Apnée du sommeil chez les adultes atteints de trisomie 21 et pourquoi le dépistage ne doit pas s’arrêter après l’enfance

La réponse courte sur l’apnée du sommeil chez les adultes atteints de trisomie 21

Le dépistage de l’apnée du sommeil chez les adultes atteints de trisomie 21 ne devrait pas s’arrêter à la fin du suivi pédiatrique. La revue de l’European Respiratory Society, Breathe, indiquait en 2016 que le dépistage du syndrome d’apnées-hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS) devrait être un élément standard de la surveillance continue de la santé des adultes atteints de trisomie 21. La sortie du suivi ORL pédiatrique est un événement administratif, pas une confirmation médicale de l’absence de problème. Une étude réalisée pendant l’enfance ne dit rien sur les voies respiratoires d’un adulte. Si aucun examen n’a été effectué depuis la transition des services pédiatriques vers les services pour adultes spécialisés dans le sommeil, considérez que la question reste ouverte. Notre guide expliquant pourquoi le dépistage annuel sauve des vies chez les enfants atteints de trisomie 21 couvre les années précédentes.

Les données sont sans appel. Chez 54 adultes atteints de trisomie 21 qui n’avaient jamais été orientés pour un problème de sommeil, une apnée obstructive du sommeil a été détectée chez 78 % d’entre eux, contre 14 % chez des témoins appariés selon le sexe, l’âge et l’indice de masse corporelle (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). L’indice moyen d’apnées-hypopnées (IAH) était de 23,5 événements par heure contre 3,8, et l’efficacité du sommeil de 69 % contre 81,6 %. La maladie était bien présente. La plainte, elle, ne l’était pas.

Les chiffres de prévalence divergent. La revue de l’European Respiratory Society (2016) estime cette prévalence à 35-42 % chez les adultes atteints de trisomie 21, contre 2-4 % chez les adultes en général. Une étude menée dans la population britannique a constaté que 42 % des adultes examinés répondaient objectivement aux critères du SAHOS (Brain Sciences, 2021). Une cohorte de 60 adultes testés à domicile a détecté une apnée du sommeil chez chaque participant, dont 81,6 % de cas modérés à sévères (PLOS ONE, 2020). Le recrutement et la méthode d’examen expliquent cette dispersion. Aucune source ne conteste l’écart entre le nombre d’adultes concernés et le nombre de ceux qui en ont été informés.

Ce que les recommandations existantes font mal

Deux lacunes précises font repartir les familles sans examen. Toutes deux peuvent être corrigées en un seul rendez-vous.

Première lacune : la principale recommandation pour les adultes n’en parle pas

Les Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome, publiées dans JAMA en 2020, couvrent la santé mentale, la démence, le diabète, les maladies cardiovasculaires, l’obésité, l’ostéoporose, l’instabilité atlanto-axoïdienne, ainsi que les maladies thyroïdiennes et cœliaques. L’apnée obstructive du sommeil n’y figure pas. Un clinicien qui interprète « aucune recommandation » comme « aucun examen n’est nécessaire » tire la mauvaise conclusion d’un silence.

Une phrase qui fonctionne lors d’une consultation de dix minutes : « Il n’existe pas de recommandation de dépistage chez l’adulte, mais l’European Respiratory Society a publié que le dépistage devrait faire partie de la surveillance sanitaire continue dans ce groupe, et les études menées chez des adultes non orientés continuent de mettre en évidence une maladie non traitée. Pouvons-nous organiser une étude objective du sommeil ? » Demandez que la demande et la réponse soient consignées dans le dossier.

Deuxième lacune : les questionnaires sont utilisés comme filtre au lieu de servir de point d’accès

Chez 60 adultes atteints de trisomie 21, un score de 3 ou plus au questionnaire STOP-Bang avait une sensibilité de 100 % (IC à 95 % : 92,75-100 %), mais une spécificité de seulement 45,45 %, avec une valeur prédictive négative de 100 % (PLOS ONE, 2020). Un algorithme de dépistage britannique a atteint une sensibilité de 79,2 % et une spécificité de 58,5 % (Brain Sciences, 2021), ce qui signifie qu’environ un adulte atteint sur cinq a obtenu un résultat négatif au dépistage.

