Apnea notturna negli adulti con sindrome di Down e perché lo screening non dovrebbe fermarsi dopo l’infanzia

In breve: l’apnea notturna negli adulti con sindrome di Down

Lo screening per l’apnea notturna negli adulti con sindrome di Down non dovrebbe interrompersi al termine dell’assistenza pediatrica. Nel 2016, la rivista Breathe della European Respiratory Society ha affermato che lo screening per la sindrome delle apnee-ipopnee ostruttive del sonno (OSAHS) dovrebbe essere una componente standard della sorveglianza sanitaria continuativa negli adulti con sindrome di Down. La dimissione dall’otorinolaringoiatria pediatrica è un evento amministrativo, non un via libera medico. Uno studio condotto durante l’infanzia non dice nulla sulle vie aeree di un adulto. Se non è stato fatto alcun test dopo il passaggio dai servizi pediatrici per il sonno a quelli per adulti, consideratelo ancora da chiarire. La nostra guida sul perché lo screening annuale salva la vita dei bambini con sindrome di Down tratta gli anni che precedono questa fase.

Le prove sono inequivocabili. Tra 54 adulti con sindrome di Down che non erano mai stati inviati a uno specialista per disturbi del sonno, l’apnea ostruttiva del sonno è stata riscontrata nel 78% dei casi, contro il 14% dei controlli appaiati per sesso, età e indice di massa corporea (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). L’indice medio di apnea-ipopnea (AHI) era di 23.5 eventi all’ora, contro 3.8, e l’efficienza del sonno era del 69%, contro l’81.6%. La patologia c’era. Il disturbo, no.

Le stime di prevalenza non concordano. La revisione della European Respiratory Society (2016) stima che ne sia affetto il 35-42% degli adulti con sindrome di Down, rispetto al 2-4% degli adulti in generale. Uno studio sulla popolazione del Regno Unito ha rilevato che il 42% degli adulti sottoposti al test soddisfaceva oggettivamente i criteri per la sindrome delle apnee-ipopnee ostruttive del sonno (OSAHS) (Brain Sciences, 2021). In una coorte di 60 adulti sottoposti a test domiciliare, tutti i partecipanti presentavano apnee notturne, moderate o gravi nell’81.6% dei casi (PLOS ONE, 2020). Le differenze dipendono dai metodi di reclutamento e di test. Nessuna fonte mette in discussione il divario tra il numero di adulti che ne soffre e quello di adulti che hanno ricevuto una diagnosi.

Cosa sbagliano le linee guida attuali

Due lacune specifiche fanno sì che le famiglie tornino a casa senza aver fatto un esame. Entrambe si possono correggere in una sola visita.

Prima lacuna: è assente dalle principali linee guida per gli adulti

Le Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome, pubblicate su JAMA nel 2020, trattano la salute mentale, la demenza, il diabete, le malattie cardiovascolari, l’obesità, l’osteoporosi, l’instabilità atlanto-assiale, le malattie della tiroide e la celiachia. L’apnea ostruttiva del sonno non è inclusa. Un medico che interpreta «nessuna raccomandazione» come «non c’è bisogno di fare esami» ha tratto la conclusione sbagliata da un silenzio.

Una frase adatta a una visita di dieci minuti: "Non esiste una raccomandazione per lo screening degli adulti, ma la European Respiratory Society ha pubblicato che lo screening dovrebbe far parte della sorveglianza sanitaria continuativa per questo gruppo e gli studi sugli adulti non inviati a uno specialista continuano a rilevare patologie non trattate. Possiamo organizzare un esame obiettivo del sonno?" Chiedi che la richiesta e la risposta vengano annotate nella cartella clinica.

Seconda lacuna: usare i questionari come filtro anziché come punto di accesso

In 60 adulti con sindrome di Down, un punteggio di 3 o più al questionario STOP-Bang ha mostrato una sensibilità del 100% (IC 95% 92.75-100%) ma una specificità di appena il 45.45%, con un valore predittivo negativo del 100% (PLOS ONE, 2020). Un algoritmo di screening britannico ha raggiunto una sensibilità del 79.2% e una specificità del 58.5% (Brain Sciences, 2021), il che significa che circa un adulto affetto su cinque è risultato negativo allo screening.

Questi punteggi dipendono dal fatto che qualcuno osservi e riferisca con precisione, cosa che le strutture residenziali assistite spesso non possono garantire. I questionari di autovalutazione non hanno rilevato i disturbi poi individuati con la polisonnografia (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018) e uno studio multicentrico europeo su 229 adulti ha riportato che le misure soggettive del sonno non rilevavano affatto i disturbi del sonno (Alzheimer's and Dementia, 2025). La regola pratica: un questionario sui sintomi nella norma non esclude mai l’apnea notturna in un adulto con sindrome di Down. Anche la Epworth Sleepiness Scale (ESS) presenta lo stesso limite, perché chiede alla persona di valutare la propria probabilità di appisolarsi. Usane uno per avviare il percorso, mai per interromperlo. La nostra guida al questionario di valutazione del rischio STOP-Bang spiega cosa chiede ogni voce e come portare il risultato al medico di base.

