Apnea notturna negli adulti con sindrome di Down e perché lo screening non dovrebbe fermarsi dopo l’infanzia

Sleep Apnea in Adults With Down Syndrome and Why Screening Should Not  - Back2Sleep

L'apnea del sonno negli adulti con sindrome di Down è comune, in gran parte non diagnosticata e merita ancora di essere indagata molto tempo dopo la fine dell'assistenza pediatrica

La maggior parte degli adulti con sindrome di Down affetti da apnea ostruttiva del sonno non ha mai ricevuto una diagnosi; ecco quindi le evidenze europee, i segnali che indicano la necessità di ripetere il test e come organizzare una valutazione adatta alla persona.

Scrittura assistita dall'IA

La risposta breve sull'apnea del sonno negli adulti con sindrome di Down

Lo screening per l'apnea del sonno negli adulti con sindrome di Down non dovrebbe interrompersi al termine dell'assistenza pediatrica. Nel 2016, la rivista dell'European Respiratory Society Breathe ha dichiarato che lo screening per la sindrome delle apnee/ipopnee ostruttive del sonno (OSAHS) dovrebbe essere una componente standard della sorveglianza sanitaria continuativa degli adulti con sindrome di Down. La dimissione dall'otorinolaringoiatria pediatrica è un evento amministrativo, non un via libera medico. Uno studio sull'infanzia non dice nulla sulle vie aeree di un adulto. Se nessuno ha eseguito un test dal passaggio dai servizi pediatrici a quelli per adulti dedicati al sonno, consideratelo un aspetto ancora da chiarire. La nostra guida su perché lo screening annuale salva la vita dei bambini con sindrome di Down tratta gli anni precedenti a questo.

Le prove sono inequivocabili. In 54 adulti con sindrome di Down che non erano mai stati indirizzati a una valutazione per un disturbo del sonno, l'apnea ostruttiva del sonno è stata riscontrata nel 78% dei casi, rispetto al 14% dei controlli appaiati per sesso, età e indice di massa corporea (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). L'indice medio di apnea-ipopnea (AHI) era di 23,5 eventi all'ora contro 3,8, mentre l'efficienza del sonno era del 69% contro l'81,6%. La malattia era presente. Il disturbo non lo era.

I dati sulla prevalenza non concordano. La revisione della European Respiratory Society (2016) stima che il 35-42% degli adulti con sindrome di Down ne sia affetto, rispetto al 2-4% degli adulti in generale. Uno studio sulla popolazione del Regno Unito ha rilevato che il 42% degli adulti sottoposti a test soddisfaceva oggettivamente i criteri per OSAHS (Brain Sciences, 2021). In una coorte di 60 adulti sottoposti a test domiciliare, l'apnea del sonno è stata riscontrata in ogni partecipante e nell'81,6% dei casi era di grado moderato-severo (PLOS ONE, 2020). La variabilità dipende dal reclutamento e dal metodo di test. Nessuna fonte contesta il divario tra il numero di adulti che ne sono affetti e quanti hanno ricevuto una diagnosi.

78%
OSA negli adulti non indirizzati a una valutazione (JCSM, 2018)
3%
adulti del Regno Unito con una diagnosi registrata (ERS, 2016)
45%
risultato positivo allo screening, mai diagnosticato (Sleep Advances, 2025)
87%
ha completato un test domiciliare di una notte (Sleep Advances, 2025)
Punto chiave
  • La posizione dell'ERS (2016) è che lo screening degli adulti dovrebbe rientrare nella sorveglianza sanitaria di routine, non essere un'eccezione.
  • Il 78% degli adulti mai indirizzati a una valutazione per un problema del sonno presentava OSA (JCSM, 2018).
Infografica sull’apnea del sonno negli adulti con sindrome di Down e sull’importanza dello screening S

Cosa sbaglia la guida attuale

Due difetti specifici lasciano le famiglie tornare a casa senza un test. Entrambi sono risolvibili in un unico appuntamento.

