Schlafapnoe bei Erwachsenen mit Down-Syndrom und warum das Screening nach der Kindheit nicht enden sollte

Die kurze Antwort auf Schlafapnoe bei Erwachsenen mit Down-Syndrom

Das Screening auf Schlafapnoe bei Erwachsenen mit Down-Syndrom sollte nicht enden, wenn die pädiatrische Versorgung endet. Das Journal Breathe der European Respiratory Society stellte 2016 fest, dass das Screening auf das obstruktive Schlafapnoe-/Hypopnoe-Syndrom (OSAHS) ein Standardbestandteil der fortlaufenden Gesundheitsüberwachung bei Erwachsenen mit Down-Syndrom sein sollte. Die Entlassung aus der pädiatrischen HNO-Versorgung ist ein Verwaltungsakt, keine medizinische Entwarnung. Eine Untersuchung im Kindesalter sagt nichts über die Atemwege im Erwachsenenalter aus. Wenn seit dem Übergang von der pädiatrischen zur Erwachsenen-Schlafversorgung niemand eine Untersuchung durchgeführt hat, sollte dies als offene Frage betrachtet werden. Unser Leitfaden dazu, warum jährliches Screening bei Kindern mit Down-Syndrom Leben rettet, behandelt die Jahre vor diesem Zeitraum.

Die Fakten sind eindeutig. Bei 54 Erwachsenen mit Down-Syndrom, die nie wegen eines Schlafproblems überwiesen worden waren, wurde bei 78 % eine obstruktive Schlafapnoe festgestellt, verglichen mit 14 % in einer nach Geschlecht, Alter und Body-Mass-Index passenden Kontrollgruppe (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). Der mittlere Apnoe-Hypopnoe-Index (AHI) lag bei 23,5 Ereignissen pro Stunde gegenüber 3,8, die Schlafeffizienz bei 69 % gegenüber 81,6 %. Die Erkrankung war vorhanden. Beschwerden gab es nicht.

Die Prävalenzangaben gehen auseinander. Der Bericht der European Respiratory Society (2016) schätzt, dass 35-42 % der Erwachsenen mit Down-Syndrom betroffen sind, gegenüber 2-4 % der Erwachsenen allgemein. Eine britische Bevölkerungsstudie ergab, dass bei 42 % der untersuchten Erwachsenen objektiv die OSAHS-Kriterien erfüllt waren (Brain Sciences, 2021). In einer Kohorte von 60 Erwachsenen, die zu Hause untersucht wurden, wurde bei jedem Teilnehmer eine Schlafapnoe festgestellt; bei 81,6 % war sie mittelschwer bis schwer (PLOS ONE, 2020). Die Unterschiede erklären sich durch die Auswahl der Teilnehmenden und die Untersuchungsmethode. Keine Quelle bestreitet die Lücke zwischen der Zahl der Erwachsenen, die daran leiden, und der Zahl derjenigen, die davon wissen.

Was bestehende Leitlinien falsch machen

Zwei konkrete Mängel führen dazu, dass Familien ohne Untersuchung nach Hause gehen. Beide lassen sich in einem einzigen Termin beheben.

Mangel eins: Die maßgebliche Leitlinie für Erwachsene lässt das Thema aus

Die 2020 im JAMA veröffentlichten Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome behandeln psychische Gesundheit, Demenz, Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Adipositas, Osteoporose, atlantoaxiale Instabilität sowie Schilddrüsen- und Zöliakieerkrankungen. Die obstruktive Schlafapnoe gehört nicht dazu. Wer als Ärztin oder Arzt „keine Empfehlung“ als „keine Untersuchung erforderlich“ versteht, zieht aus diesem Schweigen den falschen Schluss.

Ein Satz, der in ein zehnminütiges Gespräch passt: „Es gibt keine Empfehlung zum Screening bei Erwachsenen, aber die European Respiratory Society hat veröffentlicht, dass das Screening bei dieser Gruppe Teil der fortlaufenden Gesundheitsüberwachung sein sollte, und Studien mit nicht überwiesenen Erwachsenen finden weiterhin unbehandelte Erkrankungen. Können wir eine objektive Schlafuntersuchung veranlassen?“ Bitten Sie darum, die Anfrage und die Antwort in der Patientenakte zu dokumentieren.

Mangel zwei: Fragebögen werden als Filter statt als Zugangskriterium verwendet

Bei 60 Erwachsenen mit Down-Syndrom hatte ein STOP-Bang-Fragebogenwert von 3 oder mehr eine Sensitivität von 100 % (95-%-KI 92,75-100 %), aber nur eine Spezifität von 45,45 %; der negative Vorhersagewert lag bei 100 % (PLOS ONE, 2020). Ein britischer Screening-Algorithmus erreichte eine Sensitivität von 79,2 % und eine Spezifität von 58,5 % (Brain Sciences, 2021). Das bedeutet, dass ungefähr einer von fünf betroffenen Erwachsenen beim Screening ein negatives Ergebnis erhielt.

