Apnée du sommeil chez les adultes atteints de trisomie 21 et pourquoi le dépistage ne doit pas s’arrêter après l’enfance

L’essentiel sur l’apnée du sommeil chez les adultes ayant une trisomie 21

Le dépistage de l’apnée du sommeil chez les adultes ayant une trisomie 21 ne devrait pas s’arrêter à la fin du suivi pédiatrique. En 2016, la revue Breathe de la Société européenne de pneumologie a indiqué que le dépistage du syndrome d’apnées-hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS) devrait faire partie du suivi de santé régulier des adultes ayant une trisomie 21. La fin du suivi ORL pédiatrique est une formalité administrative, pas une confirmation médicale de bonne santé. Une étude menée pendant l’enfance ne dit rien sur les voies respiratoires à l’âge adulte. Si aucun test n’a été effectué depuis le passage aux services du sommeil pour adultes, la question reste ouverte. Notre guide expliquant pourquoi un dépistage annuel sauve des vies chez les enfants ayant une trisomie 21 couvre les années qui précèdent celle-ci.

Les résultats sont sans appel. Parmi 54 adultes ayant une trisomie 21 qui n’avaient jamais été adressés à un spécialiste pour un problème de sommeil, 78 % présentaient une apnée obstructive du sommeil, contre 14 % des témoins appariés selon le sexe, l’âge et l’indice de masse corporelle (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). L’indice d’apnées-hypopnées (IAH) moyen était de 23,5 événements par heure, contre 3,8, et l’efficacité du sommeil de 69 %, contre 81,6 %. La maladie était bien présente. Pas les symptômes.

Les chiffres de prévalence divergent. La revue de la Société européenne de pneumologie (2016) estime que 35-42 % des adultes ayant une trisomie 21 sont concernés, contre 2-4 % des adultes en général. Une étude menée auprès de la population britannique a révélé que 42 % des adultes testés répondaient objectivement aux critères du SAHOS (Brain Sciences, 2021). Dans une cohorte de 60 adultes testés à domicile, tous les participants présentaient une apnée du sommeil, modérée à sévère dans 81,6 % des cas (PLOS ONE, 2020). Les modalités de recrutement et de test expliquent ces écarts. Aucune source ne conteste le décalage entre le nombre d’adultes concernés et celui des adultes qui en ont reçu le diagnostic.

Ce que les recommandations actuelles ne prennent pas en compte

Deux défauts précis renvoient les familles chez elles sans test. Tous deux peuvent être corrigés en un seul rendez-vous.

Premier défaut : la principale recommandation destinée aux adultes n’en parle pas

Les Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome, publiées dans JAMA en 2020, couvrent la santé mentale, la démence, le diabète, les maladies cardiovasculaires, l’obésité, l’ostéoporose, l’instabilité atlanto-axoïdienne, les maladies de la thyroïde et la maladie cœliaque. L’apnée obstructive du sommeil n’y figure pas. Un clinicien qui interprète « aucune recommandation » comme « aucun besoin de faire un test » tire une conclusion erronée de ce silence.

Une phrase qui fonctionne lors d’une consultation de dix minutes : "Il n’existe pas de recommandation de dépistage chez l’adulte, mais la Société européenne de pneumologie a publié que le dépistage devrait faire partie du suivi régulier de la santé dans ce groupe, et les études menées auprès d’adultes non orientés vers un spécialiste continuent de révéler des cas non traités. Pouvons-nous organiser une étude objective du sommeil ?" Demandez que la demande et la réponse soient consignées dans le dossier médical.

Deuxième défaut : utiliser les questionnaires comme filtre plutôt que comme porte d’entrée

Chez 60 adultes atteints du syndrome de Down, un score de 3 ou plus au questionnaire STOP-Bang avait une sensibilité de 100 % (IC à 95 % : 92,75-100 %), mais une spécificité de seulement 45,45 %, avec une valeur prédictive négative de 100 % (PLOS ONE, 2020). Un algorithme de dépistage britannique a atteint une sensibilité de 79,2 % et une spécificité de 58,5 % (Brain Sciences, 2021), ce qui signifie qu’environ un adulte atteint sur cinq a obtenu un résultat négatif au dépistage.

