler führen dazu, dass Familien ohne Untersuchung nach Hause gehen. Beide lassen sich in einem einzigen Arzttermin beheben.

Erster Fehler: Die wichtigste Leitlinie für Erwachsene lässt das Thema aus

Die 2020 im JAMA veröffentlichten Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome behandeln psychische Gesundheit, Demenz, Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Adipositas, Osteoporose, atlantoaxiale Instabilität sowie Schilddrüsen- und Zöliakieerkrankungen. Obstruktive Schlafapnoe gehört nicht dazu. Wer „keine Empfehlung“ als „keine Untersuchung nötig“ versteht, zieht aus diesem Schweigen den falschen Schluss.

Ein Satz, der in einem zehnminütigen Arztgespräch funktioniert: "Es gibt keine Screening-Empfehlung für Erwachsene, aber die Europäische Gesellschaft für Pneumologie hat veröffentlicht, dass das Screening Teil der laufenden Gesundheitsüberwachung dieser Gruppe sein sollte, und Studien mit nicht überwiesenen Erwachsenen finden weiterhin unbehandelte Erkrankungen. Können wir eine objektive Schlafuntersuchung veranlassen?" Bitten Sie darum, die Anfrage und die Antwort in der Patientenakte zu dokumentieren.

Zweiter Fehler: Fragebögen als Filter statt als Einstieg nutzen

Bei 60 Erwachsenen mit Down-Syndrom hatte ein STOP-Bang-Fragebogenwert von 3 oder mehr eine Sensitivität von 100 % (95 % KI 92.75-100 %), aber nur eine Spezifität von 45.45 %, bei einem negativen Vorhersagewert von 100 % (PLOS ONE, 2020). Ein britischer Screening-Algorithmus erreichte eine Sensitivität von 79.2 % und eine Spezifität von 58.5 % (Brain Sciences, 2021). Das bedeutet, dass etwa einer von fünf betroffenen Erwachsenen ein negatives Screening-Ergebnis erhielt.

Diese Werte hängen davon ab, dass jemand genau beobachtet und berichtet, was in betreuten Wohnformen oft nicht gewährleistet werden kann. Fragebögen zur Selbstauskunft übersahen die Erkrankungen, die anschließend in der Polysomnografie festgestellt wurden (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), und eine europäische multizentrische Studie mit 229 Erwachsenen berichtete, dass subjektive Schlafmessungen die Schlafstörungen überhaupt nicht erfassten (Alzheimer's and Dementia, 2025). Die Faustregel: Ein unauffälliger Symptomenfragebogen schließt Schlafapnoe bei einem Erwachsenen mit Down-Syndrom niemals aus. Auch die Epworth Sleepiness Scale (ESS) hat diese Schwäche, denn sie fragt die Person nach ihrer eigenen Einschätzung, wie wahrscheinlich sie einnicken könnte. Verwenden Sie sie, um das Gespräch zu beginnen, niemals, um es abzuschließen. Unser Überblick über den STOP-Bang-Risikofragebogen erklärt, worum es bei den einzelnen Fragen geht und wie Sie das Ergebnis mit einer Hausärztin oder einem Hausarzt besprechen.

Warum die Atemwege bei Erwachsenen anfällig bleiben

Obstruktive Schlafapnoe ist eine wiederholte Verengung oder ein Verschluss der oberen Atemwege im Schlaf, während die Atemanstrengung anhält. Eine zentrale Apnoe, bei der der Atemantrieb aussetzt, ist seltener. Beim Down-Syndrom kommen mehrere Merkmale zusammen.