Primo difetto: la linea guida principale per gli adulti lo omette

Le Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome, pubblicate su JAMA nel 2020, trattano salute mentale, demenza, diabete, malattie cardiovascolari, obesità, osteoporosi, instabilità atlanto-assiale, patologie tiroidee e celiachia. L’apnea ostruttiva del sonno non è inclusa. Un medico che interpreta “nessuna raccomandazione” come “non c’è bisogno di eseguire esami” ha tratto la conclusione sbagliata da un silenzio.

Una frase efficace in un colloquio di dieci minuti: "Non esiste una raccomandazione per lo screening degli adulti, ma la European Respiratory Society ha pubblicato che lo screening dovrebbe rientrare nella sorveglianza sanitaria continuativa di questo gruppo, e gli studi sugli adulti non inviati a una valutazione continuano a rilevare casi non trattati. Possiamo organizzare un esame obiettivo del sonno?" Chiedete che la richiesta e la risposta vengano registrate nella cartella clinica.

Seconda falla: usare i questionari come filtro anziché come porta d’accesso

In 60 adulti con sindrome di Down, un punteggio del questionario STOP-Bang pari o superiore a 3 ha mostrato una sensibilità del 100% (IC 95% 92,75-100%), ma una specificità di appena il 45,45%, con un valore predittivo negativo del 100% (PLOS ONE, 2020). Un algoritmo di screening britannico ha raggiunto una sensibilità del 79,2% e una specificità del 58,5% (Brain Sciences, 2021), il che significa che circa un adulto affetto su cinque è risultato negativo allo screening.

Questi punteggi dipendono dalla capacità di qualcuno di osservare e riferire accuratamente, cosa che spesso la vita in strutture assistite non può garantire. I questionari basati sull’autovalutazione non sono riusciti a rilevare i disturbi che la polisonnografia ha poi individuato (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), e uno studio multicentrico europeo su 229 adulti ha riportato che le misure soggettive del sonno non rilevavano affatto i disturbi del sonno (Alzheimer's and Dementia, 2025). La regola pratica è questa: un questionario sui sintomi normale non esclude mai l’apnea del sonno in un adulto con sindrome di Down. La Epworth Sleepiness Scale (ESS) presenta la stessa debolezza, perché chiede alla persona di valutare da sé la probabilità di addormentarsi. Usatelo per aprire la porta, mai per chiuderla. La nostra guida al questionario di rischio STOP-Bang spiega cosa chiede ogni voce e come portare il risultato al medico di base.

Punto chiave
  • La principale linea guida per gli adulti con sindrome di Down (JAMA, 2020) non menziona l’apnea del sonno. È una lacuna, non un verdetto.
  • Un punteggio STOP-Bang elevato indica la necessità di invio a uno specialista. Un punteggio normale non esclude mai una diagnosi.
Dormire meglio in ogni fase della vita

Perché le vie aeree degli adulti restano vulnerabili

L’apnea ostruttiva del sonno consiste in un restringimento o una chiusura ripetuta delle vie aeree superiori durante il sonno, mentre lo sforzo respiratorio continua. L’apnea centrale, in cui si interrompe lo stimolo a respirare, è meno comune. Nella sindrome di Down, diversi fattori si sommano.

  • Ipoplasia del massiccio facciale medio e del mascellare, che riduce lo spazio dietro il naso e il palato.
  • Ipoplasia mandibolare e micrognazia, che spostano ulteriormente indietro la base della lingua.
  • Macroglossia relativa e glossoptosi: una lingua normale in una bocca più piccola, che ricade all’indietro durante il sonno.
  • Ipotonia delle vie aeree superiori, parte dell’ipotonia muscolare generalizzata, per cui le pareti delle vie aeree collassano più facilmente.
  • Ipertrofia adenotonsillare e tessuto linfoide persistente, che non sempre si riduce con l’età.
  • Ostruzione nasale, rinite cronica e apertura nasale stretta.

L’età adulta aggiunge altri fattori. L’aumento di peso fa aumentare l’indice di massa corporea e la circonferenza del collo. L’ipotiroidismo, comune nella sindrome di Down, influisce sul tono muscolare e sul peso. Il reflusso gastroesofageo irrita le vie aeree superiori. I farmaci sedativi le rilassano ulteriormente.

