Pourquoi l’hypermobilité articulaire et les troubles du tissu conjonctif sont liés au collapsus des voies respiratoires nocturne

Comment l’hypermobilité et l’apnée du sommeil sont physiquement liées

L’hypermobilité et l’apnée du sommeil sont liées par le tissu conjonctif : le collagène qui relâche les articulations forme aussi les parois des voies respiratoires supérieures. Dans le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) et le trouble du spectre de l’hypermobilité (HSD), la laxité du tissu conjonctif est généralisée et ne se limite pas aux articulations. Une gorge constituée d’un tissu plus compliant se rétrécit plus facilement lorsque le tonus musculaire diminue pendant le sommeil.

Les spécialistes du sommeil mesurent cela par la collapsibilité des voies aériennes supérieures, décrite au moyen de la pression critique de fermeture pharyngée (Pcrit) — autrement dit, la faible aspiration nécessaire pour fermer votre gorge. Des voies respiratoires relâchées se ferment sous une pression plus faible que des voies fermes. Cela aide à expliquer pourquoi les personnes minces peuvent ronfler, présenter une limitation du débit et avoir des micro-éveils toute la nuit, et pourquoi beaucoup découvrent le syndrome de résistance des voies aériennes supérieures (UARS) bien avant qu’un clinicien ne leur propose une étude du sommeil.

Un chiffre permet d’expliquer le phénotype. Une revue des mécanismes publiée en 2019 dans le Journal of Clinical Sleep Medicine (AASM) avance l’estimation suivante : l’effet de l’hypermobilité sur les voies respiratoires serait « comparable à une augmentation de 11 kg/m² de l’IMC dans la population générale ». La même revue décrit une anomalie du collagène au niveau des voies respiratoires, entraînant une augmentation de la résistance nasale et un affaissement des voies respiratoires, ainsi que la présence d’un pectus, de déformations de la colonne vertébrale, d’un palais ogival et d’une rétrognathie mandibulaire.

Cette estimation ne signifie pas que vous pesez davantage. Elle signifie que vos voies respiratoires peuvent se comporter comme celles d’une personne beaucoup plus lourde, tandis que votre poids et votre risque apparent restent normaux.

Pourquoi les chiffres de prévalence de l’hypermobilité et de l’apnée du sommeil ne concordent pas

La prévalence publiée dans cette population va de 32,3 % à 70,6 %, et ces deux chiffres sont authentiques. La différence ne tient pas à la biologie, mais au lieu de recrutement des patients.

La comparaison appariée la plus solide est européenne. Gaisl et ses collègues (Thorax, BMJ, 2017) ont comparé 100 adultes atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos à 100 témoins appariés selon le sexe, l’âge, le poids et la taille à l’Hôpital universitaire de Zurich. L’apnée obstructive du sommeil était présente chez 32 % des patients contre 6 % des témoins (rapport de cotes de 5,3 ; IC à 95 % : 2,5–11,2 ; p<0,001), avec un score médian de 11 contre 7 à l’échelle de somnolence d’Epworth (ESS).

La synthèse des résultats provient d’une revue systématique de 13 études (Sedky, Gaisl et Bennett, Journal of Clinical Sleep Medicine, AASM, 2019). Les patients atteints de SED ou du syndrome de Marfan étaient en moyenne environ six fois plus susceptibles de présenter un SAOS que les témoins (OR 6,28, IC à 95 % 3,31-11,93, p<0,001).

Vient ensuite le détail qu’aucune autre page n’explique. Dans cette même revue, les patients atteints de SED recrutés dans des cliniques du sommeil présentaient en moyenne un SAOS dans 70,6 % des cas, contre 32,3 % chez ceux recrutés en dehors des cliniques du sommeil. Si vous êtes ici parce que vous soupçonnez déjà un trouble respiratoire, vous ressemblez davantage à l’échantillon des cliniques du sommeil qu’à la population générale. C’est pourquoi un pourcentage global unique peut être trompeur.

Pourquoi tant de patients hypermobiles ne sont-ils toujours pas diagnostiqués ?