Diese Werte hängen davon ab, dass jemand die Angaben zuverlässig beobachtet und meldet - etwas, das in betreuten Wohnformen oft nicht gewährleistet werden kann. Fragebögen zur Selbstauskunft erkannten die Erkrankungen nicht, die anschließend durch eine Polysomnografie festgestellt wurden (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), und eine europäische multizentrische Studie mit 229 Erwachsenen berichtete, dass subjektive Schlafmessungen die Schlafstörungen überhaupt nicht erfassten (Alzheimer's and Dementia, 2025). Die praktische Regel lautet: Ein unauffälliger Symptomfragebogen schließt Schlafapnoe bei einem Erwachsenen mit Down-Syndrom niemals aus. Auch die Epworth Sleepiness Scale (ESS) hat diese Schwäche, da sie die Person auffordert, ihre eigene Wahrscheinlichkeit des Einschlafens einzuschätzen. Verwenden Sie einen Fragebogen, um die Tür zu öffnen, niemals, um sie zu schließen. Unser Überblick über den STOP-Bang-Risikofragebogen zeigt, was die einzelnen Fragen bedeuten und wie Sie das Ergebnis zu einer Hausärztin oder einem Hausarzt mitnehmen können.

Warum die Atemwege bei Erwachsenen weiterhin anfällig sind

Obstruktive Schlafapnoe ist eine wiederholte Verengung oder ein Verschluss der oberen Atemwege während des Schlafs, während die Atemanstrengung anhält. Bei der zentralen Apnoe, die seltener vorkommt, setzt der Atemantrieb aus. Beim Down-Syndrom kommen mehrere Faktoren zusammen.

• Hypoplasie des Mittelgesichts und des Oberkiefers, wodurch der Raum hinter Nase und Gaumen kleiner wird.
• Hypoplasie des Unterkiefers und Mikrognathie, wodurch der Zungengrund weiter nach hinten verlagert ist.
• Relative Makroglossie und Glossoptose: eine normal große Zunge in einem kleineren Mund, die im Schlaf nach hinten fällt.
• Hypotonie der oberen Atemwege als Teil einer generalisierten Muskelhypotonie, sodass die Wände der Atemwege leichter kollabieren.
• Adenotonsilläre Hypertrophie und persistierendes lymphatisches Gewebe, das mit zunehmendem Alter nicht immer schrumpft.
• Nasenobstruktion, chronische Rhinitis und eine enge Nasenöffnung.

Das Erwachsenenalter bringt weitere Faktoren hinzu. Gewichtszunahme erhöht den Body-Mass-Index und den Halsumfang. Eine beim Down-Syndrom häufige Hypothyreose beeinflusst Muskeltonus und Gewicht. Gastroösophagealer Reflux reizt die oberen Atemwege. Sedierende Medikamente entspannen sie zusätzlich.

Von außen: lautes Schnarchen, beobachtete Atempausen, Unruhe, ungewöhnliche Schlafpositionen wie aufrechtes Sitzen, morgendliche Kopfschmerzen, übermäßige Tagesschläfrigkeit, eine Verschlechterung der Stimmung oder der Alltagsfähigkeiten. Im Körper: nächtliche Hypoxämie und intermittierende Hypoxie mit fragmentiertem Schlaf, Nacht für Nacht.

Wie oft Erwachsene mit Down-Syndrom erneut auf Schlafapnoe getestet werden sollten

Für diese Gruppe gibt es kein veröffentlichtes Untersuchungsintervall. Der folgende Rahmen ist ein Vorschlag, den Sie mit Ihrer Hausarztpraxis besprechen können, keine klinische Leitlinie.

1. Im Erwachsenenalter eine objektive Ausgangsuntersuchung durchführen lassen, falls seit der Entlassung aus der pädiatrischen Behandlung keine Untersuchung erfolgt ist - unabhängig davon, wie die Symptome erscheinen.
2. Das Thema Schlaf jedes Jahr auf die Tagesordnung der jährlichen Gesundheitsuntersuchung setzen, auch wenn sich nichts verändert hat.
3. Bei Auftreten eines Auslösers erneut testen lassen, statt sich nach einem festen Kalender zu richten.
4. Nach Beginn oder Änderung einer Behandlung erneut kontrollieren. Von 22 Erwachsenen, die bereits wegen OSA behandelt wurden, zeigten 50 % weiterhin schlafbezogene Atemstörungen (Sleep Advances, 2025).