• Unterentwicklung des Mittelgesichts und Oberkiefers, wodurch der Raum hinter Nase und Gaumen kleiner wird.
• Unterentwicklung des Unterkiefers und Mikrogenie, wodurch der Zungengrund weiter hinten liegt.
• Relative Makroglossie und Glossoptose: eine normal große Zunge in einem kleineren Mund, die im Schlaf nach hinten fällt.
• Verminderter Muskeltonus der oberen Atemwege als Teil einer allgemeinen Muskelhypotonie, wodurch die Atemwegswände leichter kollabieren.
• Vergrößerte Adenoide und Mandeln sowie verbleibendes lymphatisches Gewebe, das sich mit zunehmendem Alter nicht immer zurückbildet.
• Nasenverstopfung, chronische Rhinitis und ein enger Naseneingang.

Im Erwachsenenalter kommen weitere Faktoren hinzu. Gewichtszunahme erhöht den Body-Mass-Index und den Halsumfang. Eine bei Menschen mit Down-Syndrom häufige Schilddrüsenunterfunktion beeinträchtigt Muskeltonus und Gewicht. Gastroösophagealer Reflux reizt die oberen Atemwege. Beruhigende Medikamente entspannen sie zusätzlich.

Von außen: lautes Schnarchen, beobachtete Atemaussetzer, Unruhe, ungewöhnliche Schlafpositionen wie aufrechtes Sitzen, morgendliche Kopfschmerzen, übermäßige Tagesschläfrigkeit, Stimmungstief oder nachlassende Alltagsfähigkeiten. Im Körper: nächtliche Hypoxämie und intermittierende Hypoxie mit fragmentiertem Schlaf, Nacht für Nacht.

Wie oft Erwachsene mit Down-Syndrom erneut auf Schlafapnoe untersucht werden sollten

Für diese Gruppe gibt es kein veröffentlichtes Untersuchungsintervall. Der folgende Rahmen ist ein Vorschlag, den Sie mit einer Hausarztpraxis besprechen können, keine klinische Leitlinie.

1. Im Erwachsenenalter eine objektive Ausgangsuntersuchung durchführen lassen, falls seit der Entlassung aus der Kinderbehandlung keine erfolgt ist – unabhängig von den Symptomen.
2. Jedes Jahr den Schlaf auf die Agenda des jährlichen Gesundheitschecks setzen, auch wenn sich nichts verändert hat.
3. Bei Auftreten eines Auslösers erneut untersuchen lassen, statt nach einem festen Zeitplan.
4. Erneut untersuchen, nachdem eine Behandlung begonnen oder geändert wurde. Bei 22 Erwachsenen, die bereits wegen OSA behandelt wurden, zeigten weiterhin 50 % schlafbezogene Atmungsstörungen (Sleep Advances, 2025).

Welcher Schlaftest und was in der Nacht passiert

Die meisten Erwachsenen mit Down-Syndrom können zunächst zu Hause getestet werden. Ein Heimtest mit verwertbarem Ergebnis ist besser als eine Schlafstudie im Labor, die nie stattfindet.

Die unbeaufsichtigte Polygraphie der Stufe III zu Hause wurde in der britischen Studie zu Down-Syndrom im Allgemeinen gut angenommen; in den meisten Fällen ergab sich nach einer oder zwei aufeinanderfolgenden Nächten eine auswertbare Untersuchung (Breathe, European Respiratory Society, 2016).

In Frankreich ist der übliche Weg eine nächtliche Polygraphie ventilatoire mit einer Aufzeichnung von mindestens sechs Stunden, bei der EKG, Atembewegungen, nasaler Luftstrom und Finger-Oximetrie erfasst werden, oder eine vollständige Polysomnographie in einer vom Institut national du sommeil et de la vigilance gelisteten unité du sommeil. Auch die Schweregrade unterscheiden sich. Assurance Maladie bezeichnet einen IAH von 5-15 als légère, 16-30 als modérée und Werte über 30 als sévère, während die auf englischsprachigen Seiten verwendete AASM-Konvention 15-29.9 als moderat einstuft. Dieselben Atemwege, andere Bezeichnung. Unser Vergleich von Schlaftests zu Hause und Schlafstudien im Labor behandelt die Vor- und Nachteile.

