Apnea notturna negli adulti con sindrome di Down e perché lo screening non dovrebbe fermarsi dopo l’infanzia

La risposta breve sull'apnea notturna negli adulti con sindrome di Down

Lo screening dell'apnea notturna negli adulti con sindrome di Down non dovrebbe interrompersi quando termina l'assistenza pediatrica. La rivista Breathe della European Respiratory Society ha dichiarato nel 2016 che lo screening della sindrome delle apnee/ipopnee ostruttive del sonno (OSAHS) dovrebbe essere una componente standard della sorveglianza sanitaria continuativa negli adulti con sindrome di Down. La dimissione dall'otorinolaringoiatria pediatrica è un evento amministrativo, non un via libera medico. Uno studio condotto durante l'infanzia non dice nulla sulle vie aeree di un adulto. Se nessuno ha effettuato esami dal passaggio dai servizi pediatrici a quelli per adulti, consideratelo ancora un interrogativo aperto. La nostra guida su perché lo screening annuale salva la vita dei bambini con sindrome di Down tratta gli anni precedenti a questo.

Le prove sono inequivocabili. Tra 54 adulti con sindrome di Down che non erano mai stati indirizzati a una visita per un disturbo del sonno, l'apnea ostruttiva del sonno è stata riscontrata nel 78%, rispetto al 14% dei controlli appaiati per sesso, età e indice di massa corporea (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). L'indice medio di apnea-ipopnea (AHI) era di 23,5 eventi all'ora contro 3,8, mentre l'efficienza del sonno era del 69% contro l'81,6%. La malattia era presente. Il disturbo riferito no.

Le stime di prevalenza non concordano. La revisione della European Respiratory Society (2016) stima il 35-42% degli adulti con sindrome di Down, contro il 2-4% degli adulti in generale. Uno studio sulla popolazione del Regno Unito ha rilevato che il 42% degli adulti sottoposti a test soddisfaceva oggettivamente i criteri per l'OSAHS (Brain Sciences, 2021). Una coorte di 60 adulti sottoposti a test a domicilio ha rilevato apnea notturna in ogni partecipante, nell'81,6% dei casi di grado moderato-grave (PLOS ONE, 2020). La selezione dei partecipanti e il metodo di test spiegano la variabilità. Nessuna fonte contesta il divario tra il numero di adulti che ne sono affetti e quello di coloro che ne hanno ricevuto una diagnosi.

Cosa sbaglia la guida attuale

Due difetti specifici fanno tornare le famiglie a casa senza un test. Entrambi possono essere corretti durante un unico appuntamento.

Primo difetto: la principale linea guida per gli adulti lo omette

Le Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome, pubblicate su JAMA nel 2020, trattano salute mentale, demenza, diabete, malattie cardiovascolari, obesità, osteoporosi, instabilità atlanto-assiale, malattie della tiroide e celiachia. L'apnea ostruttiva del sonno non è inclusa. Un medico che interpreti "nessuna raccomandazione" come "non c'è bisogno di effettuare il test" trae la conclusione sbagliata da un silenzio.

Una frase utile durante una consultazione di dieci minuti: "Non esiste una raccomandazione per lo screening degli adulti, ma la European Respiratory Society ha pubblicato che lo screening dovrebbe rientrare nella sorveglianza sanitaria continuativa di questo gruppo, e gli studi sugli adulti non indirizzati a una visita continuano a rilevare casi non trattati. Possiamo organizzare uno studio oggettivo del sonno?" Chiedete che la richiesta e la risposta vengano annotate nella cartella clinica.

Secondo difetto: questionari usati come filtro invece che come accesso

In 60 adulti con sindrome di Down, un punteggio STOP-Bang pari o superiore a 3 aveva una sensibilità del 100% (IC 95% 92,75-100%), ma una specificità di appena il 45,45%, con un valore predittivo negativo del 100% (PLOS ONE, 2020). Un algoritmo di screening del Regno Unito ha raggiunto una sensibilità del 79,2% e una specificità del 58,5% (Brain Sciences, 2021), il che significa che circa un adulto affetto su cinque è risultato negativo allo screening.

Questi punteggi dipendono dal fatto che qualcuno osservi e riferisca accuratamente, cosa che spesso la vita in strutture assistite non può garantire. I questionari autocompilati non hanno rilevato i disturbi che la polisonnografia ha poi identificato (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), e uno studio multicentrico europeo su 229 adulti ha riferito che le misure soggettive del sonno non hanno rilevato affatto i disturbi del sonno (Alzheimer's and Dementia, 2025). La regola pratica: un questionario normale sui sintomi non esclude mai l'apnea notturna in un adulto con sindrome di Down. Anche la Epworth Sleepiness Scale (ESS) presenta la stessa debolezza, perché chiede alla persona di valutare la propria probabilità di addormentarsi. Usatelo per aprire la porta, mai per chiuderla. La nostra guida passo passo al questionario sul rischio STOP-Bang mostra cosa chiede ogni voce e come portare il risultato al medico di base.

