I test dei biomarcatori nel respiro e nella saliva senza ago in fase di sperimentazione per l'apnea del sonno nel 2026

Perché nel 2026 i test senza aghi per l’apnea del sonno stanno suscitando interesse

Un test dei biomarcatori respiratori per l’apnea del sonno analizza i composti chimici presenti nell’aria espirata per individuare pattern associati all’apnea ostruttiva del sonno (OSA), senza sensori notturni, maschere o aghi. Insieme ai pannelli emergenti basati sulla saliva, questi strumenti stanno attraversando studi clinici europei e internazionali nel 2026, con l’obiettivo di rendere lo screening più rapido e meno invasivo rispetto alle opzioni attuali. Restano strumenti di ricerca, non sostituti del modo in cui oggi viene diagnosticata l’apnea del sonno, che si basa ancora sulla polisonnografia o su un test domiciliare validato per l’apnea del sonno.

Questo articolo spiega cosa possono realmente fare oggi i test dei biomarcatori nel respiro e nella saliva, quali sono le lacune da riconoscere con onestà e quali sono i tempi realistici perché un test di questo tipo possa arrivare dal tuo medico di base. Illustra anche cosa puoi fare già stasera se il problema reale è il russamento o una sospetta OSA lieve, mentre la scienza continua a progredire.

Come funziona un test dei biomarcatori respiratori per l’apnea del sonno

Un test dei biomarcatori respiratori per l’apnea del sonno funziona analizzando l’aria espirata e misurando uno di tre elementi: la frazione di ossido nitrico esalato (FeNO), i composti organici volatili (COV) rilevati da un naso elettronico (“e-nose”) oppure la composizione chimica del condensato del respiro espirato. Ogni approccio cerca una firma distinta che i ricercatori ritengono correlata all’infiammazione delle vie aeree e agli episodi intermittenti di bassa ossigenazione associati ai ripetuti eventi apnoici.

Il FeNO è già utilizzato in medicina respiratoria per monitorare l’infiammazione delle vie aeree nell’asma e i ricercatori stanno ora verificando se possa anche indicare la gravità dell’OSA. Uno studio clinico che valuta specificamente il FeNO come biomarcatore non invasivo della gravità dell’OSA è iniziato a maggio 2026, con risultati attesi intorno a ottobre 2026, secondo una scheda su ClinicalTrials.gov (NCT07606898, 2026).

L’analisi dei COV con un dispositivo e-nose funziona in modo diverso: un sensore portatile “annusa” decine di composti in tracce in un singolo campione di respiro espirato e un algoritmo di riconoscimento dei pattern confronta la miscela con firme note dell’OSA. Una revisione della letteratura del 2019 in Medicina (Kaunas), pubblicata tramite PMC, ha rilevato che l’analisi del respiro con e-nose raggiungeva un’area sotto la curva (AUROC) fino a 0,85–1,0 e un’accuratezza fino al 91–99% nel distinguere i pazienti con OSA dai controlli sani in diversi piccoli studi di validazione. Un altro studio osservazionale di coorte del 2021, pubblicato come preprint su medRxiv, è andato oltre, validando uno specifico pannello di 33 metaboliti del respiro espirato, profilati mediante spettrometria di massa ad alta risoluzione con ionizzazione secondaria mediante elettrospray (SESI-HRMS), come firma metabolica respiratoria specifica dell’OSA.

Test dei biomarcatori salivari: l’altro approccio senza aghi

Il test dei biomarcatori salivari è il secondo approccio senza aghi studiato in parallelo all’analisi del respiro e funziona misurando le proteine infiammatorie e quelle associate allo stress ossidativo in un semplice tampone salivare. I ricercatori hanno collegato diversi marcatori all’OSA, tra cui alfa-amilasi, mieloperossidasi, interleuchina-6 (IL-6), cistatina B, calgranulina A e alfa-2-HS-glicoproteina, secondo una revisione sistematica pubblicata su PubMed (2021) sui biomarcatori salivari associati all’apnea ostruttiva del sonno.