Vorbereitung für jemanden, dem Sensoren Schwierigkeiten bereiten

1. Bitten Sie zuerst um einen Gewöhnungs- oder Desensibilisierungstermin, damit die Gurte und die Fingersonde vertraut sind.
2. Fragen Sie bei der Überweisung, ob eine Betreuungsperson bei einer Untersuchung im Schlaflabor über Nacht bleiben kann.
3. Bitten Sie darum, das Gerät ein oder zwei Nächte zum Üben zu bekommen, bevor die Messnacht stattfindet.
4. Bitten Sie schriftlich um angemessene Anpassungen: leicht verständliche Materialien, einen längeren Termin, einen ruhigen Termin und vertrautes Personal.
5. Lassen Sie die eigene Bettwäsche und den gewohnten Tagesablauf der Person unverändert und notieren Sie, was passiert ist.

Wer übernimmt die Überweisung nach der Entlassung aus der Kinderheilkunde?

In der Regel niemand, bis eine Familie danach fragt. Die pädiatrischen HNO- und Atemwegsdienste entlassen die Person, und kein Erwachsenendienst übernimmt die Akte. Drei Anlaufstellen stehen offen.

Im Vereinigten Königreich haben über 47.000 Menschen das Down-Syndrom. Daher ist der Anteil von etwa 3 % mit dokumentierter OSAHS-Diagnose sehr gering. Die Down's Syndrome Association im Vereinigten Königreich bietet Informationen zum Schlaf von Erwachsenen und eine Hotline unter 0333 1212 300. Anderswo in Europa: die Memory Unit Sant Pau und das Barcelona Down Medical Center, CIBERNED in Madrid, das Institut Jérôme Lejeune in Paris und ERN ITHACA, eines der 24 Europäischen Referenznetzwerke für intellektuelle Beeinträchtigungen.

Schlafapnoe, kognitive Veränderungen und der Demenzpfad

Erwachsene mit Down-Syndrom werden ab einem Alter von 40 Jahren auf Alzheimer-Demenz untersucht. Deshalb muss eine unbehandelte Atemwegsstörung vordringlich ausgeschlossen werden. Unbehandelte Schlafapnoe steht mit ähnlichen Veränderungen in Zusammenhang: verlangsamtes Denken, gedrückte Stimmung, Reizbarkeit, Rückzug und Verlust von Fähigkeiten. Diese Beschwerden ohne Untersuchung der Atemwege einer Demenz zuzuschreiben, ist diagnostisches Überschatten; dabei wird die behandelbare Ursache übersehen.

Von 93 Erwachsenen mit Down-Syndrom im Alter von 25 bis 61 Jahren lieferten 81 (87 %) verwertbare Daten aus einer Nacht zu Hause. Von ihnen hatten 74 % ein positives OSA-Screening; bei 45 % der positiv Getesteten lag zuvor keine Diagnose vor. Bei der Hälfte der 22 bereits Behandelten zeigten sich weiterhin schlafbezogene Atmungsstörungen. Ein höherer Wachanteil und eine kürzere Gesamtschlafdauer standen mit einer stärkeren Amyloid-beta- und Tau-Last in Zusammenhang (Sleep Advances, 2025).

In einer europäischen multizentrischen Studie wurde bei 229 Erwachsenen mit Down-Syndrom und 78 Kontrollpersonen eine nächtliche Polysomnografie durchgeführt. Dabei zeigten sich eine schlechtere Schlafqualität, häufiger unbemerkte OSA und zunehmende Schlafstörungen entlang des Alzheimer-Kontinuums, während subjektive Messungen diese vollständig übersahen (Alzheimer's and Dementia, 2025). Gesundheitsdaten weisen in dieselbe Richtung. Von 118.539 Erwachsenen mit Down-Syndrom in einer US-amerikanischen Abrechnungsdatenbank hatten zwischen 2011 und 2019 nur 20,1 % einen OSA-Abrechnungseintrag. Bei denjenigen mit einem solchen Eintrag war die Hazard-Rate für einen Abrechnungseintrag wegen Alzheimer-Demenz 1,08-mal so hoch (95-%-KI 1,05-1,10) (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Das ist ein Zusammenhang, kein Beweis.