De nombreuses personnes qui recherchent des informations sur ce sujet n’ont reçu aucun diagnostic de maladie du tissu conjonctif. Des dossiers de santé gallois reliés, couvrant la période de 1990 à 2017, ont recensé 6 021 personnes diagnostiquées, établissant la prévalence diagnostiquée du SED et du syndrome d’hypermobilité articulaire à près de 1 sur 500, soit environ dix fois plus que le chiffre de 1 sur 5 000 cité dans les manuels (Demmler et al., BMJ Open, 2019).

Cette étude a également constaté que 70 % des cas concernaient des femmes et que celles-ci étaient diagnostiquées en moyenne près de neuf ans plus tard que les hommes. Le NHS indique dans ses recommandations de 2026 que l’hypermobilité articulaire touche environ 1 personne sur 30 au Royaume-Uni, mais sa page consacrée aux syndromes d’Ehlers-Danlos ne mentionne aucun trouble du sommeil ni symptôme respiratoire.

L’hypermobilité articulaire généralisée (HAG) est évaluée à l’aide du score de Beighton. Une méta-analyse de 2026 portant sur 46 études et environ 23 000 participants (Tofts, Pacey et al., Arthritis Care & Research) a constaté une HAG chez 2 % des adultes avec un score de Beighton ≥6, ce chiffre passant à 5,0 % chez les 18-25 ans, et a recommandé des seuils adaptés à l’âge : ≥6 de 18 à 25 ans, ≥5 de 26 à 65 ans et ≥4 à partir de 65 ans.

Le SEDh est toujours diagnostiqué cliniquement selon la Classification internationale des syndromes d’Ehlers-Danlos de 2017, sans test génétique confirmatoire. Le diagnostic tardif explique en partie pourquoi les symptômes des voies respiratoires sont rarement mis en relation avec le tissu conjonctif au début.

Petite mâchoire ou tissus relâchés : pourquoi cela change votre traitement

Les forums incriminent généralement une petite mâchoire et un palais haut. La plus grande cohorte européenne n’est pas de cet avis. L’étude zurichoise de Gaisl a rapporté qu’il n’y avait « aucune preuve d’une différence entre les deux groupes étudiés en termes de phénotypes craniofaciaux », alors que le risque de syndrome d’apnées obstructives du sommeil était 5,3 fois plus élevé dans le groupe EDS (Thorax, 2017).

Le point de vue opposé repose sur une conception différente. Guilleminault et ses collègues (Chest, American College of Chest Physicians, 2013) ont constaté des troubles respiratoires du sommeil à la polysomnographie chez chaque patient atteint d’EDS évalué, et les ont attribués à des « défauts cartilagineux, notamment des cartilages nasomaxillaires », ainsi qu’à des anomalies de la croissance orofaciale, proposant l’EDS comme modèle génétique du SAOS.

Les deux peuvent être vrais, et la distinction est concrète. Si le problème vient de l’os, c’est-à-dire d’une rétromandibulie, d’une constriction maxillaire ou d’un palais ogival, les traitements visant à repositionner la mâchoire, l’orthodontie ou la chirurgie sont pertinents. Si le problème vient de la compliance, les tissus mous et le cartilage cèdent malgré une anatomie normale, et la cible devient alors la pression qui maintient les voies respiratoires ouvertes plutôt que la forme du squelette.

C’est pourquoi la planification du traitement fondée sur l’endotype est plus importante ici que dans le SAOS ordinaire. Demandez une évaluation structurelle ORL et dentaire avant de supposer que votre mâchoire est en cause.

L’extrémité nasale des voies respiratoires que personne n’examine

L’obstruction nasale constitue un niveau distinct des voies respiratoires, qui peut être traité séparément, et elle est systématiquement négligée chez les patients hypermobiles. L’étude de Guilleminault publiée en 2013 dans Chest a mesuré la résistance des voies nasales et a constaté qu’elle était supérieure aux valeurs de référence chez les patients atteints d’EDS évalués.