Perché le vie aeree degli adulti rimangono vulnerabili

La sindrome delle apnee ostruttive del sonno consiste nel restringimento o nella chiusura ripetuta delle vie aeree superiori durante il sonno, mentre lo sforzo respiratorio continua. L’apnea centrale, in cui si interrompe lo stimolo a respirare, è meno comune. Nella sindrome di Down si sommano diversi fattori.

• IpStenosi del terzo medio del volto e ipoplasia mascellare, che riducono lo spazio dietro il naso e il palato.
• Ipoplasia mandibolare e micrognazia, che spingono la base della lingua più indietro.
• Macroglossia relativa e glossoptosi: una lingua di dimensioni normali in una bocca più piccola, che durante il sonno ricade all’indietro.
• Ipotonia delle vie aeree superiori, parte dell’ipotonia muscolare generalizzata, per cui le pareti delle vie aeree collassano più facilmente.
• Ipertrofia adenotonsillare e tessuto linfoide persistente, che non sempre si riduce con l’età.
• Ostruzione nasale, rinite cronica e apertura nasale stretta.

La vita adulta aggiunge altri fattori. L’aumento di peso fa crescere l’indice di massa corporea e la circonferenza del collo. L’ipotiroidismo, comune nella sindrome di Down, influisce sul tono muscolare e sul peso. Il reflusso gastroesofageo irrita le vie aeree superiori. I farmaci sedativi le rilassano ulteriormente.

Dall’esterno: russamento rumoroso, pause respiratorie osservate, irrequietezza, posizioni insolite durante il sonno come dormire seduti, mal di testa mattutini, eccessiva sonnolenza diurna, calo dell’umore o delle abilità quotidiane. All’interno: ipossiemia notturna e ipossia intermittente con frammentazione del sonno, notte dopo notte.

Con quale frequenza ripetere il test per le apnee del sonno negli adulti con sindrome di Down

Per questo gruppo non esiste un intervallo pubblicato. Il quadro seguente è una proposta da discutere con il medico di base, non una linea guida clinica.

1. Eseguire almeno uno studio oggettivo di base in età adulta se non ne è stato fatto nessuno dopo la dimissione pediatrica, indipendentemente dall’aspetto dei sintomi.
2. Inserire il sonno nell’agenda del controllo sanitario annuale ogni anno, anche quando non è cambiato nulla.
3. Ripetere il test quando compare un fattore scatenante, anziché seguire una scadenza fissa.
4. Ripetere il controllo dopo l’inizio o la modifica del trattamento. Tra 22 adulti già sottoposti a trattamento per OSA, il 50% presentava ancora disturbi respiratori del sonno (Sleep Advances, 2025).

Quale test del sonno e cosa succede durante la notte

La maggior parte degli adulti con sindrome di Down può iniziare con un test a domicilio. Un test domiciliare che produce un risultato utilizzabile è preferibile a uno studio in laboratorio che non viene mai effettuato.

La poligrafia domiciliare di livello III non assistita è stata generalmente ben accettata negli studi britannici sulla sindrome di Down: nella maggior parte dei casi è stato possibile ottenere un esame refertabile dopo una o due notti consecutive (Breathe, European Respiratory Society, 2016).

In Francia il percorso prevede una poligrafia respiratoria notturna di almeno sei ore, con registrazione di ECG, movimenti respiratori, flusso aereo nasale e ossimetria al dito, oppure una polisonnografia completa, presso un'unità del sonno elencata dall'Institut national du sommeil et de la vigilance. Anche le fasce di gravità differiscono. Assurance Maladie definisce un IAH di 5-15 come lieve, 16-30 come moderato e superiore a 30 come grave, mentre la convenzione AASM utilizzata nelle pagine in lingua inglese definisce moderato il valore 15-29,9. Stessa via aerea, etichetta diversa. Il nostro confronto tra test del sonno domiciliari e studi del sonno in laboratorio illustra i compromessi.

Preparare una persona che ha difficoltà con i sensori

1. Chiedere prima una visita di abituazione o desensibilizzazione, in modo che le fasce e il sensore da dito siano familiari.
2. Chiedere al momento dell'invio se un caregiver può restare durante la notte per uno studio in laboratorio.
3. Richiedere il kit per una o due notti di prova prima della notte della registrazione.
4. Chiedere per iscritto adattamenti ragionevoli: materiali di facile lettura, un appuntamento più lungo, un orario tranquillo, personale conosciuto.
5. Lasciare invariati la biancheria da letto e la routine abituali della persona e annotare ciò che è successo.

Chi gestisce l'invio dopo la dimissione pediatrica

Di solito nessuno, finché una famiglia non lo chiede. I servizi pediatrici di otorinolaringoiatria e pneumologia dimettono la persona e nessun servizio per adulti prende in carico la documentazione. Ci sono tre possibilità.

Nel Regno Unito oltre 47.000 persone hanno la sindrome di Down, quindi circa il 3% con una diagnosi registrata di OSAHS rappresenta una quota molto piccola. La UK Down's Syndrome Association offre risorse sul sonno per adulti e una linea di assistenza al numero 0333 1212 300. Altrove in Europa: la Sant Pau Memory Unit e il Barcelona Down Medical Center, CIBERNED a Madrid, l'Institut Jerome Lejeune a Parigi ed ERN ITHACA, una delle 24 Reti di riferimento europee che si occupano di disabilità intellettiva.

