Slaapapneu bij volwassenen met het syndroom van Down en waarom screening na de kindertijd niet mag stoppen

Het korte antwoord over slaapapneu bij volwassenen met het syndroom van Down

Screening op slaapapneu bij volwassenen met het syndroom van Down mag niet stoppen wanneer de kinderzorg eindigt. Het tijdschrift Breathe van de European Respiratory Society stelde in 2016 dat screening op obstructief slaapapneu/hypopneusyndroom (OSAHS) een standaardonderdeel moet zijn van de doorlopende gezondheidssurveillance bij volwassenen met het syndroom van Down. Ontslag uit de pediatrische KNO-zorg is een administratieve gebeurtenis, geen medische vrijwaring. Een onderzoek uit de kindertijd zegt niets over de luchtweg van een volwassene. Als er sinds de overgang van pediatrische naar volwassen slaapzorg niemand een test heeft gedaan, beschouw dat dan als een open vraag. Onze gids over waarom jaarlijkse screening levens redt bij kinderen met het syndroom van Down behandelt de jaren hiervoor.

Het bewijs is duidelijk. Bij 54 volwassenen met het syndroom van Down die nooit waren doorverwezen vanwege slaapklachten, werd obstructieve slaapapneu vastgesteld bij 78%, tegenover 14% van de controlegroep, die overeenkwam qua geslacht, leeftijd en body mass index (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). De gemiddelde apneu-hypopneu-index (AHI) was 23.5 gebeurtenissen per uur tegenover 3.8, en de slaapefficiëntie was 69% tegenover 81.6%. De aandoening was er. De klacht niet.

De prevalentiecijfers lopen uiteen. De beoordeling van de European Respiratory Society (2016) schat dat 35-42% van de volwassenen met het syndroom van Down er last van heeft, tegenover 2-4% van de volwassenen in het algemeen. Uit een Brits bevolkingsonderzoek bleek dat 42% van de geteste volwassenen objectief aan de criteria voor OSAHS voldeed (Brain Sciences, 2021). Bij een thuisonderzoek onder een cohort van 60 volwassenen werd bij elke deelnemer slaapapneu vastgesteld; bij 81.6% was die matig tot ernstig (PLOS ONE, 2020). De wervingsmethode en de testmethode verklaren de verschillen. Geen enkele bron betwist de kloof tussen het aantal volwassenen dat hier last van heeft en het aantal bij wie de aandoening is vastgesteld.

Wat bestaande richtlijnen verkeerd doen

Twee specifieke tekortkomingen zorgen ervoor dat gezinnen naar huis gaan zonder dat er een onderzoek is gedaan. Beide zijn tijdens één afspraak te verhelpen.

Tekortkoming één: de belangrijkste richtlijn voor volwassenen laat het achterwege

De Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome, gepubliceerd in JAMA in 2020, behandelen geestelijke gezondheid, dementie, diabetes, hart- en vaatziekten, obesitas, osteoporose, atlantoaxiale instabiliteit, schildklierziekte en coeliakie. Obstructieve slaapapneu staat er niet in. Een arts die „geen aanbeveling” opvat als „geen onderzoek nodig” trekt de verkeerde conclusie uit een stilzwijgen.

Een zin die werkt tijdens een consult van tien minuten: "Er is geen aanbeveling voor screening bij volwassenen, maar de European Respiratory Society heeft gepubliceerd dat screening deel moet uitmaken van de doorlopende gezondheidscontrole bij deze groep, en onderzoeken onder niet-verwezen volwassenen blijven onbehandelde aandoeningen aantonen. Kunnen we een objectief slaaponderzoek regelen?" Vraag of het verzoek en het antwoord in het dossier worden vastgelegd.

Tekortkoming twee: vragenlijsten gebruiken als filter in plaats van als toegangspoort

Bij 60 volwassenen met het syndroom van Down had een STOP-Bang-vragenlijstscore van 3 of hoger een sensitiviteit van 100% (95% BI 92.75-100%), maar een specificiteit van slechts 45.45%, met een negatieve voorspellende waarde van 100% (PLOS ONE, 2020). Een Brits screeningsalgoritme behaalde een sensitiviteit van 79.2% en een specificiteit van 58.5% (Brain Sciences, 2021). Dat betekent dat bij ongeveer één op de vijf getroffen volwassenen de screening geen afwijking aantoonde.

