Schlafapnoe bei Erwachsenen mit Down-Syndrom und warum das Screening nach der Kindheit nicht enden sollte

Schlafapnoe bei Erwachsenen mit Down-Syndrom: die kurze Antwort

Das Screening auf Schlafapnoe bei Erwachsenen mit Down-Syndrom sollte nicht enden, wenn die pädiatrische Versorgung endet. Die Fachzeitschrift Breathe der European Respiratory Society erklärte 2016, dass das Screening auf das obstruktive Schlafapnoe-Hypopnoe-Syndrom (OSAHS) ein fester Bestandteil der fortlaufenden Gesundheitsüberwachung von Erwachsenen mit Down-Syndrom sein sollte. Die Entlassung aus der pädiatrischen HNO-Versorgung ist ein Verwaltungsakt, keine medizinische Entwarnung. Eine Untersuchung im Kindesalter sagt nichts über die Atemwege im Erwachsenenalter aus. Wenn seit dem Übergang von der pädiatrischen zur Erwachsenen-Schlafmedizin keine Untersuchung stattgefunden hat, ist die Frage noch offen. Unser Leitfaden dazu, warum jährliches Screening Leben rettet, behandelt die Jahre davor: Kinder mit Down-Syndrom.

Die Ergebnisse sind eindeutig. Bei 54 Erwachsenen mit Down-Syndrom, die wegen Schlafbeschwerden noch nie überwiesen worden waren, wurde bei 78 % eine obstruktive Schlafapnoe festgestellt, verglichen mit 14 % der nach Geschlecht, Alter und Body-Mass-Index angeglichenen Kontrollgruppe (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). Der mittlere Apnoe-Hypopnoe-Index (AHI) lag bei 23,5 Ereignissen pro Stunde gegenüber 3,8, die Schlafeffizienz bei 69 % gegenüber 81,6 %. Die Erkrankung war da. Die Beschwerden nicht.

Die Prävalenzangaben gehen auseinander. Die Übersichtsarbeit der European Respiratory Society (2016) schätzt, dass 35-42 % der Erwachsenen mit Down-Syndrom betroffen sind, gegenüber 2-4 % der Erwachsenen allgemein. Eine britische Bevölkerungsstudie ergab, dass 42 % der untersuchten Erwachsenen objektiv die OSAHS-Kriterien erfüllten (Brain Sciences, 2021). In einer Kohorte von 60 Erwachsenen, die zu Hause untersucht wurden, hatten alle Teilnehmenden Schlafapnoe, bei 81,6 % in mittelschwerer bis schwerer Ausprägung (PLOS ONE, 2020). Die Unterschiede lassen sich durch die Rekrutierung und die Testmethoden erklären. Keine Quelle stellt die Diskrepanz zwischen der Zahl der betroffenen Erwachsenen und der Zahl der diagnostizierten Fälle infrage.

Was bestehende Empfehlungen falsch machen

Zwei konkrete Fehler führen dazu, dass Familien ohne Untersuchung nach Hause gehen. Beide lassen sich in einem einzigen Termin beheben.

Fehler eins: Die maßgebliche Leitlinie für Erwachsene lässt das Thema aus

Die Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome, 2020 in JAMA veröffentlicht, behandeln psychische Gesundheit, Demenz, Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Adipositas, Osteoporose, atlantoaxiale Instabilität sowie Schilddrüsen- und Zöliakieerkrankungen. Obstruktive Schlafapnoe gehört nicht dazu. Wer als Ärztin oder Arzt „keine Empfehlung“ als „keine Untersuchung nötig“ versteht, zieht aus dem Schweigen den falschen Schluss.

Ein Satz, der in einem zehnminütigen Arztgespräch funktioniert: „Es gibt keine Screening-Empfehlung für Erwachsene, aber die Europäische Atemwegsgesellschaft hat veröffentlicht, dass ein Screening Teil der laufenden Gesundheitsüberwachung dieser Gruppe sein sollte, und Studien mit nicht überwiesenen Erwachsenen finden immer wieder unbehandelte Erkrankungen. Können wir eine objektive Schlafuntersuchung veranlassen?“ Bitten Sie darum, die Anfrage und die Antwort in der Patientenakte festzuhalten.

Fehler zwei: Fragebögen als Filter statt als Türöffner verwenden

Bei 60 Erwachsenen mit Down-Syndrom hatte ein STOP-Bang-Fragebogenwert von mindestens 3 eine Sensitivität von 100 % (95%-KI 92,75-100 %), aber nur eine Spezifität von 45,45 % und einen negativen Vorhersagewert von 100 % (PLOS ONE, 2020). Ein britischer Screening-Algorithmus erreichte eine Sensitivität von 79,2 % und eine Spezifität von 58,5 % (Brain Sciences, 2021). Das bedeutet, dass ungefähr jeder fünfte betroffene Erwachsene ein negatives Screening-Ergebnis erhielt.