Apnea del sonno, cambiamenti cognitivi e percorso della demenza

Gli adulti con sindrome di Down vengono sottoposti a screening per la demenza di tipo Alzheimer a partire dai 40 anni, rendendo urgente escludere prima un problema delle vie aeree non trattato. L'apnea del sonno non trattata è associata a cambiamenti sovrapposti: rallentamento del pensiero, umore depresso, irritabilità, isolamento, perdita di abilità. Attribuirli alla demenza senza esaminare le vie aeree significa mettere in secondo piano la diagnosi, perdendo una spiegazione trattabile.

Su 93 adulti con sindrome di Down di età compresa tra 25 e 61 anni, 81 (87%) hanno prodotto dati domiciliari validi per una notte. Di questi, il 74% è risultato positivo allo screening per OSA; il 45% dei positivi non aveva una diagnosi precedente e, tra i 22 già in trattamento, la metà mostrava ancora una respirazione disturbata durante il sonno. Una maggiore percentuale di veglia e un tempo totale di sonno più breve erano associati a un maggiore carico di beta-amiloide e tau (Sleep Advances, 2025).

Uno studio multicentrico europeo ha eseguito la polisonnografia notturna su 229 adulti con sindrome di Down e 78 controlli, rilevando una qualità del sonno peggiore, più casi di OSA non riconosciuti e un aumento dei disturbi del sonno lungo il continuum dell'Alzheimer, mentre le misure soggettive non li rilevavano affatto (Alzheimer's and Dementia, 2025). Anche le cartelle cliniche indicano la stessa tendenza. Tra 118.539 adulti con sindrome di Down in un database statunitense delle richieste di rimborso, solo il 20,1% aveva una richiesta relativa all'OSA tra il 2011 e il 2019; chi ne aveva una presentava un rischio di 1,08 volte maggiore di una richiesta relativa a demenza di Alzheimer, IC 95% 1,05-1,10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Si tratta di un'associazione, non di una prova.

Quando la CPAP viene rifiutata o smette di funzionare

La CPAP, chiamata pression positive continue (PPC) in Francia, rimane il trattamento di prima linea per la malattia da moderata a grave, mentre l'APAP con titolazione automatica regola la pressione durante la notte. Un appuntamento per la titolazione della CPAP serve a individuare la pressione e la maschera che mantengono aperte le vie aeree, durante una notte monitorata o tramite la revisione dei dati domiciliari. Il rifiuto è comune e non rappresenta un fallimento. È l'inizio di un piano.

• Desensibilizzazione alla maschera: tenere la maschera vicino al viso, poi indossarla da svegli per alcuni minuti, prima di utilizzare qualsiasi pressione.
• Protocolli comportamentali di aderenza attuati dal caregiver: un operatore di supporto o un genitore svolge brevi sessioni di prova con rinforzo positivo.
• Terapia posizionale, se il referto mostra che gli eventi si concentrano in posizione supina.
• Un dispositivo di avanzamento mandibolare (orthèse d'avancée mandibulaire), applicato da un dentista esperto con questa popolazione.
• Intervento chirurgico, inclusa l'adenotonsillectomia, ricordando che l'OSA residua è comune dopo l'intervento e richiede un nuovo esame.

La stimolazione del nervo ipoglosso è l'opzione recente più rilevante. Undici adulti con sindrome di Down, con un'età mediana di 27 anni e OSA grave con un AHI mediano di 40 eventi all'ora, sono stati sottoposti all'impianto tra maggio 2021 e luglio 2024. Ogni paziente ha ottenuto una riduzione dell'AHI superiore al 50%, portandolo sotto i 15 eventi all'ora; la riduzione mediana è stata del 76%, l'utilizzo per più di quattro ore si è verificato nel 96-100% delle notti e il nadir dell'ossigenazione è migliorato dal 79,0% all'88,0% (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Undici persone rappresentano una casistica ridotta. Considerarla una possibilità da discutere, non una promessa.

Una precisazione circoscritta, poiché le famiglie lo chiedono. Back2Sleep è uno stent intranasale morbido in silicone certificato CE di Classe I che mantiene aperte le vie nasali durante il sonno, senza macchina, tubo, rumore o elettricità, e con un kit iniziale di quattro taglie. È indicato solo per il russamento e l'apnea ostruttiva del sonno da lieve a moderata e, in questo caso, la malattia confermata è generalmente da moderata a grave, quindi al di fuori di tale indicazione. L'ostruzione si trova spesso dietro la lingua, non nel naso. Non sostituisce la CPAP e non sostituisce mai il test. Valutarlo con uno specialista del sonno solo quando un esame conferma una malattia lieve con ostruzione nasale documentata come fattore determinante. La tolleranza all'inserimento e il consenso informato richiedono una valutazione individuale per una persona con disabilità intellettiva.

Domande frequenti