Die scores zijn afhankelijk van iemand die goed observeert en nauwkeurig rapporteert, iets wat begeleid wonen vaak niet kan garanderen. Zelfrapportagevragenlijsten bleken de aandoeningen niet op te sporen die vervolgens met polysomnografie werden vastgesteld (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), en een Europees multicenteronderzoek onder 229 volwassenen meldde dat subjectieve slaapmetingen de slaapstoornissen helemaal niet in kaart brachten (Alzheimer's and Dementia, 2025). De praktische regel: een normale symptoomvragenlijst sluit slaapapneu nooit uit bij een volwassene met het syndroom van Down. De Epworth Sleepiness Scale (ESS) heeft dezelfde beperking, omdat de persoon zelf moet inschatten hoe groot de kans is dat die indommelt. Gebruik zo'n vragenlijst om het gesprek te openen, nooit om het af te sluiten. Onze uitleg van de STOP-Bang-risicovragenlijst laat zien wat elk onderdeel vraagt en hoe u de uitslag met een huisarts bespreekt.

Waarom de luchtweg bij volwassenen kwetsbaar blijft

Obstructieve slaapapneu is een herhaalde vernauwing of afsluiting van de bovenste luchtwegen tijdens de slaap, terwijl de ademhalingsinspanning doorgaat. Centrale apneu, waarbij de ademprikkel tijdelijk wegvalt, komt minder vaak voor. Bij downsyndroom stapelen verschillende kenmerken zich op.

• Hypoplasie van het middengezicht en de bovenkaak, waardoor de ruimte achter de neus en het gehemelte kleiner wordt.
• Mandibulaire hypoplasie en micrognathie, waardoor de tongbasis verder naar achteren ligt.
• Relatieve macroglossie en glossoptose: een normale tong in een kleinere mond, die tijdens de slaap naar achteren zakt.
• Hypotonie van de bovenste luchtwegen, onderdeel van gegeneraliseerde spierhypotonie, waardoor de wanden van de luchtwegen gemakkelijker samenvallen.
• Adenotonsillaire hypertrofie en blijvend lymfoïd weefsel, dat niet altijd kleiner wordt met de leeftijd.
• Neusobstructie, chronische rhinitis en een nauwe neusopening.

Het volwassen leven brengt meer met zich mee. Gewichtstoename verhoogt de body-massindex en de nekomtrek. Hypothyreoïdie, vaak voorkomend bij downsyndroom, beïnvloedt de spierspanning en het gewicht. Gastro-oesofageale reflux irriteert de bovenste luchtwegen. Sederende medicatie ontspant die nog verder.

Van buitenaf: luid snurken, waargenomen adempauzes, rusteloosheid, ongebruikelijke slaaphoudingen zoals rechtop zitten, ochtendhoofdpijn, overmatige slaperigheid overdag, een daling van de stemming of dagelijkse vaardigheden. Van binnen: nachtelijke hypoxemie en intermitterende hypoxie met gefragmenteerde slaap, nacht na nacht.

Hoe vaak volwassenen met downsyndroom opnieuw laten testen op slaapapneu

Voor deze groep bestaat geen gepubliceerde termijn. Het onderstaande kader is een voorstel om met de huisarts te bespreken, geen klinische richtlijn.

1. Laat op volwassen leeftijd één objectief basisonderzoek uitvoeren als dat sinds het ontslag uit de pediatrische zorg niet is gebeurd, ongeacht de symptomen.
2. Zet slaap elk jaar op de agenda voor de jaarlijkse gezondheidscontrole, ook als er niets is veranderd.
3. Doe een hertest zodra er een aanleiding is, niet volgens een kalender.
4. Controleer opnieuw nadat de behandeling is gestart of gewijzigd. Van de 22 volwassenen die al behandeld werden voor OSA, vertoonde 50% nog steeds slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen (Sleep Advances, 2025).