Ces scores dépendent de la capacité d’une personne à observer et à rapporter les symptômes avec précision, ce que les résidences accompagnées ne peuvent souvent pas garantir. Les questionnaires d’autoévaluation n’ont pas permis de détecter les troubles ensuite révélés par la polysomnographie (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), et une étude multicentrique européenne portant sur 229 adultes a indiqué que les mesures subjectives du sommeil ne permettaient pas de repérer les troubles du sommeil (Alzheimer's and Dementia, 2025). La règle pratique : un questionnaire de symptômes normal n’exclut jamais l’apnée du sommeil chez un adulte atteint du syndrome de Down. L’échelle de somnolence d’Epworth (ESS) présente la même faiblesse, car elle demande à la personne d’évaluer elle-même le risque qu’elle s’endorme. Utilisez-en une pour ouvrir la discussion, jamais pour y mettre fin. Notre présentation du questionnaire de risque STOP-Bang explique chaque question et comment présenter le résultat à un médecin généraliste.

Pourquoi les voies respiratoires des adultes restent vulnérables

L’apnée obstructive du sommeil consiste en un rétrécissement ou une fermeture répétés des voies respiratoires supérieures pendant le sommeil, alors que l’effort respiratoire se poursuit. L’apnée centrale, où la commande respiratoire s’interrompt, est moins fréquente. Dans le syndrome de Down, plusieurs caractéristiques s’additionnent.

• Hypoplasie du tiers moyen du visage et du maxillaire, qui réduit l’espace derrière le nez et le palais.
• Hypoplasie mandibulaire et micrognathie, qui placent la base de la langue plus en arrière.
• Macroglossie relative et glossoptose : une langue de taille normale dans une bouche plus petite, qui bascule vers l’arrière pendant le sommeil.
• Hypotonie des voies respiratoires supérieures, faisant partie d’une hypotonie musculaire généralisée, qui rend les parois des voies respiratoires plus susceptibles de s’affaisser.
• Hypertrophie adéno-amygdalienne et tissu lymphoïde persistant, qui ne diminue pas toujours avec l’âge.
• Obstruction nasale, rhinite chronique et ouverture nasale étroite.

La vie adulte apporte d’autres facteurs. La prise de poids augmente l’indice de masse corporelle et le tour de cou (circonférence cervicale). L’hypothyroïdie, fréquente dans le syndrome de Down, agit sur le tonus musculaire et le poids. Le reflux gastro-œsophagien irrite les voies respiratoires supérieures. Les médicaments sédatifs les relâchent davantage.

À l’extérieur : ronflements bruyants, pauses respiratoires observées, agitation, positions de sommeil inhabituelles comme dormir assis, maux de tête matinaux, somnolence diurne excessive, baisse de moral ou perte de compétences au quotidien. À l’intérieur : hypoxémie nocturne et hypoxie intermittente avec fragmentation du sommeil, nuit après nuit.

À quelle fréquence refaire un test d’apnée du sommeil chez les adultes atteints du syndrome de Down

Aucun intervalle de suivi n’a été publié pour ce groupe. Le cadre ci-dessous est une proposition à discuter avec un médecin généraliste, pas une recommandation clinique.

1. Effectuer un examen objectif de référence à l’âge adulte si aucun n’a été réalisé depuis la fin du suivi pédiatrique, quels que soient les symptômes.
2. Inscrire le sommeil à l’ordre du jour du bilan de santé annuel chaque année, même si rien n’a changé.
3. Refaire un test lorsqu’un déclencheur apparaît, plutôt que selon un calendrier.
4. Réévaluer après le début ou la modification du traitement. Parmi 22 adultes déjà traités pour l’AOS, 50 % présentaient encore des troubles respiratoires du sommeil (Sleep Advances, 2025).