Dall’esterno: russamento forte, pause respiratorie osservate, irrequietezza, posizioni insolite durante il sonno come dormire seduti, mal di testa mattutino, eccessiva sonnolenza diurna, calo dell’umore o delle abilità quotidiane. All’interno: ipossiemia notturna e ipossia intermittente con frammentazione del sonno, notte dopo notte.

Punto chiave
  • L’ostruzione è spesso multilivello e coinvolge contemporaneamente naso, palato e base della lingua.
  • Il peso, la funzionalità tiroidea, il reflusso e i farmaci sedativi sono le variabili dell’età adulta che cambiano di anno in anno.
Scegli la tua taglia →

Con quale frequenza ripetere l’esame per l’apnea del sonno negli adulti con sindrome di Down

Non esiste un intervallo pubblicato per questo gruppo. Il quadro seguente è una proposta da discutere con il medico di base, non una linea guida clinica.

  1. Eseguire un unico studio obiettivo di base in età adulta se non ne è stato effettuato alcuno dalla dimissione pediatrica, indipendentemente dai sintomi presenti.
  2. Inserire il sonno nell’agenda del controllo sanitario annuale ogni anno, anche quando non è cambiato nulla.
  3. Ripetere l’esame quando compare un fattore scatenante, anziché secondo un calendario.
  4. Ripetere il controllo dopo l’inizio o la modifica del trattamento. Tra 22 adulti già in trattamento per OSA, il 50% presentava ancora disturbi respiratori del sonno (Sleep Advances, 2025).
Fattore scatenante per ripetere l’esame fuori programma Perché cambia la risposta
Aumento di peso o aumento dell’IMC o della circonferenza del collo Maggiore carico di tessuti molli su vie aeree strette
Russamento nuovo, più forte o recentemente interrotto da pause Le vie aeree potrebbero restringersi ulteriormente
Cambiamenti nel comportamento o nelle abilità, oppure sospetto disturbo regressivo associato alla sindrome di Down L’ipossia non trattata e il sonno frammentato sono associati a cambiamenti sovrapposti
Qualsiasi problema di memoria o una prima valutazione per demenza a partire dai 40 anni Escludere un problema delle vie aeree prima di attribuire il peggioramento ad altro
Inizio di un sedativo o di un altro farmaco che influisce sul sonno La riduzione del tono delle vie aeree può trasformare il russamento in apnea
Sonnolenza persistente nonostante il trattamento La metà degli adulti trattati in una coorte del 2025 presentava ancora la patologia
Punto chiave
  • Una valutazione di base una volta in età adulta, poi revisione annuale e nuovo esame in presenza di fattori scatenanti.
  • Il trattamento già in corso non dimostra che le vie aeree siano libere.
Stent nasale Back2Sleep delicato per le vie aeree sensibili

Quale esame del sonno e cosa succede durante la notte

La maggior parte degli adulti con sindrome di Down può iniziare con un esame a domicilio. Un esame domiciliare che produce un risultato utilizzabile è preferibile a uno studio di laboratorio che non viene mai eseguito.

Esame Cosa registra Utilizzo principale
Pulsossimetria notturna Saturazione dell’ossigeno, SpO2 minima, indice di desaturazione dell’ossigeno (ODI) Il minor carico quando è difficile tollerare i sensori
Test domiciliare per l’apnea del sonno di livello IV (HSAT) Uno o due canali, di solito ossimetria con flusso d’aria Un segnale di screening, non una diagnosi
Poligrafia respiratoria domiciliare di livello III (poligrafia ventilatoria notturna) Flusso d’aria nasale, fasce per lo sforzo respiratorio, ossimetria, spesso ECG; fornisce un indice degli eventi respiratori (REI) L’esame di riferimento in questo caso
Dispositivo di tonometria arteriosa periferica Tono arterioso, polso, saturazione di ossigeno e movimento, rilevati da polso e dito Il minor numero di sensori; dati validi per una notte nell’87% dei casi (Sleep Advances, 2025)
Polisonnografia assistita in laboratorio (polisonnografia) Stadiazione completa del sonno tramite EEG, AHI, efficienza del sonno, movimenti degli arti Risultati domiciliari poco chiari, sospetta apnea centrale, titolazione

La poligrafia domiciliare non assistita di livello III è stata generalmente ben accettata nel lavoro britannico sulla sindrome di Down, con un esame valutabile dopo una o due notti consecutive nella maggior parte dei casi (Breathe, European Respiratory Society, 2016).