Welke slaaptest en wat er die nacht gebeurt

De meeste volwassenen met het syndroom van Down kunnen eerst thuis worden getest. Een thuistest die een bruikbaar resultaat oplevert, is beter dan een laboratoriumonderzoek dat nooit plaatsvindt.

Niveau III-polygraphie thuis zonder toezicht werd over het algemeen goed geaccepteerd in het Britse onderzoek naar het syndroom van Down. In de meeste gevallen leverde één of twee opeenvolgende nachten een bruikbaar onderzoek op (Breathe, European Respiratory Society, 2016).

In Frankrijk is de route een nachtelijke ventilatoire polygraphie met een registratie van minstens zes uur van het ECG, ademhalingsbewegingen, neusluchtstroom en vingeroximetrie, of een volledige polysomnografie via een slaapcentrum dat vermeld staat bij het Institut national du sommeil et de la vigilance. Ook de ernstcategorieën verschillen. Assurance Maladie noemt een IAH van 5-15 licht, 16-30 matig en meer dan 30 ernstig, terwijl de AASM-conventie die op Engelstalige pagina's wordt gebruikt 15-29.9 matig noemt. Dezelfde luchtweg, een ander label. Onze vergelijking van slaaptests thuis versus slaaponderzoeken in een laboratorium bespreekt de voor- en nadelen.

Iemand voorbereiden die moeite heeft met sensoren

1. Vraag eerst om een gewennings- of desensibilisatiebezoek, zodat de banden en de vingerprobe vertrouwd zijn.
2. Vraag bij de verwijzing of een mantelzorger tijdens een onderzoek in het slaaplaboratorium kan blijven overnachten.
3. Vraag om de apparatuur een of twee oefennachten vóór de nacht van het onderzoek te gebruiken.
4. Vraag schriftelijk om redelijke aanpassingen: informatie in eenvoudige taal, een langere afspraak, een rustig tijdstip en vertrouwd personeel.
5. Houd het eigen beddengoed en de routine van de persoon ongewijzigd en noteer wat er is gebeurd.

Wie neemt de verwijzing over na ontslag uit de kindergeneeskunde?

Meestal niemand, totdat een gezin erom vraagt. De KNO- en longzorg voor kinderen ontslaat de persoon uit zorg, en geen enkele zorgverlener voor volwassenen neemt het dossier over. Er zijn drie mogelijkheden.

In het VK hebben meer dan 47.000 mensen het syndroom van Down. Het aandeel met een geregistreerde diagnose OSAHS is met ongeveer 3% dus erg klein. De Britse Down's Syndrome Association biedt informatie over slaap bij volwassenen en een hulplijn op 0333 1212 300. Elders in Europa: de Sant Pau Memory Unit en Barcelona Down Medical Center, CIBERNED in Madrid, het Institut Jerome Lejeune in Parijs en ERN ITHACA, een van de 24 Europese referentienetwerken voor verstandelijke beperkingen.

Slaapapneu, cognitieve veranderingen en het dementietraject

Bij volwassenen met het syndroom van Down wordt vanaf 40 jaar gescreend op dementie van het Alzheimer-type. Daarom is het dringend noodzakelijk om eerst onbehandelde luchtwegproblemen uit te sluiten. Onbehandelde slaapapneu hangt samen met overlappende veranderingen: trager denken, een sombere stemming, prikkelbaarheid, teruggetrokken gedrag en verlies van vaardigheden. Zulke veranderingen aan dementie toeschrijven zonder de luchtweg te onderzoeken is diagnostische overschaduwing, waardoor de behandelbare oorzaak over het hoofd wordt gezien.

Van de 93 volwassenen met het syndroom van Down van 25 tot 61 jaar leverden 81 (87%) geldige gegevens van één nacht thuis aan. Van hen screende 74% positief op OSA; 45% van degenen met een positieve screening had niet eerder een diagnose gekregen. Bij de 22 die al werden behandeld, vertoonde de helft nog steeds slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen. Een hoger percentage van de tijd dat iemand wakker was en een kortere totale slaaptijd hielden verband met een grotere amyloïd-bèta- en tau-belasting (Sleep Advances, 2025).