La revue publiée en 2019 dans le Journal of Clinical Sleep Medicine est catégorique quant à la cause : une qualité anormale du collagène dans les voies respiratoires entraîne une augmentation de la résistance nasale et un collapsus. La laxité du cartilage alaire peut permettre aux parois latérales du nez de s’affaisser vers l’intérieur lors d’une forte inspiration au lieu de conserver leur forme.

Les patients décrivent ce phénomène sans en connaître le terme. Le nez se « ferme » lorsqu’ils reniflent fortement, un côté se bouche en position allongée et ils se réveillent avec la bouche sèche en raison d’une respiration buccale chronique. Ce tableau correspond à un collapsus de la valve nasale, qui peut être évalué par rhinomanométrie ou par un simple test clinique inspiratoire.

La résistance nasale seule ne suffit généralement pas à provoquer une apnée obstructive. Elle augmente l’effort nécessaire à chaque respiration, ce qui accroît la succion en aval sur un pharynx déjà compliant et peut provoquer les éveils responsables d’un sommeil non réparateur.

Quel test du sommeil demander, et pourquoi le test bon marché vous fait défaut

On dit souvent à un patient mince et hypermobile renvoyé chez lui avec une simple polygraphie respiratoire que tout est normal. La revue publiée en 2019 dans le Journal of Clinical Sleep Medicine rapporte, dans l’une des études incluses, une sensibilité diagnostique de l’AOS multipliée par quatre avec les examens en laboratoire par rapport aux examens à domicile, et a entièrement exclu le diagnostic fondé sur des questionnaires, jugé peu fiable.

La polygraphie à domicile compte les baisses du débit respiratoire et les désaturations en oxygène. Elle ne comporte pas d’EEG et ne peut donc pas détecter un éveil lié à un effort respiratoire (RERA), c’est-à-dire une respiration qui ne devient jamais une apnée mais fragmente tout de même le sommeil. Dans une voie aérienne compliant, les RERA et la limitation du débit inspiratoire constituent fréquemment les principaux résultats.

Pourquoi la PPC peut normaliser la respiration tout en vous laissant épuisé

Corriger la respiration ne corrige pas de manière fiable la fatigue dans ce groupe. Une étude cas-témoins de 2026 publiée dans Sleep and Breathing (Springer) a comparé 68 patients atteints d’hEDS/HSD à 68 témoins appariés, tous utilisant une PPC, appelée en pratique française pression positive continue.

Sur le plan mécanique, le traitement a fonctionné. L’IAH résiduel était de 1,55 événement par heure, contre 1,2 chez les témoins, et 75,6 % des patients hypermobiles l’utilisaient plus de quatre heures par nuit, contre 74,6 % des témoins. L’observance n’était pas le problème.

Les symptômes, eux, ont évolué. Le score à l’échelle de somnolence d’Epworth n’a diminué que de 1,56 point dans le groupe hypermobile (p=0,0620, non statistiquement significatif), contre 4,46 points chez les témoins (p<0,0001). Les patients hypermobiles présentaient également une efficacité du sommeil plus faible (77 % ± 16 % contre 82 % ± 10 %, p=0,0396) et davantage d’insomnie (44,7 % contre 34,3 %, p=0,0348).

Si c’est votre cas, cela ne signifie pas que vous échouez dans votre traitement. Un sommeil non réparateur dans l’hEDS et le HSD a rarement une cause unique. La douleur chronique, le POTS et la dysautonomie, le syndrome d’activation des mastocytes (MCAS), l’instabilité craniocervicale et l’insomnie sont tous fréquemment signalés en parallèle d’un trouble des voies respiratoires, et chacun peut contribuer à la fatigue diurne.

Le gouffre européen du remboursement qui définit ce groupe

En France, l’Assurance Maladie classe un IAH de 5 à 15 comme « léger », de 16 à 30 comme « modéré » et au-dessus de 30 comme « sévère ». La PPC est remboursée uniquement pour un IAH ≥30, ou pour un IAH de 15 à 30 accompagné d’au moins 10 micro-éveils par heure de sommeil ou d’une maladie cardiovasculaire grave. L’orthèse d’avancée mandibulaire (OAM) est remboursée pour un IAH compris entre 15 et 30.