La teoria alla base del test della saliva è simile a quella dell’analisi del respiro: le ripetute diminuzioni dell’ossigeno nel sangue durante il sonno sono associate a un’infiammazione sistemica di basso grado, e questa infiammazione lascia tracce nella saliva che un laboratorio, o in futuro un dispositivo point-of-care, potrebbe rilevare. A differenza di un prelievo di sangue, un tampone salivare non richiede aghi e può essere raccolto autonomamente a casa; è anche per questo che i ricercatori lo considerano un promettente livello di screening, anziché un sostituto di uno studio completo del sonno.

Il test della saliva non viene proposto come diagnosi autonoma. La maggior parte dei ricercatori lo considera un modo per individuare i pazienti da sottoporre con priorità a un test domiciliare di conferma per l’apnea del sonno o a uno studio in laboratorio, analogamente a quanto avviene oggi con un questionario di screening.

Cosa mostra finora la ricerca

L’apnea ostruttiva del sonno è una condizione comune, ma fortemente sottodiagnosticata: proprio per questo, un test di screening più semplice è interessante sia per i ricercatori sia per i pazienti. A livello globale, si stima che 936 milioni di adulti tra i 30 e i 69 anni presentino un’OSA da lieve a grave (indice apnea-ipopnea, o AHI, pari o superiore a 5), mentre 425 milioni presentino un’OSA da moderata a grave (AHI pari o superiore a 15), secondo un’analisi della letteratura ampiamente citata pubblicata su The Lancet Respiratory Medicine (Benjafield et al., 2019).

In Europa, in particolare, la prevalenza dell’OSA tra gli adulti di età superiore ai 30 anni è stimata intorno al 18%, mentre il costo sociale complessivo dell’OSA nei Paesi europei ad alto reddito è stimato in 184 miliardi di euro l’anno, con un costo mediano per paziente di circa 3.002 euro annui, secondo una revisione epidemiologica ed economica del 2025 pubblicata su PMC. L’entità di questa patologia non diagnosticata, unita alle lunghe liste d’attesa per gli studi del sonno in laboratorio in molti sistemi sanitari dell’UE, è il motivo pratico per cui lo screening tramite respiro e saliva viene preso sul serio come priorità di ricerca, anziché come una semplice novità.

Accuratezza dei test dei biomarcatori del respiro per l’apnea del sonno a confronto con la saliva e gli studi del sonno

Attualmente, nessun test dei biomarcatori del respiro o della saliva per l’apnea del sonno può sostituire uno studio diagnostico validato. Oggi, una diagnosi confermata di OSA passa ancora attraverso una polisonnografia in laboratorio (PSG) o un test domiciliare per l’apnea del sonno (HSAT), come un dispositivo di tonometria arteriosa periferica indossato al polso che misura le variazioni dell’ossigeno nel sangue e del polso durante la notte. La tabella seguente confronta la posizione attuale dei test del respiro e della saliva rispetto a questi metodi consolidati.

Anche quando i risultati dell’HSAT e della PSG sono disponibili più rapidamente rispetto al passato, grazie agli algoritmi per i test del sonno domiciliari analizzati dall’IA che possono leggere i dati grezzi dei sensori in poche ore anziché in settimane, il test sottostante richiede comunque apparecchiature per il monitoraggio notturno. I test del respiro e della saliva vengono sviluppati per collocarsi a monte di questo processo, come screening rapido che aiuta a stabilire chi abbia più urgentemente bisogno di uno studio completo, non come suo sostituto.

La pipeline di ricerca dell’UE che porta avanti questi test

L’Europa dispone di un’infrastruttura di ricerca dedicata alla base della diagnostica OSA di nuova generazione. Il progetto “Sleep Revolution”, finanziato dall’UE, ha ricevuto una sovvenzione di 15 milioni di euro nell’ambito di Horizon 2020 e riunisce circa 40 partner accademici e industriali per sviluppare strumenti di fenotipizzazione dell’OSA basati sull’apprendimento automatico e metodi diagnostici di nuova generazione, secondo una scheda informativa del progetto CORDIS (Commissione europea) del 2020.