Ces scores dépendent de la capacité d’une personne à observer et à rapporter fidèlement les symptômes, ce que le logement accompagné ne permet souvent pas de garantir. Les questionnaires d’auto-évaluation n’ont pas détecté les troubles que la polysomnographie a ensuite mis en évidence (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), et une étude multicentrique européenne portant sur 229 adultes a rapporté que les mesures subjectives du sommeil ne détectaient pas du tout les troubles du sommeil (Alzheimer's and Dementia, 2025). La règle pratique : un questionnaire normal sur les symptômes n’exclut jamais l’apnée du sommeil chez un adulte atteint de trisomie 21. L’échelle de somnolence d’Epworth (ESE) présente la même faiblesse, car elle demande à la personne d’évaluer elle-même son risque de s’assoupir. Utilisez un questionnaire pour ouvrir la porte, jamais pour la fermer. Notre présentation détaillée du questionnaire d’évaluation du risque STOP-Bang explique ce que demande chaque élément et comment présenter le résultat à un médecin généraliste.

Pourquoi les voies respiratoires de l’adulte restent vulnérables

Le syndrome d’apnées obstructives du sommeil correspond à un rétrécissement ou à une fermeture répétés des voies respiratoires supérieures pendant le sommeil, alors que l’effort respiratoire se poursuit. L’apnée centrale, où la commande respiratoire s’interrompt, est moins fréquente. Dans le syndrome de Down, plusieurs facteurs se cumulent.

• Hypoplasie du massif facial moyen et du maxillaire, réduisant l’espace derrière le nez et le palais.
• Hypoplasie mandibulaire et micrognathie, plaçant la base de la langue plus en arrière.
• Macroglossie relative et glossoptose : une langue de taille normale dans une bouche plus petite, qui tombe vers l’arrière pendant le sommeil.
• Hypotonie des voies respiratoires supérieures, liée à une hypotonie musculaire généralisée, ce qui facilite l’affaissement des parois des voies respiratoires.
• Hypertrophie adéno-amygdalienne et persistance du tissu lymphoïde, qui ne diminue pas toujours avec l’âge.
• Obstruction nasale, rhinite chronique et étroitesse de l’orifice nasal.

La vie adulte ajoute d’autres facteurs. La prise de poids augmente l’indice de masse corporelle et le tour de cou. L’hypothyroïdie, fréquente dans le syndrome de Down, influe sur le tonus et le poids. Le reflux gastro-œsophagien irrite les voies respiratoires supérieures. Les médicaments sédatifs les relâchent davantage.

De l’extérieur : ronflements bruyants, pauses respiratoires observées, agitation, positions de sommeil inhabituelles comme la position assise, maux de tête matinaux, somnolence diurne excessive, baisse de l’humeur ou des capacités quotidiennes. À l’intérieur : hypoxémie nocturne et hypoxie intermittente avec fragmentation du sommeil, nuit après nuit.

À quelle fréquence refaire un dépistage de l’apnée du sommeil chez les adultes atteints du syndrome de Down

Aucun intervalle publié n’existe pour ce groupe. Le cadre ci-dessous est une proposition à présenter à un médecin généraliste, et non une recommandation clinique.

1. Réaliser une étude objective de référence à l’âge adulte si aucune n’a été effectuée depuis la sortie du suivi pédiatrique, quels que soient les symptômes.
2. Inscrire le sommeil à l’ordre du jour du bilan de santé annuel chaque année, même lorsque rien n’a changé.
3. Refaire le test lorsqu’un facteur déclenchant apparaît, plutôt que selon un calendrier fixe.
4. Contrôler à nouveau après le début ou la modification du traitement. Parmi 22 adultes recevant déjà un traitement de l’AOS, 50 % présentaient encore des troubles respiratoires du sommeil (Sleep Advances, 2025).

