Apnée du sommeil chez les adultes atteints de trisomie 21 et pourquoi le dépistage ne doit pas s’arrêter après l’enfance
L’apnée du sommeil est fréquente chez les adultes porteurs de trisomie 21, souvent non diagnostiquée, et mérite toujours un dépistage longtemps après la fin des soins pédiatriques
La plupart des adultes porteurs de trisomie 21 qui souffrent d’un syndrome d’apnées obstructives du sommeil n’ont jamais reçu de diagnostic. Voici donc les données européennes, les éléments justifiant un nouveau test et la manière d’organiser une évaluation adaptée à la personne.
La réponse courte sur l’apnée du sommeil chez les adultes porteurs de trisomie 21
Le dépistage de l’apnée du sommeil chez les adultes porteurs de trisomie 21 ne devrait pas s’arrêter à la fin des soins pédiatriques. La revue de l’European Respiratory Society, Breathe, a indiqué en 2016 que le dépistage du syndrome d’apnées-hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS) devrait constituer un élément standard de la surveillance sanitaire continue des adultes porteurs de trisomie 21. La sortie du service ORL pédiatrique est un événement administratif, pas une garantie médicale d’absence de maladie. Une étude menée chez des enfants ne dit rien sur les voies aériennes d’un adulte. Si aucun test n’a été effectué depuis la transition des services pédiatriques vers les services de médecine du sommeil pour adultes, considérez cela comme une question ouverte. Notre guide sur les raisons pour lesquelles le dépistage annuel sauve des vies chez les enfants porteurs de trisomie 21 couvre les années qui précèdent celle-ci.
Les données sont sans appel. Chez 54 adultes porteurs de trisomie 21 qui n’avaient jamais été orientés pour un problème de sommeil, un syndrome d’apnées obstructives du sommeil a été constaté chez 78 % d’entre eux, contre 14 % chez des témoins appariés selon le sexe, l’âge et l’indice de masse corporelle (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). L’indice moyen d’apnées-hypopnées (IAH) était de 23,5 événements par heure contre 3,8, et l’efficacité du sommeil de 69 % contre 81,6 %. La maladie était bien présente. La plainte, elle, ne l’était pas.
Les chiffres de prévalence divergent. La revue de l’European Respiratory Society (2016) estime que 35 à 42 % des adultes porteurs de trisomie 21 sont concernés, contre 2 à 4 % des adultes en général. Une étude de population menée au Royaume-Uni a constaté que 42 % des adultes testés répondaient objectivement aux critères du SAOS (Brain Sciences, 2021). Une cohorte de 60 adultes testés à domicile a détecté une apnée du sommeil chez chaque participant, dont 81,6 % sous une forme modérée à sévère (PLOS ONE, 2020). Le recrutement et la méthode de test expliquent cette dispersion. Aucune source ne conteste l’écart entre le nombre d’adultes concernés et celui des adultes informés de leur diagnostic.
- La position de l’ERS (2016) est que le dépistage des adultes devrait faire partie de la surveillance sanitaire systématique, et non constituer une exception.
- 78 % des adultes jamais orientés pour un problème de sommeil souffraient d’un SAOS (JCSM, 2018).
Ce que les recommandations actuelles font mal
Deux défauts précis renvoient des familles chez elles sans test. Tous deux peuvent être corrigés en un seul rendez-vous.
Premier défaut : la recommandation phare pour les adultes l’omet
Les Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome, publiées dans JAMA en 2020, couvrent la santé mentale, la démence, le diabète, les maladies cardiovasculaires, l’obésité, l’ostéoporose, l’instabilité atlanto-axoïdienne, ainsi que les maladies thyroïdiennes et cœliaques. L’apnée obstructive du sommeil n’en fait pas partie. Un clinicien qui interprète « aucune recommandation » comme « aucun besoin de dépistage » tire la mauvaise conclusion d’un silence.
Une phrase adaptée à une consultation de dix minutes : "Il n’existe pas de recommandation de dépistage chez l’adulte, mais l’European Respiratory Society a publié que le dépistage devrait faire partie du suivi médical continu de ce groupe, et les études menées auprès d’adultes non orientés continuent de révéler des maladies non traitées. Pouvons-nous organiser une étude objective du sommeil ?" Demandez que la demande et la réponse soient consignées dans le dossier médical.