Perché le vie aeree degli adulti restano vulnerabili

L’apnea ostruttiva del sonno consiste in ripetuti restringimenti o chiusure delle vie aeree superiori durante il sonno, mentre lo sforzo respiratorio continua. L’apnea centrale, in cui si interrompe lo stimolo a respirare, è meno comune. Nella sindrome di Down si sommano diversi fattori.

• Ipoplasia del terzo medio del volto e del mascellare superiore, che riduce lo spazio dietro il naso e il palato.
• Ipoplasia mandibolare e micrognazia, che portano la base della lingua più indietro.
• Macroglossia relativa e glossoptosi: una lingua di dimensioni normali in una bocca più piccola, che cade all’indietro durante il sonno.
• Ipotonia delle vie aeree superiori, parte dell’ipotonia muscolare generalizzata, che rende le pareti delle vie aeree più soggette a collassare.
• Ipertrofia adenotonsillare e tessuto linfoide persistente, che non sempre si riduce con l’età.
• Ostruzione nasale, rinite cronica e narici strette.

L’età adulta aggiunge altri fattori. L’aumento di peso fa salire l’indice di massa corporea e la circonferenza del collo. L’ipotiroidismo, comune nella sindrome di Down, influisce sul tono muscolare e sul peso. Il reflusso gastroesofageo irrita le vie aeree superiori. I farmaci sedativi le rilassano ulteriormente.

Dall’esterno: russamento forte, pause respiratorie osservate, irrequietezza, posizioni insolite durante il sonno, come stare seduti, mal di testa al mattino, eccessiva sonnolenza diurna, calo dell’umore o delle capacità quotidiane. All’interno: ipossiemia notturna e ipossia intermittente con frammentazione del sonno, notte dopo notte.

Ogni quanto ripetere il test per l’apnea notturna negli adulti con sindrome di Down

Non esiste un intervallo pubblicato per questo gruppo. Il quadro seguente è una proposta da discutere con il medico di famiglia, non una linea guida clinica.

1. Eseguire una valutazione oggettiva di riferimento in età adulta se non ne è stata fatta una dopo la dimissione pediatrica, indipendentemente dai sintomi.
2. Inserire ogni anno il sonno all’ordine del giorno del controllo sanitario annuale, anche se nulla è cambiato.
3. Ripetere il test quando compare un fattore scatenante, non secondo un calendario.
4. Ricontrollare dopo l’inizio o la modifica del trattamento. Tra 22 adulti già in trattamento per l’apnea ostruttiva del sonno, il 50% presentava ancora disturbi respiratori del sonno (Sleep Advances, 2025).

Quale test del sonno scegliere e cosa succede durante la notte

La maggior parte degli adulti con sindrome di Down può iniziare con un test a domicilio. Un test domiciliare che fornisce un risultato utilizzabile è preferibile a uno studio in laboratorio che non viene mai fatto.

La poligrafia domiciliare di livello III non presidiata è stata generalmente ben accettata nello studio britannico sulla sindrome di Down; nella maggior parte dei casi si è ottenuto uno studio refertabile dopo una o due notti consecutive (Breathe, European Respiratory Society, 2016).

In Francia, il percorso prevede una poligrafia ventilatoria notturna con almeno sei ore di registrazione di ECG, movimenti respiratori, flusso d’aria nasale e ossimetria al dito, oppure una polisonnografia completa, presso un’unità del sonno elencata dall’Institut national du sommeil et de la vigilance. Anche le fasce di gravità sono diverse. Assurance Maladie definisce un IAH di 5-15 lieve, 16-30 moderato e superiore a 30 grave, mentre la convenzione AASM usata nelle pagine in inglese definisce moderato un valore di 15-29,9. Stesse vie aeree, etichette diverse. Il nostro confronto tra test del sonno a domicilio e studi del sonno in laboratorio illustra i compromessi.

Preparare chi trova difficili i sensori

1. Chiedi prima una visita di familiarizzazione o desensibilizzazione, così la persona potrà prendere confidenza con le fasce e la sonda da dito.
2. Al momento dell'invio, chiedi se un caregiver può fermarsi durante la notte per un esame in laboratorio.
3. Chiedi di poter usare il dispositivo per una o due notti di prova prima della notte dell'esame.
4. Chiedi per iscritto accomodamenti ragionevoli: materiali di facile lettura, un appuntamento più lungo, un orario tranquillo, personale familiare.
5. Mantieni invariati la biancheria da letto e la routine abituali della persona e annota ciò che è successo.

Chi si occupa dell'invio dopo la dimissione dalla pediatria

Di solito nessuno, finché non è la famiglia a chiederlo. I servizi pediatrici di otorinolaringoiatria e pneumologia dimettono la persona e nessun servizio per adulti prende in carico la cartella clinica. Ci sono tre possibilità.