Les deux dispositifs nécessitent un « accord préalable », c’est-à-dire une autorisation préalable, et non une simple prescription. Le renouvellement annuel de la PPC exige une utilisation documentée d’au moins trois heures chaque nuit, vérifiée par télésuivi, tandis que le renouvellement de l’OAM au bout de deux ans exige une amélioration des symptômes ainsi qu’une baisse d’au moins 50 % de l’index d’apnées-hypopnées.

Examinons maintenant les données de gravité. Dans la cohorte de 100 adultes atteints d’EDS, la gravité se répartissait ainsi : 21 % de cas légers, 11 % de cas modérés et 4 % de cas sévères (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2019). La plupart des cas diagnostiqués étaient légers, ce qui signifie en France qu’aucun dispositif n’est remboursé.

La filière des maladies rares ne comble pas cette lacune. Le centre de référence coordinateur national français des syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires se trouve au CHU Raymond Poincaré, à l’AP-HP Garches, au sein de la filière OSCAR et du réseau européen de référence ERN ReCONNET. Les services publiés couvrent le diagnostic, les tests génétiques et les consultations multidisciplinaires, mais ne mentionnent aucune évaluation du sommeil ou de la respiration. Dans Orphanet, l’EDS hypermobile est codé ORPHA:285, et une orientation vers un spécialiste du sommeil doit être demandée séparément auprès d’un pneumologue ou d’un centre du sommeil.

Au Royaume-Uni, le parcours commence par le médecin généraliste, puis se poursuit en rhumatologie ou en génétique clinique, avec des services spécialisés de diagnostic de l’EDS à Sheffield ou à Londres. Effectuer les recherches dans votre propre langue peut aider : SAHOS et hyperlaxité articulaire en français, Schlafapnoe et Gelenkhypermobilität en allemand.

Ce qui aide lorsque l’hypermobilité et l’apnée du sommeil restent en dessous du seuil de traitement

En dessous du seuil de remboursement, les options sont comportementales, mécaniques et autofinancées. Plusieurs méritent d’être essayées avant toute intervention invasive.

La thérapie positionnelle cible le collapsus en décubitus dorsal et constitue l’option la moins contraignante à essayer. La thérapie myofonctionnelle renforce le tonus des muscles de la langue et du pharynx, une cible rationnelle lorsque le problème vient du tonus des tissus plutôt que de leur volume. Une orthèse d’avancée mandibulaire peut être ajustée dans le secteur privé en dessous du seuil de remboursement, mais elle convient mieux au collapsus d’origine mandibulaire qu’au collapsus au niveau nasal. La stimulation du nerf hypoglosse existe, mais il s’agit d’une option chirurgicale réservée à certains cas modérés à sévères, et non à ce groupe.

Le soutien au niveau nasal est l’élément le plus souvent négligé, alors que c’est à ce niveau que le collapsus chez les personnes hypermobiles est le mieux documenté. Back2Sleep est une endoprothèse intranasale souple en silicone, certifiée CE comme dispositif de classe I, qui maintient les voies nasales ouvertes pendant le sommeil. Le kit de démarrage contient quatre tailles, coûte environ 39 EUR, ne nécessite pas d’ordonnance et n’utilise ni électricité, ni bruit, ni tubulure. Il est destiné uniquement au ronflement et à l’apnée obstructive du sommeil légère à modérée, jamais à l’AOS sévère et jamais en remplacement de la PPC lorsque celle-ci est indiquée.

Deux réserves doivent être exposées clairement plutôt que reléguées aux petites lignes. Premièrement, les données de 2026 de Sleep and Breathing montrent que la normalisation de la respiration n’a pas systématiquement résolu la somnolence diurne chez les patients hypermobiles ; aucun dispositif nasal ne doit donc vous être présenté comme un remède contre la fatigue. Deuxièmement, la fragilité des muqueuses et la fréquence des comorbidités de type MCAS dans le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) signifient que tout dispositif touchant la muqueuse nasale doit être introduit avec l’accord d’un clinicien et ajusté progressivement, en commençant par la plus petite taille confortable.

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