Quel examen du sommeil et que se passe-t-il pendant la nuit

La plupart des adultes atteints de trisomie 21 peuvent d’abord passer un examen à domicile. Un test à domicile qui donne un résultat exploitable vaut mieux qu’un examen en laboratoire qui n’a jamais lieu.

La polygraphie à domicile non surveillée de niveau III a généralement été bien acceptée dans les travaux britanniques sur la trisomie 21, avec un examen exploitable après une ou deux nuits consécutives dans la plupart des cas (Breathe, Société européenne de pneumologie, 2016).

En France, le parcours repose sur une polygraphie ventilatoire nocturne d’au moins six heures, qui enregistre l’ECG, les mouvements respiratoires, le débit nasal et l’oxymétrie au doigt, ou sur une polysomnographie complète, dans une unité du sommeil répertoriée par l’Institut national du sommeil et de la vigilance. Les seuils de gravité diffèrent également. L’Assurance Maladie considère qu’un IAH de 5 à 15 est léger, de 16 à 30 modéré et supérieur à 30 sévère, tandis que la convention de l’AASM utilisée sur les pages en anglais qualifie de modéré un IAH de 15 à 29,9. Même voie respiratoire, étiquette différente. Notre comparaison des tests du sommeil à domicile et des études du sommeil en laboratoire présente les compromis.

Préparer une personne qui a du mal avec les capteurs

1. Demandez d’abord une visite d’accoutumance ou de désensibilisation, pour que les ceintures et la sonde au doigt deviennent familières.
2. Au moment de l’orientation, demandez si un aidant peut passer la nuit sur place pour une étude en laboratoire.
3. Demandez à emporter le matériel pour une ou deux nuits d’essai avant la nuit de l’examen.
4. Demandez par écrit des aménagements raisonnables : documents faciles à lire, rendez-vous plus long, créneau calme, personnel familier.
5. Gardez la literie et les habitudes de la personne inchangées, et notez ce qui s’est passé.

Qui reprend la demande d’orientation après la fin du suivi pédiatrique

En général, personne, tant que la famille ne le demande pas. Les services ORL et respiratoires pédiatriques mettent fin au suivi de la personne, et aucun service pour adultes ne reprend le dossier. Trois portes sont ouvertes.

Plus de 47 000 personnes au Royaume-Uni ont une trisomie 21 ; la proportion d’environ 3 % ayant un diagnostic d’OSAHS consigné est donc très faible. La Down's Syndrome Association du Royaume-Uni propose des ressources sur le sommeil des adultes et une ligne d’assistance au 0333 1212 300. Ailleurs en Europe : la Sant Pau Memory Unit et le Barcelona Down Medical Center, le CIBERNED à Madrid, l’Institut Jérôme Lejeune à Paris et ERN ITHACA, l’un des 24 réseaux européens de référence couvrant les déficiences intellectuelles.

Apnée du sommeil, changements cognitifs et parcours diagnostique de la démence

Le dépistage de la démence de type Alzheimer est proposé aux adultes atteints de trisomie 21 à partir de 40 ans ; il est donc urgent d'écarter d'abord une obstruction des voies respiratoires non traitée. L'apnée du sommeil non traitée est associée à des changements similaires : ralentissement de la pensée, humeur maussade, irritabilité, repli sur soi, perte de compétences. Attribuer ces changements à une démence sans examiner les voies respiratoires constitue un effet d'éclipse diagnostique et fait passer à côté d'une explication qui peut être traitée.

Sur 93 adultes atteints de trisomie 21 âgés de 25 à 61 ans, 81 (87 %) ont fourni des données valides recueillies à domicile sur une nuit. Parmi eux, 74 % présentaient un dépistage positif à l'AOS ; 45 % des cas positifs n'avaient pas reçu de diagnostic auparavant et, parmi les 22 personnes déjà traitées, la moitié présentait encore des troubles respiratoires du sommeil. Une proportion plus élevée de temps éveillé et une durée totale de sommeil plus courte étaient associées à une charge plus importante en bêta-amyloïde et en protéine tau (Sleep Advances, 2025).