Deuxième défaut : utiliser les questionnaires comme filtre plutôt que comme point d’entrée
Chez 60 adultes atteints du syndrome de Down, un score STOP-Bang d’au moins 3 avait une sensibilité de 100 % (IC à 95 % : 92,75-100 %), mais une spécificité de seulement 45,45 %, avec une valeur prédictive négative de 100 % (PLOS ONE, 2020). Un algorithme de dépistage britannique a atteint une sensibilité de 79,2 % et une spécificité de 58,5 % (Brain Sciences, 2021), ce qui signifie qu’environ un adulte atteint sur cinq a obtenu un résultat négatif au dépistage.
Ces scores dépendent de la capacité d’une personne à observer et à signaler précisément les symptômes, ce que les structures de vie accompagnée ne peuvent souvent pas garantir. Les questionnaires d’auto-évaluation n’ont pas détecté les troubles ensuite révélés par la polysomnographie (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), et une étude européenne multicentrique portant sur 229 adultes a rapporté que les mesures subjectives du sommeil ne permettaient pas du tout d’identifier les troubles du sommeil (Alzheimer's and Dementia, 2025). La règle pratique : un questionnaire de symptômes normal n’exclut jamais l’apnée du sommeil chez un adulte atteint du syndrome de Down. L’échelle de somnolence d’Epworth (ESS) présente la même faiblesse, car elle demande à la personne d’évaluer sa propre probabilité de s’endormir. Utilisez-la pour ouvrir la discussion, jamais pour la clore. Notre guide sur le questionnaire d’évaluation du risque STOP-Bang explique ce que demande chaque élément et comment présenter le résultat à un médecin généraliste.
- La principale recommandation destinée aux adultes atteints du syndrome de Down (JAMA, 2020) ne mentionne pas l’apnée du sommeil. C’est une lacune, pas une conclusion.
- Un score STOP-Bang élevé justifie une orientation médicale. Un score normal n’exclut jamais le diagnostic.
Pourquoi les voies respiratoires de l’adulte restent vulnérables
L’apnée obstructive du sommeil correspond à un rétrécissement ou à une fermeture répétée des voies aériennes supérieures pendant le sommeil, alors que l’effort pour respirer se poursuit. L’apnée centrale, où la commande respiratoire s’interrompt, est moins fréquente. Dans le syndrome de Down, plusieurs caractéristiques s’additionnent.
- Hypoplasie du massif facial moyen et du maxillaire, réduisant l’espace derrière le nez et le palais.
- Hypoplasie mandibulaire et micrognathie, repoussant la base de la langue vers l’arrière.
- Macroglossie relative et glossoptose : une langue de taille normale dans une bouche plus petite, qui tombe vers l’arrière pendant le sommeil.
- Hypotonie des voies respiratoires supérieures, liée à l’hypotonie musculaire généralisée, qui facilite l’affaissement des parois des voies respiratoires.
- Hypertrophie adéno-amygdalienne et persistance de tissus lymphoïdes, qui ne diminuent pas toujours avec l’âge.
- Obstruction nasale, rhinite chronique et orifice nasal étroit.
L’âge adulte ajoute d’autres facteurs. La prise de poids augmente l’indice de masse corporelle et le tour de cou. L’hypothyroïdie, fréquente dans la trisomie 21, affecte le tonus et le poids. Le reflux gastro-œsophagien irrite les voies respiratoires supérieures. Les médicaments sédatifs les relâchent davantage.
De l’extérieur : ronflement bruyant, pauses respiratoires observées, agitation, positions de sommeil inhabituelles comme dormir assis, maux de tête matinaux, somnolence diurne excessive, baisse de l’humeur ou des compétences quotidiennes. À l’intérieur : hypoxémie nocturne et hypoxie intermittente avec fragmentation du sommeil, nuit après nuit.
- L’obstruction est souvent multiniveau ici, impliquant simultanément le nez, le palais et la base de la langue.
- Le poids, la fonction thyroïdienne, le reflux et les médicaments sédatifs sont les variables de l’âge adulte qui évoluent d’une année à l’autre.
À quelle fréquence refaire un test de dépistage de l’apnée du sommeil chez les adultes porteurs de trisomie 21
Aucun intervalle publié n’existe pour ce groupe. Le cadre ci-dessous est une proposition à discuter avec un médecin généraliste, et non une recommandation clinique.
- Réaliser un examen objectif de référence à l’âge adulte si aucun n’a été effectué depuis la sortie des soins pédiatriques, quels que soient les symptômes.
- Inscrire le sommeil à l’ordre du jour du bilan de santé annuel chaque année, même si rien n’a changé.