Diese Werte hängen davon ab, dass jemand genau beobachtet und berichtet – was betreutes Wohnen oft nicht gewährleisten kann. Selbstberichtsfragebögen erkannten die Erkrankungen nicht, die anschließend in der Polysomnografie festgestellt wurden (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), und eine europäische multizentrische Studie mit 229 Erwachsenen berichtete, dass subjektive Schlafmessungen die Schlafstörungen überhaupt nicht erfassten (Alzheimer's and Dementia, 2025). Die Faustregel: Ein unauffälliger Symptomfragebogen schließt Schlafapnoe bei einem Erwachsenen mit Down-Syndrom niemals aus. Auch die Epworth Sleepiness Scale (ESS) hat dieselbe Schwäche, denn sie fragt die Person selbst nach ihrer Wahrscheinlichkeit einzunicken. Nutzen Sie einen Fragebogen, um das Gespräch anzustoßen, niemals, um es zu beenden. Unsere Anleitung zum STOP-Bang-Risikofragebogen zeigt, worauf die einzelnen Fragen abzielen und wie Sie das Ergebnis mit einer Hausarztpraxis besprechen.

Warum die Atemwege bei Erwachsenen weiterhin anfällig sind

Obstruktive Schlafapnoe ist eine wiederholte Verengung oder ein Verschluss der oberen Atemwege während des Schlafs, obwohl die Atemanstrengung anhält. Eine zentrale Apnoe, bei der der Atemantrieb aussetzt, ist seltener. Beim Down-Syndrom kommen mehrere Merkmale zusammen.

• Unterentwicklung des Mittelgesichts und des Oberkiefers, wodurch der Raum hinter Nase und Gaumen kleiner wird.
• Unterentwicklung des Unterkiefers und Mikrogenie, wodurch der Zungengrund weiter hinten liegt.
• Relative Makroglossie und Glossoptose: eine normal große Zunge in einem kleineren Mund, die im Schlaf nach hinten fällt.
• Hypotonie der oberen Atemwege als Teil einer generalisierten Muskelhypotonie, wodurch die Atemwegswände leichter kollabieren.
• Adenotonsilläre Hypertrophie und verbliebenes lymphatisches Gewebe, das sich mit zunehmendem Alter nicht immer zurückbildet.
• Nasenverstopfung, chronische Rhinitis und ein enger Naseneingang.

Im Erwachsenenalter kommen weitere Faktoren hinzu. Gewichtszunahme erhöht den Body-Mass-Index und den Hals- (Zervikal-)umfang. Eine bei Down-Syndrom häufige Schilddrüsenunterfunktion beeinträchtigt Muskeltonus und Gewicht. Gastroösophagealer Reflux reizt die oberen Atemwege. Beruhigende Medikamente entspannen sie zusätzlich.

Von außen: lautes Schnarchen, beobachtete Atemaussetzer, Unruhe, ungewöhnliche Schlafpositionen wie aufrechtes Sitzen, morgendliche Kopfschmerzen, übermäßige Tagesschläfrigkeit, nachlassende Stimmung oder Fähigkeiten im Alltag. Im Körper: nächtliche Hypoxämie und intermittierende Hypoxie mit fragmentiertem Schlaf, Nacht für Nacht.

Wie oft Erwachsene mit Down-Syndrom auf Schlafapnoe untersucht werden sollten

Für diese Gruppe gibt es kein veröffentlichtes Untersuchungsintervall. Der folgende Rahmen ist ein Vorschlag, den Sie mit einer Hausarztpraxis besprechen können, keine klinische Leitlinie.

1. Im Erwachsenenalter einmalig eine objektive Ausgangsuntersuchung durchführen lassen, falls seit der Entlassung aus der pädiatrischen Betreuung keine erfolgt ist, unabhängig von den Symptomen.
2. Schlaf jedes Jahr auf die Tagesordnung der jährlichen Gesundheitskontrolle setzen, auch wenn sich nichts geändert hat.
3. Bei Auftreten eines Auslösers erneut untersuchen, statt nach einem festen Zeitplan.
4. Nach Beginn oder Änderung der Behandlung erneut untersuchen. Bei 22 Erwachsenen, die bereits wegen OSA behandelt wurden, zeigten 50 % weiterhin schlafbezogene Atmungsstörungen (Sleep Advances, 2025).