Een Europese multicentrische studie voerde nachtelijke polysomnografie uit bij 229 volwassenen met het syndroom van Down en 78 controlepersonen. Daaruit bleek een slechtere slaapkwaliteit, meer onopgemerkte OSA en toenemende slaapverstoring naarmate de ziekte van Alzheimer vorderde. Subjectieve metingen merkten dit helemaal niet op (Alzheimer's and Dementia, 2025). Gezondheidsgegevens wijzen in dezelfde richting. Van de 118,539 volwassenen met het syndroom van Down in een Amerikaanse declaratiedatabase had slechts 20.1% tussen 2011 en 2019 een OSA-declaratie. Bij degenen met zo'n declaratie was de kans op een declaratie voor dementie door Alzheimer 1.08 keer zo groot (95% CI 1.05-1.10) (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Dit is een verband, geen bewijs.

Wanneer CPAP wordt geweigerd of niet meer werkt

CPAP, in Frankrijk PPC (pression positive continue) genoemd, blijft de eerstelijnsbehandeling voor matige tot ernstige aandoeningen. Automatisch titrerende APAP past de druk gedurende de nacht aan. Tijdens een CPAP-titratieafspraak wordt de druk en het masker bepaald die de luchtweg openhouden, gedurende een nacht onder toezicht of aan de hand van een beoordeling van gegevens uit de thuissituatie. Weigeren komt vaak voor en betekent niet dat de behandeling is mislukt. Het is het begin van een plan.

• Wenning aan het masker: houd het masker dicht bij het gezicht en draag het daarna enkele minuten terwijl u wakker bent, voordat er druk wordt gebruikt.
• Gedragsmatige therapietrouwprotocollen onder begeleiding: een begeleider of ouder leidt korte oefensessies en bekrachtigt gewenst gedrag.
• Houdingstherapie als uit het verslag blijkt dat de gebeurtenissen vooral optreden wanneer iemand op de rug ligt.
• Een mandibulair repositieapparaat (orthèse d'avancée mandibulaire), aangemeten door een tandarts met ervaring met deze doelgroep.
• Chirurgie, waaronder adenotonsillectomie, maar houd er rekening mee dat OSA daarna vaak aanhoudt en een herhaalonderzoek nodig is.

Stimulatie van de hypoglossale zenuw is de meest opvallende recente optie. Elf volwassenen met het syndroom van Down, met een mediane leeftijd van 27 jaar en ernstige OSA met een mediane AHI van 40 gebeurtenissen per uur, kregen tussen mei 2021 en juli 2024 een implantaat. Bij iedere patiënt daalde de AHI met meer dan 50%, tot minder dan 15 gebeurtenissen per uur; de mediane daling was 76%. Het apparaat werd meer dan vier uur gebruikt op 96-100% van de nachten, en het zuurstofnadir verbeterde van 79.0% naar 88.0% (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Elf mensen is een kleine reeks. Zie het als een mogelijkheid om te bespreken, niet als een belofte.

Een korte kanttekening, omdat families ernaar vragen. Back2Sleep is een CE-gecertenteerde zachte intranasale stent van siliconen van klasse I die de neusholte tijdens de slaap openhoudt, zonder apparaat, slang, geluid of elektriciteit, en wordt geleverd als starterkit met vier maten. Het is uitsluitend bedoeld voor snurken en milde tot matige obstructieve slaapapneu. De bevestigde aandoening is hier doorgaans matig tot ernstig en valt buiten die indicatie. De obstructie zit vaak achter de tong en niet in de neus. Het is geen vervanging voor CPAP en nooit een vervanging voor onderzoek. Bespreek het alleen met een slaaparts als uit een onderzoek blijkt dat er sprake is van een milde aandoening waarbij neusobstructie aantoonbaar een oorzaak is. Of iemand het hulpmiddel verdraagt en ermee instemt, moet individueel worden beoordeeld als er sprake is van een verstandelijke beperking.

Veelgestelde vragen