- Réaliser un nouveau test lorsqu’un facteur déclenchant apparaît, plutôt que selon un calendrier fixe.
- Réévaluer après le début ou la modification du traitement. Parmi 22 adultes recevant déjà un traitement de l’AOS, 50 % présentaient encore des troubles respiratoires du sommeil (Sleep Advances, 2025).
| Facteur déclenchant justifiant un nouveau test hors calendrier | Pourquoi cela change la réponse |
|---|---|
| Prise de poids, ou augmentation de l’IMC ou du tour de cou | Une charge accrue de tissus mous dans des voies respiratoires étroites |
| Ronflement nouveau, plus bruyant ou récemment interrompu | Les voies respiratoires peuvent se fermer davantage |
| Modification du comportement ou des compétences, ou suspicion de trouble de régression lié à la trisomie 21 | L’hypoxie non traitée et le sommeil fragmenté sont associés à des changements qui se chevauchent |
| Toute préoccupation concernant la mémoire ou première évaluation d’une démence à partir de 40 ans | Exclure un problème des voies respiratoires avant d’attribuer la dégradation à une autre cause |
| Commencer un sédatif ou un autre médicament agissant sur le sommeil | Une diminution du tonus des voies respiratoires peut transformer le ronflement en apnée |
| Somnolence persistante malgré le traitement | La moitié des adultes traités dans une cohorte de 2025 présentaient encore la maladie |
- Un examen de référence une fois à l’âge adulte, puis une réévaluation annuelle et un nouveau test en cas de facteur déclenchant.
- Un traitement déjà en place ne prouve pas que les voies respiratoires sont dégagées.
Quel test du sommeil et que se passe-t-il pendant la nuit
La plupart des adultes porteurs de trisomie 21 peuvent d’abord être testés à domicile. Un test à domicile qui produit un résultat exploitable vaut mieux qu’une étude en laboratoire qui n’a jamais lieu.
| Examen | Ce que l’examen enregistre | Utilisation optimale |
|---|---|---|
| Oxymétrie pulsée nocturne | Saturation en oxygène, SpO2 minimale, indice de désaturation en oxygène (ODI) | La charge la plus faible lorsque les capteurs sont difficiles à tolérer |
| Test d’apnée du sommeil à domicile de niveau IV (HSAT) | Un ou deux canaux, généralement l’oxymétrie avec le débit aérien | Un signal de dépistage, pas un diagnostic |
| Polygraphie ventilatoire nocturne de niveau III à domicile (polygraphie ventilatoire nocturne) | Débit aérien nasal, sangles d’effort respiratoire, oxymétrie, souvent ECG ; fournit un indice d’événements respiratoires (IER) | L’examen de référence ici |
| Dispositif de tonométrie artérielle périphérique | Tonus artériel périphérique, pouls, saturation en oxygène et mouvements, mesurés au poignet et au doigt | Le moins de capteurs ; 87 % de données valides sur une nuit (Sleep Advances, 2025) |
| Polysomnographie surveillée en laboratoire du sommeil (polysomnographie) | Stadification complète du sommeil par EEG, IAH, efficacité du sommeil, mouvements des membres | Résultats à domicile incertains, suspicion d’apnée centrale, titration |
La polygraphie ventilatoire nocturne de niveau III sans surveillance à domicile a généralement été bien acceptée dans les travaux britanniques sur le syndrome de Down, avec un examen exploitable après une ou deux nuits consécutives dans la plupart des cas (Breathe, European Respiratory Society, 2016).
En France, le parcours consiste en une polygraphie ventilatoire nocturne d’au moins six heures, enregistrant l’ECG, les mouvements respiratoires, le débit aérien nasal et l’oxymétrie au doigt, ou en une polysomnographie complète, dans une unité du sommeil répertoriée par l’Institut national du sommeil et de la vigilance. Les seuils de gravité diffèrent également. L’Assurance Maladie considère qu’un IAH de 5 à 15 est léger, de 16 à 30 modéré et qu’au-delà de 30 il est sévère, tandis que la convention de l’AASM utilisée dans les pages en anglais qualifie de modéré un IAH de 15 à 29,9. Même voie aérienne, étiquette différente. Notre comparaison des tests du sommeil à domicile et des études du sommeil en laboratoire présente les compromis.
Préparer une personne qui supporte difficilement les capteurs
- Demandez d’abord une visite d’habituation ou de désensibilisation, afin que les sangles et la sonde au doigt soient familières.
