Apnea del sueño en adultos con síndrome de Down y por qué la detección no debe detenerse después de la infancia
La apnea del sueño en adultos con síndrome de Down es frecuente, en gran medida no se diagnostica y sigue siendo importante evaluarla mucho después de que termine la atención pediátrica
La mayoría de los adultos con síndrome de Down que tienen apnea obstructiva del sueño nunca han recibido un diagnóstico; por eso, aquí se presentan las pruebas europeas, los factores que indican cuándo repetir la prueba y cómo organizar una evaluación que funcione para la persona.
La respuesta breve sobre la apnea del sueño en adultos con síndrome de Down
La detección de la apnea del sueño en adultos con síndrome de Down no debería detenerse cuando termina la atención pediátrica. La revista de la Sociedad Europea de Neumología, Breathe, afirmó en 2016 que la detección del síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS) debería ser un componente estándar de la vigilancia continua de la salud en adultos con síndrome de Down. El alta de otorrinolaringología pediátrica es un trámite administrativo, no una confirmación médica de que todo está bien. Un estudio de la infancia no dice nada sobre las vías respiratorias de un adulto. Si nadie ha realizado pruebas desde la transición de los servicios pediátricos a los de adultos, considérelo una cuestión aún abierta. Nuestra guía sobre por qué la detección anual salva vidas en niños con síndrome de Down cubre los años anteriores a este.
Las pruebas son contundentes. En 54 adultos con síndrome de Down que nunca habían sido remitidos por un problema de sueño, se detectó apnea obstructiva del sueño en el 78%, frente al 14% de los controles emparejados por sexo, edad e índice de masa corporal (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). El índice medio de apnea-hipopnea (IAH) fue de 23,5 episodios por hora frente a 3,8, y la eficiencia del sueño fue del 69% frente al 81,6%. La enfermedad estaba presente. El motivo de consulta, no.
Las cifras de prevalencia no coinciden. La revisión de la Sociedad Europea de Neumología (2016) estima que afecta al 35-42% de los adultos con síndrome de Down, frente al 2-4% de los adultos en general. Un estudio poblacional del Reino Unido concluyó que el 42% de los adultos evaluados cumplían objetivamente los criterios de SAHOS (Brain Sciences, 2021). En una cohorte de 60 adultos evaluados en casa se detectó apnea del sueño en todos los participantes, y en el 81,6% era moderada o grave (PLOS ONE, 2020). La selección de participantes y el método de prueba explican la variación. Ninguna fuente cuestiona la diferencia entre cuántos adultos la padecen y cuántos han recibido el diagnóstico.
- La postura de la ERS (2016) es que la detección en adultos debe formar parte de la vigilancia rutinaria de la salud, no ser una excepción.
- El 78% de los adultos que nunca habían sido remitidos por un problema de sueño tenía SAOS (JCSM, 2018).
En qué se equivoca la orientación existente
Dos deficiencias concretas hacen que las familias se marchen a casa sin una prueba. Ambas pueden corregirse en una sola cita.
Deficiencia uno: la principal guía para adultos la omite
Las Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome, publicadas en JAMA en 2020, abarcan salud mental, demencia, diabetes, enfermedades cardiovasculares, obesidad, osteoporosis, inestabilidad atlantoaxial, enfermedades tiroideas y celiaquía. La apnea obstructiva del sueño no figura entre ellas. Un profesional que interprete «no hay recomendación» como «no hace falta realizar pruebas» ha extraído una conclusión equivocada de ese silencio.
Una frase que funciona en una consulta de diez minutos: «No existe una recomendación de detección en adultos, pero la Sociedad Europea de Neumología ha publicado que la detección debería formar parte de la vigilancia continua de la salud en este grupo, y los estudios de adultos no remitidos siguen encontrando casos sin tratar. ¿Podemos organizar un estudio objetivo del sueño?» Pida que la solicitud y la respuesta queden registradas en las notas médicas.
Deficiencia dos: los cuestionarios se utilizan como filtro en lugar de como puerta de entrada
En 60 adultos con síndrome de Down, una puntuación de 3 o más en el cuestionario STOP-Bang tuvo una sensibilidad del 100% (IC del 95%: 92,75-100%), pero una especificidad de solo el 45,45%, con un valor predictivo negativo del 100% (PLOS ONE, 2020). Un algoritmo de detección del Reino Unido alcanzó una sensibilidad del 79,2% y una especificidad del 58,5% (Brain Sciences, 2021), lo que significa que aproximadamente uno de cada cinco adultos afectados obtuvo un resultado negativo.