In Francia, il percorso prevede una poligrafia ventilatoria notturna con almeno sei ore di registrazione di ECG, movimenti respiratori, flusso d’aria nasale e ossimetria da dito, oppure una polisonnografia completa, tramite un’unità del sonno elencata dall’Institut national du sommeil et de la vigilance. Anche le fasce di gravità differiscono. L’Assurance Maladie definisce leggero un IAH compreso tra 5 e 15, moderato tra 16 e 30 e grave oltre 30, mentre la convenzione AASM utilizzata nelle pagine in lingua inglese definisce moderato un valore tra 15 e 29,9. Stesse vie aeree, etichetta diversa. Il nostro confronto tra test del sonno a domicilio e studi del sonno in laboratorio illustra i compromessi.

Preparare una persona che ha difficoltà a tollerare i sensori

  1. Chiedete prima una visita di abituazione o desensibilizzazione, così da familiarizzare con le fasce e il sensore al dito.
  2. Al momento della richiesta, chiedete se una persona che assiste può rimanere durante la notte per un esame in laboratorio.
  3. Chiedete il dispositivo per una o due notti di prova prima della notte dell’esame.
  4. Chiedete per iscritto adeguamenti ragionevoli: materiali di facile lettura, un appuntamento più lungo, un orario tranquillo, personale conosciuto.
  5. Lasciate invariati la biancheria da letto e la routine abituali della persona e annotate ciò che è accaduto.
Punto chiave
  • La poligrafia respiratoria domiciliare di livello III è di solito il primo esame e generalmente è ben tollerata (ERS, 2016).
  • Le fasce IAH francesi e quelle AASM non sono intercambiabili quando si legge un referto.

Chi prende in carico la richiesta dopo la dimissione pediatrica

Di solito nessuno, finché non è la famiglia a chiederlo. I servizi pediatrici di otorinolaringoiatria e pneumologia dimettono la persona e nessun servizio per adulti subentra prendendo in carico la documentazione. Ci sono tre possibilità.

1Il medico di base e il controllo sanitario annuale

In Inghilterra, chiunque abbia almeno 14 anni e sia iscritto nel registro delle disabilità intellettive del proprio ambulatorio di medicina generale ha diritto ogni anno a un controllo sanitario annuale gratuito del NHS, con gli adeguamenti ragionevoli che il NHS deve garantire: appuntamenti più lunghi, parole più semplici, caratteri grandi, presenza di una persona che assiste, indicazione in un piano d’azione sanitario. Questo è il naturale punto di riaccesso per richiedere una valutazione del sonno.

2Il team territoriale per la disabilità intellettiva

Quando sono cambiati il comportamento, l’umore o il funzionamento diurno, questo team può sostenere la richiesta di una valutazione del sonno, poiché possiede già la documentazione relativa al quadro di base che è cambiato. Porta con te le date.

3Il servizio per i disturbi del sonno degli adulti direttamente

Chiedi se il servizio locale accetta invii per sospetta OSAHS senza il coinvolgimento preliminare dell’otorinolaringoiatria. Se un servizio afferma che il follow-up degli adulti non è previsto, il Down Syndrome Act 2022 (c.18) impone di fornire indicazioni alle autorità competenti del NHS, dell’assistenza sociale e dell’edilizia abitativa sulle modalità per soddisfare le esigenze delle persone con sindrome di Down, e può essere legittimamente citato come strumento di pressione.

Nel Regno Unito oltre 47.000 persone hanno la sindrome di Down, quindi le circa il 3% con una diagnosi registrata di OSAHS rappresentano una quota molto ridotta. La Down's Syndrome Association del Regno Unito offre risorse sul sonno degli adulti e una linea di assistenza al numero 0333 1212 300. Altrove in Europa: la Sant Pau Memory Unit e il Barcelona Down Medical Center, CIBERNED a Madrid, l’Institut Jerome Lejeune a Parigi ed ERN ITHACA, una delle 24 Reti di riferimento europee per la disabilità intellettiva.