Quel test du sommeil et que se passe-t-il pendant la nuit

La plupart des adultes atteints du syndrome de Down peuvent commencer par un test à domicile. Un test à domicile donnant un résultat exploitable vaut mieux qu’une étude en laboratoire qui n’aura jamais lieu.

La polygraphie ventilatoire à domicile de niveau III sans surveillance a généralement été bien acceptée dans les travaux britanniques sur le syndrome de Down, avec une étude interprétable après une ou deux nuits consécutives dans la plupart des cas (Breathe, European Respiratory Society, 2016).

En France, le parcours consiste en une polygraphie ventilatoire nocturne d’au moins six heures enregistrant l’ECG, les mouvements respiratoires, le débit d’air nasal et l’oxymétrie digitale, ou en une polysomnographie complète, réalisée dans une unité du sommeil répertoriée par l’Institut national du sommeil et de la vigilance. Les catégories de sévérité diffèrent également. L’Assurance Maladie qualifie un IAH de 5-15 de léger, de 16-30 de modéré et de plus de 30 de sévère, tandis que la convention de l’AASM utilisée dans les pages en anglais qualifie de modéré un IAH de 15-29,9. Les mêmes voies respiratoires, mais une appellation différente. Notre comparaison des tests du sommeil à domicile et des études du sommeil en laboratoire présente les compromis.

Préparer une personne qui supporte difficilement les capteurs

1. Demander d’abord une séance d’habituation ou de désensibilisation, afin de se familiariser avec les ceintures et la sonde digitale.
2. Demander lors de l’orientation si un aidant peut rester toute la nuit pour une étude en laboratoire.
3. Demander le matériel pour une ou deux nuits d’entraînement avant la nuit évaluée.
4. Demander par écrit des aménagements raisonnables : documents en langage facile à lire, rendez-vous plus long, créneau calme, personnel familier.
5. Conserver la literie et la routine habituelles de la personne, et noter ce qui s’est passé.

Qui assure l’orientation après la sortie du suivi pédiatrique

Généralement personne, jusqu’à ce qu’une famille le demande. Les services d’ORL et de pneumologie pédiatriques mettent fin au suivi, et aucun service adulte ne reprend le dossier. Trois portes sont ouvertes.

Plus de 47 000 personnes au Royaume-Uni sont atteintes du syndrome de Down, de sorte que les quelque 3 % ayant un diagnostic d’AOSHS enregistré représentent une très faible proportion. La Down’s Syndrome Association britannique propose des ressources sur le sommeil chez l’adulte et une ligne d’assistance au 0333 1212 300. Ailleurs en Europe : la Sant Pau Memory Unit et le Barcelona Down Medical Center, le CIBERNED à Madrid, l’Institut Jérôme Lejeune à Paris et l’ERN ITHACA, l’un des 24 réseaux européens de référence couvrant le handicap intellectuel.

Apnée du sommeil, évolution cognitive et parcours diagnostique de la démence

Les adultes atteints du syndrome de Down font l’objet d’un dépistage de la démence de type Alzheimer à partir de 40 ans, ce qui rend urgent d’écarter d’abord une atteinte non traitée des voies respiratoires. L’apnée du sommeil non traitée est associée à des changements similaires : ralentissement de la pensée, baisse de l’humeur, irritabilité, repli, perte de capacités. Attribuer ces signes à une démence sans tester les voies respiratoires constitue un effet d’éclipse diagnostique et fait manquer l’explication traitable.

Chez 93 adultes atteints du syndrome de Down âgés de 25 à 61 ans, 81 (87 %) ont fourni des données valides à domicile sur une nuit. Parmi eux, 74 % ont été dépistés positifs pour une AOS, 45 % des personnes positives n’avaient pas de diagnostic antérieur et, parmi les 22 déjà traitées, la moitié présentait encore des troubles respiratoires du sommeil. Un pourcentage de temps éveillé plus élevé et une durée totale du sommeil plus courte étaient associés à une charge plus importante en amyloïde bêta et en protéine tau (Sleep Advances, 2025).