- Lors de l’orientation, demandez si un aidant peut passer la nuit sur place pour un examen en laboratoire du sommeil.
- Demandez le dispositif pour une ou deux nuits d’entraînement avant la nuit évaluée.
- Demandez par écrit des aménagements raisonnables : documents en langage facile à lire, rendez-vous plus long, créneau calme, personnel familier.
- Conservez la literie et la routine habituelles de la personne, et notez ce qui s’est passé.
- La polygraphie ventilatoire nocturne de niveau III à domicile est généralement le premier examen et est en général bien tolérée (ERS, 2016).
- Les seuils d’IAH français et ceux de l’AASM ne sont pas interchangeables lors de la lecture d’un compte rendu.
Qui prend en charge l’orientation après la fin du suivi pédiatrique
En général, personne, jusqu’à ce qu’une famille le demande. Les services ORL et respiratoires pédiatriques mettent fin au suivi, et aucun service pour adultes ne reprend le dossier. Trois portes sont ouvertes.
1Le médecin généraliste et le bilan de santé annuel
En Angleterre, toute personne âgée de 14 ans ou plus inscrite sur le registre des troubles de l’apprentissage de son cabinet de médecine générale a droit chaque année à un bilan de santé annuel gratuit du NHS, avec les aménagements raisonnables que le NHS doit mettre en place : rendez-vous plus longs, vocabulaire plus simple, gros caractères, présence d’un aidant, consignes consignées dans un plan d’action sanitaire. C’est le point de réentrée naturel pour demander une orientation vers un spécialiste du sommeil.
2L’équipe communautaire spécialisée dans les troubles de l’apprentissage
Lorsque le comportement, l’humeur ou le fonctionnement diurne a changé, cette équipe peut aider à demander une évaluation du sommeil, car elle détient déjà les éléments documentés de référence qui ont changé. Apportez les dates.
3Le service du sommeil pour adultes, directement
Demandez si le service local accepte les orientations pour suspicion de SAOSHS sans intervention préalable d’un service ORL. Si un service affirme que le suivi à l’âge adulte n’est pas financé, le Down Syndrome Act 2022 (c.18) impose la publication de recommandations destinées aux autorités compétentes du NHS, des services sociaux et du logement concernant la satisfaction des besoins des personnes porteuses de trisomie 21 ; il s’agit donc d’un levier légitime à invoquer.
Plus de 47 000 personnes vivent avec une trisomie 21 au Royaume-Uni ; les quelque 3 % ayant un diagnostic enregistré de SAOSHS ne représentent donc qu’une très petite proportion. La Down's Syndrome Association du Royaume-Uni propose des ressources sur le sommeil à l’âge adulte et une ligne d’assistance au 0333 1212 300. Ailleurs en Europe : la Sant Pau Memory Unit et le Barcelona Down Medical Center, le CIBERNED à Madrid, l’Institut Jérôme Lejeune à Paris et ERN ITHACA, l’un des 24 réseaux européens de référence couvrant la déficience intellectuelle.
- Le bilan de santé annuel est le point d’entrée pratique pour accéder de nouveau à une orientation vers un service du sommeil à l’âge adulte.
- Les aménagements raisonnables sont un droit, pas une faveur. Demandez-les par écrit.
Apnée du sommeil, changements cognitifs et parcours de la démence
Les adultes porteurs de trisomie 21 font l’objet d’un dépistage de la démence de type Alzheimer à partir de 40 ans, ce qui rend urgent d’exclure d’abord une atteinte des voies respiratoires non traitée. L’apnée du sommeil non traitée est associée à des changements similaires : ralentissement de la pensée, baisse de l’humeur, irritabilité, retrait social, perte de compétences. Attribuer ces signes à une démence sans examiner les voies respiratoires relève de l’éclipse diagnostique et fait passer à côté d’une cause traitable.
Chez 93 adultes porteurs de trisomie 21 âgés de 25 à 61 ans, 81 (87 %) ont fourni des données valides recueillies à domicile pendant une nuit. Parmi eux, 74 % ont été dépistés positifs pour une AOS, 45 % des personnes positives n’avaient pas de diagnostic antérieur et, parmi les 22 déjà traitées, la moitié présentait encore des troubles respiratoires du sommeil. Un pourcentage de veille plus élevé et une durée totale de sommeil plus courte étaient associés à une charge plus importante en bêta-amyloïde et en protéine tau (Sleep Advances, 2025).