Punto chiave
  • Il controllo sanitario annuale è il punto di accesso pratico per gli adulti a un invio a un servizio del sonno.
  • Gli accomodamenti ragionevoli sono un diritto, non un favore. Chiedili per iscritto.
Prova Back2Sleep stasera →

Apnea notturna, cambiamenti cognitivi e percorso verso la demenza

Gli adulti con sindrome di Down vengono sottoposti a screening per la demenza di tipo Alzheimer a partire dai 40 anni; per questo è urgente escludere prima un disturbo delle vie aeree non trattato. L’apnea notturna non trattata è associata a cambiamenti sovrapponibili: rallentamento del pensiero, umore depresso, irritabilità, isolamento, perdita di abilità. Attribuirli alla demenza senza esaminare le vie aeree significa oscuramento diagnostico, e si rischia di non riconoscere una causa trattabile.

Su 93 adulti con sindrome di Down di età compresa tra 25 e 61 anni, 81 (87%) hanno prodotto dati domiciliari validi relativi a una notte. Tra questi, il 74% è risultato positivo allo screening per OSA; nel 45% dei casi positivi non vi era una diagnosi precedente e, tra i 22 già in trattamento, la metà presentava ancora una respirazione disturbata durante il sonno. Una maggiore percentuale di veglia e un tempo totale di sonno più breve erano associati a un maggiore carico di beta-amiloide e tau (Sleep Advances, 2025).

Uno studio multicentrico europeo ha eseguito la polisonnografia notturna su 229 adulti con sindrome di Down e 78 controlli, riscontrando una peggiore qualità del sonno, più casi di OSA non riconosciuta e un aumento dei disturbi del sonno lungo il continuum della malattia di Alzheimer, mentre le misure soggettive non rilevavano affatto il problema (Alzheimer's and Dementia, 2025). I dati sanitari indicano la stessa direzione. Tra 118.539 adulti con sindrome di Down in un database statunitense di richieste di rimborso, solo il 20,1% aveva una richiesta relativa all’OSA tra il 2011 e il 2019; tra coloro che ne avevano una, il rischio di una richiesta relativa a demenza di Alzheimer era 1,08 volte maggiore, IC 95% 1,05-1,10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Si tratta di un’associazione, non di una prova.

Punto chiave
  • Il 45% degli adulti risultati positivi allo screening in una coorte del 2025 non aveva mai ricevuto una diagnosi.
  • Escludere un’apnea del sonno non trattata prima di attribuire un nuovo cambiamento cognitivo o comportamentale alla demenza.

Quando la CPAP viene rifiutata o smette di funzionare

La CPAP, chiamata pressione positiva continua (PPC) in Francia, rimane il trattamento di prima linea per la malattia da moderata a grave; l’APAP a titolazione automatica regola la pressione durante la notte. Un appuntamento per la titolazione della CPAP consiste nel trovare la pressione e la maschera che mantengono aperte le vie aeree, durante una notte monitorata o attraverso l’analisi dei dati domiciliari. Il rifiuto è comune e non rappresenta un fallimento. È l’inizio di un piano.

  • Desensibilizzazione alla maschera: tenere la maschera vicino al viso, poi indossarla da svegli per alcuni minuti, prima di utilizzare qualsiasi pressione.
  • Protocolli comportamentali di adesione attuati dal caregiver: un operatore di supporto o un genitore svolge brevi sessioni di esercitazione con rinforzo positivo.
  • La terapia posizionale, se il referto mostra che gli eventi si concentrano in posizione supina.
  • Un dispositivo di avanzamento mandibolare (ortesi di avanzamento mandibolare), applicato da un dentista esperto nel trattamento di questa popolazione.
  • La chirurgia, inclusa l’adenotonsillectomia, tenendo presente che dopo l’intervento l’OSA residua è comune e richiede un nuovo studio.