Une étude multicentrique européenne a réalisé une polysomnographie nocturne chez 229 adultes atteints de trisomie 21 et 78 témoins, constatant une qualité de sommeil moindre, davantage de cas d'AOS non repérés et une perturbation du sommeil croissante tout au long du continuum de la maladie d'Alzheimer, alors que les mesures subjectives ne la détectaient pas du tout (Alzheimer's and Dementia, 2025). Les dossiers médicaux vont dans le même sens. Parmi 118 539 adultes atteints de trisomie 21 figurant dans une base américaine de demandes de remboursement, seuls 20,1 % avaient fait l'objet d'une demande liée à l'AOS entre 2011 et 2019, et les personnes ayant fait l'objet d'une telle demande présentaient un risque relatif de demande liée à une démence de type Alzheimer 1,08 fois plus élevé, IC à 95 % : 1,05-1,10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Il s'agit d'une association, pas d'une preuve.

En cas de refus de la PPC ou si elle cesse de fonctionner

La PPC, appelée pression positive continue en France, reste le traitement de première intention des formes modérées à sévères, et l'APAP à titration automatique ajuste la pression au cours de la nuit. Un rendez-vous de titration de PPC consiste à trouver la pression et le masque qui maintiennent les voies respiratoires ouvertes, au cours d'une nuit sous surveillance ou par l'examen des données recueillies à domicile. Le refus est fréquent et ne signifie pas un échec. C'est le début d'un plan.

• Désensibilisation au masque : tenir le masque près du visage, puis le porter éveillé pendant quelques minutes, avant d'utiliser une pression.
• Protocoles d'observance comportementale mis en œuvre par les aidants : un accompagnant ou un parent organise de courtes séances d'entraînement avec renforcement.
• Thérapie positionnelle, si le rapport montre que les événements surviennent principalement sur le dos.
• Un dispositif d'avancée mandibulaire (orthèse d'avancée mandibulaire), ajusté par un dentiste expérimenté auprès de cette population.
• Chirurgie, y compris l'adéno-amygdalectomie, en gardant à l'esprit que l'AOS résiduelle est fréquente ensuite et nécessite un nouvel examen.

La stimulation du nerf hypoglosse est l’option récente la plus remarquable. Onze adultes atteints du syndrome de Down, âgés de 27 ans en médiane et souffrant d’AOS sévère avec un IAH médian de 40 événements par heure, ont été implantés entre mai 2021 et juillet 2024. Chaque patient a obtenu une réduction de l’IAH supérieure à 50 %, à moins de 15 événements par heure, une réduction médiane de 76 %, une utilisation de plus de quatre heures pendant 96 à 100 % des nuits et une amélioration du nadir de saturation en oxygène, passé de 79,0 % à 88,0 % (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Onze personnes, c’est une petite série. Considérez cette piste comme un sujet de discussion, pas comme une promesse.

Une précision, car les familles nous posent la question. Back2Sleep est une endoprothèse intranasale souple en silicone de classe I, certifiée CE, qui maintient les voies respiratoires nasales ouvertes pendant le sommeil, sans appareil, tuyau, bruit ni électricité, et se présente sous forme d’un kit de démarrage de quatre tailles. Elle concerne uniquement les ronflements et l’apnée obstructive du sommeil légère à modérée ; or, chez les personnes concernées ici, la maladie confirmée est généralement modérée à sévère, ce qui sort de son indication. L’obstruction se situe souvent derrière la langue plutôt que dans le nez. Ce n’est pas un remplacement du CPAP ni jamais un substitut aux examens. N’en parlez à un médecin spécialiste du sommeil que si une étude confirme une maladie légère avec une obstruction nasale identifiée comme facteur déclenchant. La tolérance à l’insertion et le consentement éclairé doivent être évalués individuellement chez une personne présentant une déficience intellectuelle.

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