Nel Regno Unito oltre 47.000 persone hanno la sindrome di Down, quindi quel circa 3% con una diagnosi documentata di OSAHS rappresenta una quota molto ridotta. La Down's Syndrome Association del Regno Unito offre risorse sul sonno per adulti e una linea di assistenza al numero 0333 1212 300. In altri paesi europei: la Unità della Memoria di Sant Pau e il Barcelona Down Medical Center, CIBERNED a Madrid, l'Institut Jerome Lejeune a Parigi e ERN ITHACA, una delle 24 Reti di riferimento europee che si occupano di disabilità intellettiva.

Apnea notturna, cambiamenti cognitivi e percorso diagnostico della demenza

Gli adulti con sindrome di Down vengono sottoposti a screening per la demenza di tipo Alzheimer a partire dai 40 anni; per questo è urgente escludere prima un problema non trattato delle vie aeree. L’apnea notturna non trattata è associata a cambiamenti sovrapponibili: rallentamento del pensiero, umore depresso, irritabilità, isolamento e perdita di capacità. Attribuirli alla demenza senza esaminare le vie aeree significa mettere in ombra la diagnosi e non individuare la causa curabile.

Tra 93 adulti con sindrome di Down di età compresa tra 25 e 61 anni, 81 (87%) hanno fornito dati domiciliari validi di una notte. Di questi, il 74% è risultato positivo allo screening per OSA; il 45% dei positivi non aveva una diagnosi precedente e, tra i 22 già in trattamento, la metà presentava ancora disturbi respiratori nel sonno. Una percentuale maggiore di veglia e una durata totale del sonno più breve erano associate a un carico maggiore di amiloide-beta e tau (Sleep Advances, 2025).

Uno studio multicentrico europeo ha eseguito la polisonnografia notturna su 229 adulti con sindrome di Down e 78 controlli, riscontrando una qualità del sonno peggiore, più casi di OSA non rilevati e disturbi del sonno crescenti lungo il continuum dell’Alzheimer; le misure soggettive non li rilevavano affatto (Alzheimer's and Dementia, 2025). Anche i dati delle cartelle cliniche indicano la stessa tendenza. Tra 118,539 adulti con sindrome di Down in un database statunitense di richieste di rimborso, solo il 20.1% aveva una richiesta per OSA tra il 2011 e il 2019; chi ne aveva una presentava un rischio di una richiesta per demenza di Alzheimer pari a 1.08 volte, IC 95% 1.05-1.10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Si tratta di un’associazione, non di una prova.

Quando la CPAP viene rifiutata o smette di funzionare

La CPAP, chiamata pressione positiva continua (PPC) in Francia, resta il trattamento di prima linea per la malattia da moderata a grave; l’APAP ad auto-titolazione regola la pressione durante la notte. Un appuntamento per la titolazione della CPAP serve a individuare la pressione e la maschera che mantengono aperte le vie aeree, durante una notte monitorata o attraverso l’analisi dei dati raccolti a domicilio. Il rifiuto è comune e non è un fallimento. È l’inizio di un percorso.

• Desensibilizzazione alla maschera: avvicinare la maschera al viso, poi indossarla da svegli per qualche minuto, prima di applicare la pressione.
• Protocolli di aderenza comportamentale attuati da chi assiste: un operatore di supporto o un genitore svolge brevi sessioni di esercitazione con rinforzi.
• Terapia posizionale, se il referto mostra che gli eventi si concentrano quando si dorme supini.
• Un dispositivo di avanzamento mandibolare (ortesi di avanzamento mandibolare), applicato da un dentista con esperienza con questo gruppo di pazienti.
• Chirurgia, inclusa l’adenotonsillectomia, ricordando che l’OSA residua è comune dopo l’intervento e richiede un nuovo esame.

La stimolazione del nervo ipoglosso è l'opzione recente più sorprendente. Tra maggio 2021 e luglio 2024 è stato impiantato un dispositivo in undici adulti con sindrome di Down, età mediana di 27 anni e AOS grave, con un AHI mediano di 40 eventi all'ora. Tutti i pazienti hanno ottenuto una riduzione dell'AHI superiore al 50%, fino a meno di 15 eventi all'ora; la riduzione mediana è stata del 76%. L'hanno utilizzato per più di quattro ore nel 96-100% delle notti e il valore minimo di ossigenazione è salito dal 79,0% all'88,0% (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Undici persone costituiscono un campione ridotto. Considerala una possibilità da discutere, non una promessa.

Una precisazione, poiché le famiglie ce lo chiedono. Back2Sleep è uno stent intranasale in silicone morbido, certificato CE come dispositivo di classe I, che mantiene aperte le vie aeree nasali durante il sonno, senza macchinari, tubi, rumore o elettricità; il kit iniziale comprende quattro misure. È indicato solo per il russamento e l'apnea ostruttiva del sonno da lieve a moderata, mentre in questo caso la malattia confermata è di solito da moderata a grave, al di fuori di tale indicazione. Spesso l'ostruzione si trova dietro la lingua, non nel naso. Non sostituisce la CPAP né gli esami diagnostici. Valutalo con un medico specialista del sonno solo se uno studio conferma una forma lieve con ostruzione nasale come causa documentata. Per una persona con disabilità intellettiva, la tolleranza all'inserimento e il consenso informato devono essere valutati individualmente.

Domande frequenti