Welcher Schlaftest und was in der Nacht passiert

Die meisten Erwachsenen mit Down-Syndrom können zunächst zu Hause untersucht werden. Ein Heimtest, der ein verwertbares Ergebnis liefert, ist besser als eine Laboruntersuchung, die nie stattfindet.

Die unbeaufsichtigte respiratorische Polygraphie der Stufe III zu Hause wurde in der britischen Arbeit zu Down-Syndrom im Allgemeinen gut angenommen; in den meisten Fällen lag nach einer oder zwei aufeinanderfolgenden Nächten eine auswertbare Untersuchung vor (Breathe, European Respiratory Society, 2016).

In Frankreich erfolgt die Untersuchung über eine nächtliche ventilatorische Polygraphie mit mindestens sechs Stunden Aufzeichnung von EKG, Atembewegungen, Nasenatemfluss und Fingeroxymetrie oder über eine vollständige Polysomnographie, durchgeführt durch eine vom Institut national du sommeil et de la vigilance gelistete unité du sommeil. Auch die Schweregradeinteilungen unterscheiden sich. Assurance Maladie bezeichnet einen IAH von 5-15 als leicht, 16-30 als mittelgradig und über 30 als schwer, während die auf englischsprachigen Seiten verwendete AASM-Konvention 15-29,9 als mittelgradig bezeichnet. Gleiche Atemwege, unterschiedliche Bezeichnung. Unser Vergleich von Schlafheimtests und Schlaflaboruntersuchungen erläutert die jeweiligen Vor- und Nachteile.

Vorbereitung von Personen, die Sensoren nur schwer tolerieren

1. Bitten Sie zunächst um einen Gewöhnungs- oder Desensibilisierungstermin, damit die Gurte und die Fingersonde vertraut sind.
2. Fragen Sie bei der Überweisung, ob eine Betreuungsperson bei einer Untersuchung im Schlaflabor über Nacht bleiben darf.
3. Bitten Sie darum, das Gerät für ein oder zwei Übungsnächte vor der Messnacht mit nach Hause nehmen zu dürfen.
4. Bitten Sie schriftlich um angemessene Anpassungen: leicht verständliche Materialien, einen längeren Termin, einen ruhigen Zeitraum und vertrautes Personal.
5. Lassen Sie die eigene Bettwäsche und den gewohnten Tagesablauf unverändert und notieren Sie, was passiert ist.

Wer kümmert sich nach der Entlassung aus der Kinderbehandlung um die Überweisung?

Üblicherweise niemand, bis eine Familie danach fragt. Pädiatrische HNO- und Atemwegsdienste entlassen die Person, und kein Erwachsenendienst übernimmt die Akte. Drei Anlaufstellen stehen offen.

Im Vereinigten Königreich leben über 47.000 Menschen mit Down-Syndrom, daher ist der Anteil von etwa 3 % mit dokumentierter OSAHS-Diagnose sehr gering. Die britische Down's Syndrome Association bietet Ressourcen zur Schlafgesundheit von Erwachsenen und eine Hotline unter 0333 1212 300. Anderswo in Europa gibt es die Sant Pau Memory Unit und das Barcelona Down Medical Center, CIBERNED in Madrid, das Institut Jerome Lejeune in Paris sowie ERN ITHACA, eines der 24 Europäischen Referenznetzwerke für Menschen mit geistiger Behinderung.

Schlafapnoe, kognitive Veränderungen und der Weg zur Demenzdiagnose

Erwachsene mit Down-Syndrom werden ab dem 40. Lebensjahr auf eine Alzheimer-Demenz untersucht, weshalb eine unbehandelte Atemwegsstörung zunächst dringend ausgeschlossen werden sollte. Eine unbehandelte Schlafapnoe steht mit sich überschneidenden Veränderungen in Verbindung: verlangsamtes Denken, depressive Stimmung, Reizbarkeit, Rückzug und verlorene Fähigkeiten. Werden diese Veränderungen ohne Untersuchung der Atemwege einer Demenz zugeschrieben, handelt es sich um diagnostisches Überschatten, und die behandelbare Ursache wird übersehen.

Bei 93 Erwachsenen mit Down-Syndrom im Alter von 25 bis 61 Jahren lieferten 81 (87 %) verwertbare Daten einer Nacht zu Hause. Von ihnen wurden 74 % positiv auf OSA gescreent; 45 % der positiv Getesteten hatten zuvor keine Diagnose, und bei der Hälfte der 22 bereits behandelten Personen zeigten sich weiterhin schlafbezogene Atemstörungen. Ein höherer Wachanteil und eine kürzere Gesamtschlafzeit standen mit einer größeren Amyloid-Beta- und Tau-Belastung in Zusammenhang (Sleep Advances, 2025).