Parallelamente a questo progetto, enti come la European Sleep Research Society (ESRS) e risorse di dati multinazionali come l’European Sleep Apnea Database (ESADA) continuano a raccogliere dati clinici e di ricerca provenienti dai centri del sonno di tutta l’UE. Si tratta del tipo di set di dati ampio e standardizzato di cui i pannelli di biomarcatori nel respiro e nella saliva avranno infine bisogno per passare da piccole coorti di validazione a una soluzione che un’autorità di regolamentazione possa approvare.

Cosa questi test non possono ancora fare

I test dei biomarcatori nel respiro e nella saliva per l’apnea del sonno non sono ancora in grado di diagnosticare autonomamente l’OSA, valutarne in modo affidabile la gravità o sostituire uno studio notturno. La maggior parte degli studi pubblicati confronta pazienti con OSA con controlli sani in coorti piuttosto piccole e monocentriche; non sono ancora validati per distinguere la malattia lieve da quella moderata o grave, né per l’uso in persone con patologie concomitanti come asma, BPCO o sinusite cronica, che possono alterare la composizione del respiro e della saliva indipendentemente dall’apnea.

Attualmente, nell’UE nessun dispositivo per biomarcatori dell’OSA basato sul respiro o sulla saliva dispone dell’autorizzazione IVDR per uso diagnostico e nessuno degli studi di validazione pubblicati finora coinvolge campioni ampi, multicentrici e rappresentativi della pratica reale, come quelli che le autorità di regolamentazione richiedono generalmente prima di approvare un’indicazione diagnostica.

Una tempistica realistica: quando potrebbe prescriverne uno il tuo medico di base

Non esiste una tempistica ufficiale pubblicata per l’introduzione nella pratica di routine presso i medici di base di un test dei biomarcatori del respiro o della saliva per l’apnea del sonno; qualsiasi data deve quindi essere considerata una stima, non un lancio confermato. Lo studio sul FeNO avviato a maggio 2026 dovrebbe comunicare i primi risultati intorno a ottobre 2026, ma la pubblicazione dei risultati di un singolo studio porta generalmente a studi di conferma più ampi, non a un’immediata introduzione nella pratica clinica.

I pannelli VOC/e-nose e quelli dei metaboliti espirati sono ancora più indietro nel percorso normativo: i dati di accuratezza più solidi pubblicati finora, compreso l’intervallo 91–99% della revisione della letteratura pubblicata nel 2019 su Medicina, provengono da piccoli gruppi di pazienti e devono ancora essere replicati in popolazioni più ampie e diversificate prima che si possa realisticamente puntare alla certificazione IVDR. I pannelli di biomarcatori salivari si trovano in una fase altrettanto iniziale: la maggior parte dei lavori pubblicati si limita ancora a individuare marcatori candidati, senza validare uno specifico kit diagnostico. In base al tempo che impiegano generalmente dispositivi diagnostici comparabili per passare da un primo studio di validazione alla replicazione multicentrica e alla certificazione IVDR, una stima prudente e non ufficiale collocherebbe l’accesso di routine presso il medico di base ad almeno diversi anni di distanza, e forse a un decennio o più se gli studi più ampi non confermassero i risultati iniziali.

Cosa puoi fare subito per il russamento o l’apnea del sonno lieve

Mentre i test sui biomarcatori del respiro e della saliva avanzano attraverso le sperimentazioni, il russamento e la sospetta OSA lieve non sono condizioni che devi semplicemente aspettare che passino. I passaggi descritti di seguito sono pratici e disponibili già oggi, senza dover attendere l’arrivo di una nuova tecnologia diagnostica.

Domande frequenti