Une étude européenne multicentrique a réalisé une polysomnographie nocturne chez 229 adultes atteints du syndrome de Down et 78 témoins, constatant une moins bonne qualité du sommeil, davantage d’AOS non repérées et une aggravation des perturbations du sommeil tout au long du continuum de la maladie d’Alzheimer, les mesures subjectives ne les détectant pas du tout (Alzheimer’s and Dementia, 2025). Les dossiers médicaux vont dans le même sens. Parmi 118 539 adultes atteints du syndrome de Down dans une base américaine de demandes de remboursement, seuls 20,1 % avaient une demande liée à l’AOS entre 2011 et 2019, et ceux qui en avaient une présentaient un risque relatif de 1,08 pour une demande liée à une démence de type Alzheimer, IC à 95 % : 1,05-1,10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Il s’agit d’une association, et non d’une preuve.

Lorsque la PPC est refusée ou cesse de fonctionner

La PPC, appelée pression positive continue en France, reste le traitement de première intention des formes modérées à sévères, et la PPC auto-ajustée adapte la pression au cours de la nuit. Un rendez-vous de titration de la PPC consiste à trouver la pression et le masque qui maintiennent les voies respiratoires ouvertes, pendant une nuit surveillée ou grâce à l’analyse de données recueillies à domicile. Le refus est fréquent et ne constitue pas un échec. C’est le début d’un plan.

• Désensibilisation au masque : tenir le masque près du visage, puis le porter éveillé pendant quelques minutes, avant d’utiliser toute pression.
• Protocoles comportementaux d’observance mis en œuvre par un aidant : un intervenant ou un parent organise de courtes séances d’entraînement avec renforcement positif.
• Thérapie positionnelle, si le compte rendu montre que les événements se concentrent sur le dos.
• Orthèse d’avancée mandibulaire, posée par un dentiste expérimenté avec cette population.
• Chirurgie, notamment l’adéno-amygdalectomie, en gardant à l’esprit qu’une AOS résiduelle est fréquente après l’intervention et nécessite une nouvelle étude.

La stimulation du nerf hypoglosse est l’option récente la plus remarquable. Onze adultes atteints du syndrome de Down, âgés de 27 ans en médiane, présentant une AOS sévère avec un IAH médian de 40 événements par heure, ont été implantés entre mai 2021 et juillet 2024. Chaque patient a obtenu une réduction de l’IAH supérieure à 50 %, à moins de 15 événements par heure, avec une réduction médiane de 76 %, une utilisation pendant plus de quatre heures lors de 96-100 % des nuits et une amélioration du nadir d’oxygénation de 79,0 % à 88,0 % (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Onze personnes constituent une petite série. Considérez cette option comme une voie à discuter, et non comme une promesse.

Une précision ciblée, car les familles posent la question. Back2Sleep est une endoprothèse intranasale souple en silicone, certifiée CE comme dispositif de classe I, qui maintient les voies nasales ouvertes pendant le sommeil, sans machine, tuyau, bruit ni électricité, avec un kit de démarrage de quatre tailles. Elle concerne uniquement les ronflements et l’apnée obstructive du sommeil légère à modérée et, dans ce contexte, la maladie confirmée est généralement modérée à sévère, donc en dehors de cette indication. L’obstruction se situe souvent derrière la langue plutôt que dans le nez. Ce n’est pas un remplacement de la PPC et cela ne remplace jamais un test. N’en parler à un médecin du sommeil que si une étude confirme une forme légère avec obstruction nasale documentée comme facteur causal. La tolérance à l’insertion et le consentement éclairé doivent faire l’objet d’une évaluation individuelle chez une personne présentant un handicap intellectuel.

Questions fréquemment posées