Une étude européenne multicentrique a réalisé une polysomnographie nocturne chez 229 adultes porteurs de trisomie 21 et 78 témoins, révélant une moins bonne qualité du sommeil, davantage d’apnées obstructives du sommeil (AOS) non détectées et des perturbations du sommeil croissantes tout au long du continuum de la maladie d’Alzheimer, tandis que les mesures subjectives ne les détectaient pas du tout (Alzheimer's and Dementia, 2025). Les dossiers médicaux vont dans le même sens. Parmi 118 539 adultes porteurs de trisomie 21 dans une base américaine de demandes de remboursement, seuls 20,1 % avaient une demande liée à une AOS entre 2011 et 2019, et ceux qui en avaient une présentaient un risque 1,08 fois plus élevé de faire l’objet d’une demande pour démence de type Alzheimer, IC à 95 % : 1,05-1,10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Il s’agit d’une association, pas d’une preuve.
- 45 % des adultes dont le dépistage était positif dans une cohorte de 2025 n’avaient jamais reçu de diagnostic.
- Écarter une apnée du sommeil non traitée avant d’attribuer une nouvelle modification cognitive ou comportementale à une démence.
Lorsque la PPC est refusée ou ne fonctionne plus
La PPC, appelée pression positive continue en France, reste le traitement de première intention de la maladie modérée à sévère, et la PPC autopilotée ajuste la pression au cours de la nuit. Un rendez-vous de réglage de la PPC consiste à déterminer la pression et le masque qui maintiennent les voies respiratoires ouvertes, au cours d’une nuit surveillée ou grâce à l’analyse de données recueillies à domicile. Le refus est fréquent et ne constitue pas un échec. C’est le début d’un plan.
- La désensibilisation au masque : tenir le masque près du visage, puis le porter éveillé pendant quelques minutes, avant d’utiliser une quelconque pression.
- Des protocoles comportementaux d’observance mis en œuvre par les aidants : un accompagnant ou un parent organise de courtes séances d’entraînement avec renforcement positif.
- Une thérapie positionnelle, si le compte rendu montre que les événements surviennent surtout en position dorsale.
- Une orthèse d’avancée mandibulaire, posée par un dentiste expérimenté auprès de cette population.
- La chirurgie, notamment l’adéno-amygdalectomie, en gardant à l’esprit qu’une AOS résiduelle est fréquente après l’intervention et nécessite une nouvelle étude du sommeil.
La stimulation du nerf hypoglosse est l’option récente la plus remarquable. Onze adultes porteurs de trisomie 21, âgés de 27 ans en médiane, présentant une AOS sévère avec un IAH médian de 40 événements par heure, ont été implantés entre mai 2021 et juillet 2024. Chaque patient a obtenu une réduction de l’IAH supérieure à 50 %, à moins de 15 événements par heure, avec une réduction médiane de 76 %, une utilisation pendant plus de quatre heures lors de 96 à 100 % des nuits, et une amélioration du nadir de saturation en oxygène, passé de 79,0 % à 88,0 % (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Onze personnes constituent une petite série. Considérez cette option comme une piste à discuter, et non comme une promesse.
Une remarque ciblée, puisque les familles posent la question. Back2Sleep est un stent intranasal souple en silicone, certifié CE, de classe I, qui maintient les voies nasales ouvertes pendant le sommeil, sans appareil, tuyau, bruit ni électricité, et avec un kit de démarrage comprenant quatre tailles. Il est indiqué uniquement en cas de ronflement et d’apnée obstructive du sommeil légère à modérée ; or, ici, la maladie confirmée est généralement modérée à sévère, donc en dehors de cette indication. L’obstruction se situe souvent derrière la langue plutôt que dans le nez. Ce dispositif ne remplace pas la PPC et ne se substitue jamais à un examen. Il ne faut l’évoquer avec un médecin du sommeil que si une étude confirme une maladie légère avec une obstruction nasale identifiée comme facteur causal. La tolérance à l’insertion et le consentement éclairé doivent être évalués individuellement chez une personne présentant une déficience intellectuelle.
- Le refus du masque nécessite une désensibilisation et un plan structuré d’observance avant d’abandonner le traitement.
- La stimulation du nerf hypoglosse a réduit l’IAH de 76 % en valeur médiane chez 11 adultes ayant une trisomie 21 (JCSM, 2025).
Ce qu’en disent les utilisateurs de Back2Sleep
Foire aux questions
Les adultes ayant une trisomie 21 ont-ils encore besoin d’une étude du sommeil après l’enfance ?