Eine europäische multizentrische Studie führte bei 229 Erwachsenen mit Down-Syndrom und 78 Kontrollpersonen eine nächtliche Polysomnographie durch. Sie stellte eine schlechtere Schlafqualität, mehr unerkannte OSA und zunehmende Schlafstörungen entlang des Alzheimer-Kontinuums fest, wobei subjektive Messungen die Veränderungen vollständig übersahen (Alzheimer's and Dementia, 2025). Auch Gesundheitsdaten weisen in dieselbe Richtung. Unter 118.539 Erwachsenen mit Down-Syndrom in einer US-amerikanischen Abrechnungsdatenbank hatten zwischen 2011 und 2019 nur 20,1 % irgendeinen OSA-Eintrag; bei Personen mit einem solchen Eintrag lag das Risiko eines Eintrags wegen Alzheimer-Demenz beim 1,08-Fachen, 95-%-KI 1,05-1,10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Das ist ein Zusammenhang, kein Beweis.

Wenn CPAP abgelehnt wird oder nicht mehr wirkt

CPAP, in Frankreich pression positive continue (PPC) genannt, bleibt die Behandlung der ersten Wahl bei einer mittelgradigen bis schweren Erkrankung; ein automatisch titrierendes APAP passt den Druck im Laufe der Nacht an. Bei einem CPAP-Titrationstermin werden der Druck und die Maske ermittelt, die die Atemwege offen halten - entweder während einer überwachten Nacht oder durch die Auswertung von Heimdaten. Eine Ablehnung kommt häufig vor und ist kein Versagen. Sie ist der Beginn eines Behandlungsplans.

• Masken-Desensibilisierung: Die Maske wird zunächst nahe an das Gesicht gehalten und anschließend einige Minuten im Wachzustand getragen, bevor überhaupt Druck angewendet wird.
• Von Betreuungspersonen durchgeführte Verhaltensprotokolle zur Therapietreue: Eine Betreuungskraft oder ein Elternteil führt kurze Übungseinheiten mit positiver Verstärkung durch.
• Lagerungstherapie, wenn der Befund zeigt, dass die Ereignisse in Rückenlage gehäuft auftreten.
• Eine Unterkieferprotrusionsschiene (orthèse d'avancée mandibulaire), angepasst von einer Zahnärztin oder einem Zahnarzt mit Erfahrung in der Betreuung dieser Personengruppe.
• Operationen einschließlich Adenotonsillektomie; dabei ist zu beachten, dass eine verbleibende OSA danach häufig ist und eine erneute Untersuchung erfordert.

Die Stimulation des Hypoglossusnervs ist die auffälligste neuere Option. Elf Erwachsene mit Down-Syndrom, median 27 Jahre alt, mit schwerer OSA und einem medianen AHI von 40 Ereignissen pro Stunde erhielten zwischen Mai 2021 und Juli 2024 ein Implantat. Jede Person erreichte eine AHI-Reduktion von mehr als 50 % auf unter 15 Ereignisse pro Stunde; die mediane Reduktion betrug 76 %, die Nutzung über vier Stunden erfolgte in 96-100 % der Nächte, und der niedrigste Sauerstoffsättigungswert verbesserte sich von 79,0 % auf 88,0 % (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Elf Personen sind eine kleine Fallserie. Betrachten Sie dies als Möglichkeit für ein ärztliches Gespräch, nicht als Versprechen.

Eine kurze Anmerkung, da Familien danach fragen. Back2Sleep ist ein CE-zertifizierter intranasaler Stent aus weichem Silikon der Klasse I, der die Nasenatemwege während des Schlafs offen hält - ohne Gerät, Schlauch, Lärm oder Strom - und als Starterkit mit vier Größen erhältlich ist. Er ist nur für Schnarchen und eine leichte bis mittelgradige obstruktive Schlafapnoe vorgesehen; die hier bestätigte Erkrankung ist üblicherweise mittelgradig bis schwer und liegt außerhalb dieser Indikation. Die Blockade befindet sich häufig hinter der Zunge und nicht in der Nase. Das Produkt ist kein Ersatz für CPAP und niemals ein Ersatz für eine Untersuchung. Besprechen Sie es mit einer Schlafmedizinerin oder einem Schlafmediziner nur dann, wenn eine Untersuchung eine leichte Erkrankung mit dokumentierter nasaler Obstruktion als auslösender Ursache bestätigt. Einsetztoleranz und Einwilligungsfähigkeit müssen bei einer Person mit geistiger Behinderung individuell beurteilt werden.

Häufig gestellte Fragen