La stimolazione del nervo ipoglosso è l’opzione recente più sorprendente. Undici adulti con sindrome di Down, con un’età mediana di 27 anni e OSA grave con un’IAH mediano di 40 eventi all’ora, sono stati sottoposti a impianto tra maggio 2021 e luglio 2024. Ogni paziente ha ottenuto una riduzione dell’IAH superiore al 50%, fino a meno di 15 eventi all’ora; la riduzione mediana è stata del 76%, l’utilizzo per più di quattro ore nel 96-100% delle notti e il nadir della saturazione è migliorato dal 79,0% all’88,0% (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Undici persone costituiscono una casistica ridotta. Consideratela una possibilità da discutere, non una promessa.

Una breve precisazione, dato che le famiglie lo chiedono. Back2Sleep è uno stent intranasale in silicone morbido certificato CE di classe I, che mantiene aperte le vie nasali durante il sonno, senza apparecchio, tubo, rumore o elettricità, e con un kit iniziale di quattro misure. È indicato solo per il russamento e l’apnea ostruttiva del sonno da lieve a moderata; in questo caso la malattia confermata è solitamente da moderata a grave, quindi al di fuori di tale indicazione. L’ostruzione spesso si trova dietro la lingua, non nel naso. Non sostituisce la CPAP e non è mai un’alternativa agli esami diagnostici. Va discussa con uno specialista del sonno solo quando uno studio conferma una malattia lieve con ostruzione nasale documentata come fattore determinante. La tolleranza all’inserimento e il consenso informato devono essere valutati individualmente nel caso di una persona con disabilità intellettiva.

Importante Ogni opzione qui descritta segue lo studio del sonno e non lo sostituisce mai. Prima è necessario valutare oggettivamente la gravità, e la malattia grave richiede un trattamento specialistico.
Punto chiave
  • Il rifiuto della maschera richiede un percorso di desensibilizzazione e un piano strutturato per favorire l’aderenza prima di abbandonare il trattamento.
  • La stimolazione del nervo ipoglosso ha ridotto l’AHI del 76% in mediana in 11 adulti con sindrome di Down (JCSM, 2025).
Infografica sull’apnea del sonno negli adulti con sindrome di Down e sull’importanza dello screening S

Cosa dicono gli utenti di Back2Sleep

★★★★☆
"Giorno 1: il tubo è facile da inserire, ma mi ha fatto venire la nausea. Giorno 2: sono riuscito a usare il tubo più corto e mi sono sentito meglio. Giorni 3-4: sono passato alla misura M e mi sono abituato alla sensazione in gola. Mi sono svegliato e non ero stanco! Niente più gambe pesanti né stanchezza. Stasera provo la misura L."
— Greg Acquisto Amazon verificato
★★★★★
"Dopo aver letto alcuni commenti, temevo che il prodotto non avrebbe soddisfatto le mie aspettative. Ma dopo alcuni giorni di adattamento, il prodotto è molto efficace: non russo più per niente."
— Stéphane G. Acquisto Amazon verificato
★★★☆☆
"È un po’ difficile abituarsi a inserirlo; spero di ottenere presto risultati migliori."
— Betty Lee Acquisto Amazon verificato

Domande frequenti

Gli adulti con sindrome di Down devono ancora sottoporsi a uno studio del sonno dopo l’infanzia?

Sì. Uno studio condotto durante l’infanzia non descrive le vie aeree di un adulto, e il peso, la funzione tiroidea e i farmaci cambiano nel tempo. In 54 adulti mai inviati a uno specialista per problemi del sonno, il 78% presentava apnea ostruttiva del sonno, rispetto al 14% dei controlli abbinati (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). Chiedete di effettuare uno studio oggettivo di base in età adulta.

Con quale frequenza gli adulti con sindrome di Down dovrebbero sottoporsi allo screening per l’apnea del sonno?

Non esiste un intervallo pubblicato. Una regola pratica è effettuare uno studio oggettivo di base in età adulta, chiedere informazioni sul sonno a ogni controllo sanitario annuale e ripetere il test fuori programma in presenza di qualsiasi fattore scatenante: aumento di peso, russamento più rumoroso, cambiamenti dell’umore o delle abilità, una prima valutazione per demenza o l’inizio di una terapia con un farmaco sedativo.