Welcher Schlaftest und was in der Nacht passiert

Die meisten Erwachsenen mit Down-Syndrom können zunächst zu Hause untersucht werden. Ein Schlaftest zu Hause mit auswertbarem Ergebnis ist besser als eine Schlaflaboruntersuchung, die nie stattfindet.

Die unbeaufsichtigte Polygraphie der Stufe III zu Hause wurde in der britischen Studie zu Menschen mit Down-Syndrom im Allgemeinen gut angenommen. In den meisten Fällen lag nach einer oder zwei aufeinanderfolgenden Nächten eine auswertbare Untersuchung vor (Breathe, European Respiratory Society, 2016).

In Frankreich besteht das Verfahren aus einer nächtlichen Polygraphie respiratoire von mindestens sechs Stunden, bei der EKG, Atembewegungen, nasaler Luftstrom und die Fingeroximetrie aufgezeichnet werden, oder aus einer vollständigen Polysomnographie in einer beim Institut national du sommeil et de la vigilance gelisteten unité du sommeil. Auch die Schweregradeinteilungen unterscheiden sich. Assurance Maladie bezeichnet einen IAH von 5-15 als leicht, 16-30 als mittelschwer und Werte über 30 als schwer, während die auf englischsprachigen Seiten verwendete AASM-Konvention 15-29,9 als mittelschwer einstuft. Dieselben Atemwege, unterschiedliche Bezeichnungen. Unser Vergleich von Schlaftests zu Hause und Schlaflaboruntersuchungen beleuchtet die Vor- und Nachteile.

Die Untersuchung für jemanden, der Schwierigkeiten mit Sensoren hat, vorbereiten

1. Bitten Sie zunächst um einen Gewöhnungs- oder Desensibilisierungstermin, damit die Gurte und die Fingersonde vertraut sind.
2. Fragen Sie bei der Überweisung, ob eine Betreuungsperson bei einer Untersuchung im Schlaflabor über Nacht bleiben kann.
3. Bitten Sie darum, das Gerät für ein oder zwei Übungsnächte vor der Messnacht zu erhalten.
4. Bitten Sie schriftlich um angemessene Vorkehrungen: leicht verständliche Materialien, einen längeren Termin, einen ruhigen Termin und vertrautes Personal.
5. Lassen Sie die Bettwäsche und den Tagesablauf der Person unverändert und schreiben Sie auf, was passiert ist.

Wer übernimmt die Überweisung nach der Entlassung aus der Kinderheilkunde?

Meist niemand, bis eine Familie danach fragt. Die kinderärztlichen HNO- und Atemwegsdienste entlassen die Person, und kein Dienst für Erwachsene übernimmt die Akte. Es gibt drei Anlaufstellen.

Im Vereinigten Königreich haben über 47.000 Menschen das Down-Syndrom. Damit ist der Anteil von rund 3 % mit einer dokumentierten OSAHS-Diagnose sehr gering. Die Down's Syndrome Association im Vereinigten Königreich bietet Informationen zum Schlaf bei Erwachsenen und eine Helpline unter 0333 1212 300. An anderen Orten in Europa gibt es die Sant Pau Memory Unit und das Barcelona Down Medical Center, CIBERNED in Madrid, das Institut Jerome Lejeune in Paris und ERN ITHACA, eines der 24 Europäischen Referenznetzwerke für geistige Behinderungen.

Schlafapnoe, kognitive Veränderungen und der Demenzpfad

Erwachsene mit Down-Syndrom werden ab dem 40. Lebensjahr auf Alzheimer-Demenz untersucht, weshalb zunächst dringend eine unbehandelte Atemwegsstörung ausgeschlossen werden sollte. Unbehandelte Schlafapnoe steht mit ähnlichen Veränderungen in Verbindung: verlangsamtes Denken, gedrückte Stimmung, Reizbarkeit, Rückzug und verlorene Fähigkeiten. Werden diese Veränderungen ohne Untersuchung der Atemwege einer Demenz zugeschrieben, ist das diagnostische Überschattung, und die behandelbare Ursache bleibt unerkannt.

Von 93 Erwachsenen mit Down-Syndrom im Alter von 25 bis 61 Jahren lieferten 81 (87 %) gültige Daten aus einer häuslichen Messung über eine Nacht. Von ihnen wurden 74 % positiv auf OSA getestet; bei 45 % der positiv Getesteten war zuvor keine Diagnose gestellt worden. Bei der Hälfte der 22 bereits in Behandlung befindlichen Personen zeigten sich weiterhin schlafbezogene Atmungsstörungen. Ein höherer Wachanteil und eine kürzere Gesamtschlafzeit waren mit einer höheren Amyloid-Beta- und Tau-Last verbunden (Sleep Advances, 2025).