Wenn CPAP abgelehnt wird oder nicht mehr wirkt

CPAP, in Frankreich pression positive continue (PPC) genannt, bleibt die Erstlinientherapie bei mittelschwerer bis schwerer Erkrankung; ein automatisch titrierendes APAP passt den Druck im Laufe der Nacht an. Bei einem CPAP-Termin zur Titration werden der Druck und die Maske ermittelt, die die Atemwege offen halten, entweder während einer überwachten Nacht oder durch die Auswertung von Daten aus dem häuslichen Umfeld. Eine Ablehnung ist häufig und bedeutet kein Scheitern. Sie ist der Beginn eines Behandlungsplans.

• Gewöhnung an die Maske: Die Maske zunächst nahe ans Gesicht halten, dann einige Minuten im Wachzustand tragen, bevor überhaupt Druck angewendet wird.
• Von Betreuungspersonen umgesetzte Verhaltensprotokolle zur Therapietreue: Eine Betreuungskraft oder ein Elternteil führt kurze Übungseinheiten mit positiver Verstärkung durch.
• Lagerungstherapie, wenn der Befund zeigt, dass die Ereignisse gehäuft in Rückenlage auftreten.
• Eine Unterkieferprotrusionsschiene (orthèse d'avancée mandibulaire), angepasst von einem Zahnarzt mit Erfahrung mit dieser Patientengruppe.
• Operationen, einschließlich einer Adenotonsillektomie, wobei zu bedenken ist, dass eine verbleibende OSA danach häufig ist und eine Kontrolluntersuchung erfordert.

Die Stimulation des Hypoglossusnervs ist die bemerkenswerteste neue Option. Zwischen Mai 2021 und Juli 2024 wurden elf Erwachsene mit Down-Syndrom und einem medianen Alter von 27 Jahren sowie schwerer obstruktiver Schlafapnoe mit einem medianen AHI von 40 Ereignissen pro Stunde implantiert. Bei allen Patienten sank der AHI um mehr als 50 % auf unter 15 Ereignisse pro Stunde; der mediane Rückgang betrug 76 %. An 96–100 % der Nächte wurde das Gerät mehr als vier Stunden lang verwendet, und die Sauerstoffsättigung im Tiefpunkt verbesserte sich von 79,0 % auf 88,0 % (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Elf Personen sind eine kleine Fallserie. Betrachten Sie dies als eine Möglichkeit, die besprochen werden kann, nicht als Versprechen.

Ein kurzer Hinweis, da Familien danach fragen. Back2Sleep ist ein CE-zertifizierter intranasaler Stent aus weichem Silikon der Klasse I, der die Nasenatmung während des Schlafs ohne Gerät, Schlauch, Geräusch oder Strom offen hält. Das Starter-Kit enthält vier Größen. Das Produkt ist nur für Schnarchen und leichte bis mittelschwere obstruktive Schlafapnoe vorgesehen; die bestätigte Erkrankung ist hier jedoch in der Regel mittelschwer bis schwer und liegt damit außerhalb dieser Indikation. Die Obstruktion liegt häufig hinter der Zunge und nicht in der Nase. Das Produkt ist kein Ersatz für CPAP und niemals ein Ersatz für eine Untersuchung. Sprechen Sie mit einem Schlafmediziner nur dann darüber, wenn eine Untersuchung eine leichte Erkrankung bestätigt und eine Nasenobstruktion als dokumentierte Ursache ausweist. Ob die betroffene Person mit einer geistigen Behinderung das Produkt einsetzen kann und dem zustimmt, muss individuell beurteilt werden.

Häufig gestellte Fragen