Quale percentuale degli adulti con sindrome di Down soffre di apnea del sonno?

Le stime variano in base a come sono state reclutate e testate le persone. La rivista della European Respiratory Society Breathe (2016) indica il 35-42% degli adulti, rispetto al 2-4% nella popolazione generale. I test oggettivi rilevano percentuali più alte: il 78% degli adulti non inviati a uno specialista (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018) e il 100% di una coorte di 60 adulti (PLOS ONE, 2020).

Una persona con sindrome di Down può affrontare uno studio del sonno notturno o esiste un test domiciliare per l’apnea del sonno?

Di solito si inizia con un test domiciliare. La poligrafia respiratoria domiciliare non sorvegliata di livello III è stata generalmente ben accettata negli studi condotti nel Regno Unito e ha fornito un esame valutabile dopo una o due notti (Breathe, ERS, 2016). Un dispositivo di tonometria arteriosa periferica applicato al polso e al dito ha prodotto dati validi di una notte nell’87% di 93 adulti (Sleep Advances, 2025).

Cosa posso fare se mio figlio o mia figlia adulti con sindrome di Down non vogliono indossare la maschera CPAP?

Il rifiuto è comune e non significa che sia tutto perduto. Chiedi una desensibilizzazione alla maschera, brevi sessioni strutturate di pratica condotte da una persona familiare e una nuova regolazione della maschera. Se l’aderenza continua a essere problematica, valuta la terapia posizionale, un dispositivo orale di avanzamento mandibolare o la stimolazione del nervo ipoglosso, che ha ridotto l’AHI di una mediana del 76% in 11 adulti (JCSM, 2025).

L’apnea del sonno può essere scambiata per demenza iniziale in un adulto con sindrome di Down?

Può sembrare molto simile. L’apnea non trattata frammenta il sonno e riduce l’ossigeno durante la notte, fattori associati a rallentamento del pensiero, umore depresso e perdita di abilità. In una coorte del 2025, il 45% degli adulti risultati positivi allo screening non aveva ricevuto una diagnosi precedente (Sleep Advances, 2025). Esamina le vie aeree prima di attribuire il declino alla demenza.

Esistono linee guida ufficiali per lo screening dell’apnea del sonno negli adulti con sindrome di Down?

Non una formale. Le Linee guida JAMA Global Medical Care del 2020 per gli adulti con sindrome di Down omettono completamente l’apnea ostruttiva del sonno. La rivista della European Respiratory Society, Breathe (2016), afferma che lo screening dovrebbe essere una componente standard della sorveglianza sanitaria continuativa negli adulti con sindrome di Down: è questa la frase da citare al medico.

Come posso ottenere un’impegnativa per l’apnea del sonno per un adulto con disabilità intellettiva?

Inizia dal controllo sanitario annuale. In Inghilterra, chiunque abbia almeno 14 anni e sia iscritto al registro del medico di base per le disabilità intellettive ha diritto a un controllo annuale gratuito con gli adeguamenti ragionevoli necessari. Richiedi per iscritto uno studio oggettivo del sonno. Il team territoriale per le disabilità intellettive o un’unità del sonno sono percorsi alternativi.

Avvertenza medica: questo articolo ha esclusivamente scopo informativo e non sostituisce il parere di un professionista sanitario. Il russamento può essere un sintomo dell’apnea ostruttiva del sonno, una condizione medica grave. Se sospetti di soffrire di apnea del sonno, consulta un professionista sanitario. Back2Sleep è un dispositivo medico di Classe I certificato CE, destinato al trattamento del russamento e dell’apnea del sonno da lieve a moderata.

Pronto per notti più silenziose? Scopri il kit iniziale Back2Sleep e trova la soluzione più adatta a te.

Non sai se sei a rischio? Fai il nostro screening del rischio di disturbi del sonno per scoprirlo in pochi minuti.

Vuoi scoprire come funziona? Esplora lo stent nasale Back2Sleep, progettato per un sollievo confortevole ed efficace.

Torna al blog