In einer europäischen multizentrischen Studie wurde bei 229 Erwachsenen mit Down-Syndrom und 78 Kontrollpersonen eine nächtliche Polysomnografie durchgeführt. Dabei zeigten sich eine schlechtere Schlafqualität, mehr unbemerkte OSA und zunehmende Schlafstörungen entlang des Alzheimer-Kontinuums; subjektive Messungen erfassten diese überhaupt nicht (Alzheimer's and Dementia, 2025). Gesundheitsdaten weisen in dieselbe Richtung. Von 118.539 Erwachsenen mit Down-Syndrom in einer US-amerikanischen Abrechnungsdatenbank hatten zwischen 2011 und 2019 nur 20,1 % einen OSA-Abrechnungsvermerk; bei Personen mit einem solchen Vermerk war das Risiko eines Abrechnungsvermerks für Alzheimer-Demenz 1,08-mal so hoch, 95%-KI 1.05-1.10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Das ist ein Zusammenhang, kein Beweis.

Wenn CPAP abgelehnt wird oder nicht mehr wirkt

CPAP, in Frankreich als pression positive continue (PPC) bezeichnet, bleibt die Erstlinientherapie bei mittelschwerer bis schwerer Erkrankung, und die automatische APAP-Titration passt den Druck während der Nacht an. Bei einem CPAP-Titrationstermin werden der Druck und die Maske ermittelt, die die Atemwege offen halten, entweder über eine überwachte Nacht oder durch die Auswertung von Daten aus dem häuslichen Umfeld. Eine Ablehnung ist häufig und bedeutet kein Scheitern. Sie ist der Beginn eines Plans.

• Maskengewöhnung: Die Maske wird zunächst nahe ans Gesicht gehalten und anschließend einige Minuten im Wachzustand getragen, bevor Druck angewendet wird.
• Von Betreuungspersonen umgesetzte Verhaltensprotokolle zur Therapietreue: Eine Betreuungskraft oder ein Elternteil führt kurze Übungseinheiten mit positiver Verstärkung durch.
• Lagerungstherapie, wenn der Bericht zeigt, dass die Ereignisse gehäuft in Rückenlage auftreten.
• Eine Unterkieferprotrusionsschiene (orthèse d'avancée mandibulaire), angepasst von einem Zahnarzt mit Erfahrung mit dieser Personengruppe.
• Operationen, einschließlich Adenotonsillektomie, wobei zu bedenken ist, dass eine residuale OSA danach häufig ist und eine erneute Untersuchung erfordert.

Die Stimulation des Unterzungennervs ist die bemerkenswerteste neue Behandlungsoption. Zwischen Mai 2021 und Juli 2024 wurden elf Erwachsene mit Down-Syndrom und einem medianen Alter von 27 Jahren implantiert. Sie hatten eine schwere obstruktive Schlafapnoe mit einem medianen AHI von 40 Ereignissen pro Stunde. Bei allen Patienten sank der AHI um mehr als 50 % auf unter 15 Ereignisse pro Stunde; die mediane Senkung betrug 76 %. In 96–100 % der Nächte wurde das Gerät länger als vier Stunden verwendet. Die Sauerstoffsättigung im Tiefstwert verbesserte sich von 79,0 % auf 88,0 % (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Elf Personen sind eine kleine Fallserie. Betrachten Sie dies als eine Möglichkeit, die Sie besprechen können, nicht als Versprechen.

Ein kurzer Hinweis, da Familien danach fragen. Back2Sleep ist eine CE-zertifizierte intranasale Schiene aus weichem Silikon der Klasse I, die während des Schlafs die Nasenwege offen hält – ohne Gerät, Schlauch, Geräusche oder Strom. Das Starterkit enthält vier Größen. Sie kommt nur bei Schnarchen und leichter bis mittelschwerer obstruktiver Schlafapnoe infrage. Die bestätigte Erkrankung ist in dieser Gruppe meist mittelschwer bis schwer und fällt damit außerhalb dieser Indikation. Die Verengung liegt oft hinter der Zunge und nicht in der Nase. Das Produkt ist kein Ersatz für CPAP und ersetzt niemals eine Untersuchung. Sprechen Sie nur dann mit einem Schlafmediziner darüber, wenn eine Untersuchung eine leichte Erkrankung bestätigt und eine nasale Obstruktion als dokumentierte Ursache feststellt. Ob die Schiene eingesetzt werden kann und ob die betroffene Person bei einer geistigen Behinderung wirksam einwilligen kann, muss individuell beurteilt werden.

Häufig gestellte Fragen