Oui. Une étude réalisée pendant l’enfance ne décrit pas les voies respiratoires à l’âge adulte, et le poids, la fonction thyroïdienne ainsi que les médicaments évoluent. Chez 54 adultes n’ayant jamais été orientés pour un problème de sommeil, 78 % présentaient une apnée obstructive du sommeil, contre 14 % des témoins appariés (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). Demandez une étude objective de référence à l’âge adulte.
À quelle fréquence un adulte ayant une trisomie 21 doit-il être dépisté pour l’apnée du sommeil ?
Aucun intervalle publié n’existe. Une règle pratique consiste à réaliser une étude objective de référence une fois à l’âge adulte, à aborder le sommeil lors de chaque bilan de santé annuel et à refaire un test en dehors du calendrier prévu en cas de facteur déclenchant : prise de poids, ronflements plus bruyants, changement d’humeur ou de compétences, première évaluation de la démence ou début d’un traitement sédatif.
Quel pourcentage d’adultes ayant une trisomie 21 souffrent d’apnée du sommeil ?
Les estimations varient selon le mode de recrutement et les méthodes de dépistage. La revue de l’European Respiratory Society, Breathe (2016), l’estime à 35–42 % chez les adultes, contre 2–4 % dans la population générale. Les tests objectifs en détectent davantage : 78 % des adultes non orientés vers une consultation (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018) et 100 % d’une cohorte de 60 adultes (PLOS ONE, 2020).
Une personne avec une trisomie 21 peut-elle supporter une étude du sommeil pendant la nuit, ou existe-t-il plutôt un test d’apnée du sommeil à domicile ?
Les tests à domicile sont généralement réalisés en premier. La polygraphie respiratoire ambulatoire non surveillée de niveau III a généralement été bien acceptée dans les études menées au Royaume-Uni, fournissant un examen interprétable après une ou deux nuits (Breathe, ERS, 2016). Un dispositif de tonométrie artérielle périphérique porté au poignet et au doigt a fourni des données valides sur une nuit chez 87 % des 93 adultes (Sleep Advances, 2025).
Que puis-je faire si mon fils ou ma fille adulte atteint(e) du syndrome de Down refuse de porter un masque de PPC ?
Le refus est fréquent et ne signifie pas que tout est perdu. Demandez une désensibilisation au masque, de courtes séances d’entraînement structurées menées par un aidant familier, ainsi qu’un nouvel ajustement du masque. Si l’observance reste insuffisante, discutez d’un traitement positionnel, d’un dispositif d’avancée mandibulaire ou d’une stimulation du nerf hypoglosse, qui ont réduit l’IAH de 76 % en médiane chez 11 adultes (JCSM, 2025).
L’apnée du sommeil peut-elle être confondue avec une démence précoce chez un adulte atteint du syndrome de Down ?
Cela peut y ressembler beaucoup. L’apnée non traitée fragmente le sommeil et réduit l’oxygénation nocturne, ce qui est associé à un ralentissement de la pensée, à une baisse de l’humeur et à une perte de compétences. Dans une cohorte de 2025, 45 % des adultes dont le dépistage était positif n’avaient reçu aucun diagnostic auparavant (Sleep Advances, 2025). Évaluez les voies respiratoires avant d’attribuer le déclin à une démence.
Existe-t-il une recommandation officielle de dépistage de l’apnée du sommeil chez les adultes atteints du syndrome de Down ?
Pas de manière officielle. Les recommandations mondiales 2020 de la JAMA sur les soins médicaux des adultes atteints du syndrome de Down ne mentionnent pas du tout l’apnée obstructive du sommeil. La revue de l’European Respiratory Society, Breathe (2016), indique que le dépistage devrait être un élément standard du suivi médical continu des adultes atteints du syndrome de Down ; c’est la formulation à citer à un professionnel de santé.
Comment obtenir une orientation vers un spécialiste pour une apnée du sommeil chez un adulte présentant un trouble de l’apprentissage ?
Commencez par le bilan de santé annuel. En Angleterre, toute personne âgée de 14 ans ou plus inscrite au registre des personnes présentant un trouble de l’apprentissage auprès d’un médecin généraliste bénéficie d’un bilan annuel gratuit, avec les aménagements raisonnables nécessaires. Demandez par écrit une étude objective du sommeil. L’équipe locale spécialisée dans les troubles de l’apprentissage ou une unité du sommeil constituent les autres voies possibles.
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