Esas puntuaciones dependen de que alguien observe y comunique los síntomas con precisión, algo que los entornos de vida asistida no siempre pueden garantizar. Los cuestionarios de autoinforme no detectaron los trastornos que posteriormente reveló la polisomnografía (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), y un estudio multicéntrico europeo de 229 adultos informó que las medidas subjetivas del sueño no detectaron en absoluto los trastornos del sueño (Alzheimer's and Dementia, 2025). La regla práctica es la siguiente: un cuestionario de síntomas normal nunca descarta la apnea del sueño en un adulto con síndrome de Down. La Escala de Somnolencia de Epworth (ESS) tiene la misma debilidad, porque pide a la persona que valore su propia probabilidad de quedarse dormida. Utilícelo para abrir la puerta, nunca para cerrarla. Nuestro recorrido por el cuestionario de riesgo STOP-Bang muestra qué pregunta cada elemento y cómo llevar el resultado al médico de cabecera.
- La principal guía para adultos con síndrome de Down (JAMA, 2020) omite la apnea del sueño. Es una laguna, no un veredicto.
- Una puntuación alta en STOP-Bang es un motivo para derivar al paciente. Una puntuación normal nunca permite descartar el diagnóstico.
Por qué las vías respiratorias del adulto siguen siendo vulnerables
La apnea obstructiva del sueño consiste en un estrechamiento o cierre repetido de las vías respiratorias superiores durante el sueño, mientras continúa el esfuerzo por respirar. La apnea central, en la que se interrumpe el impulso respiratorio, es menos frecuente. En el síndrome de Down se acumulan varios factores.
- Hipoplasia del tercio medio facial y del maxilar, que reduce el espacio detrás de la nariz y el paladar.
- Hipoplasia mandibular y micrognatia, que sitúan la base de la lengua más atrás.
- Macroglosia relativa y glossoptosis: una lengua normal en una boca más pequeña que cae hacia atrás durante el sueño.
- Hipotonía de las vías respiratorias superiores, como parte de la hipotonía muscular generalizada, por lo que sus paredes colapsan con mayor facilidad.
- Hipertrofia adenoamigdalar y tejido linfoide persistente, que no siempre se reduce con la edad.
- Obstrucción nasal, rinitis crónica y una abertura nasal estrecha.
La vida adulta añade más factores. El aumento de peso eleva el índice de masa corporal y la circunferencia del cuello (cervical). El hipotiroidismo, frecuente en el síndrome de Down, afecta al tono muscular y al peso. El reflujo gastroesofágico irrita las vías respiratorias superiores. Los medicamentos sedantes las relajan aún más.
Desde fuera: ronquidos fuertes, pausas observadas, inquietud, posturas inusuales para dormir como sentarse erguido, dolores de cabeza matutinos, somnolencia diurna excesiva, disminución del estado de ánimo o de las habilidades cotidianas. Por dentro: hipoxemia nocturna e hipoxia intermitente con fragmentación del sueño, noche tras noche.
- La obstrucción suele producirse en varios niveles a la vez, e involucrar la nariz, el paladar y la base de la lengua.
- El peso, la función tiroidea, el reflujo y los fármacos sedantes son las variables adultas que cambian de un año a otro.
Cada cuánto repetir las pruebas de apnea del sueño en adultos con síndrome de Down
No existe un intervalo publicado para este grupo. El marco siguiente es una propuesta para comentar con el médico de cabecera, no una guía clínica.
- Realizar un estudio objetivo de referencia durante la vida adulta si no se ha hecho ninguno desde el alta pediátrica, independientemente de cómo parezcan los síntomas.
- Incluir el sueño en la revisión anual de salud todos los años, incluso cuando no haya cambiado nada.
- Repetir la prueba cuando aparezca un factor desencadenante, en lugar de hacerlo según el calendario.
- Volver a comprobar la situación después de iniciar o cambiar el tratamiento. Entre 22 adultos que ya recibían tratamiento para la AOS, el 50 % seguía mostrando trastornos respiratorios del sueño (Sleep Advances, 2025).
| Factor desencadenante para repetir la prueba fuera de calendario | Por qué cambia la respuesta |
|---|---|
| Aumento de peso, o aumento del IMC o de la circunferencia del cuello | Más tejido blando ejerce presión sobre una vía respiratoria estrecha |
| Ronquidos nuevos, más fuertes o recientemente interrumpidos | La vía respiratoria puede estar cerrándose más |
| Cambios en la conducta o las habilidades, o sospecha de trastorno regresivo del síndrome de Down | La hipoxia no tratada y el sueño fragmentado se relacionan con cambios similares |
| Cualquier preocupación por la memoria, o una primera evaluación de demencia a partir de los 40 años | Hay que descartar la vía respiratoria antes de atribuir el deterioro a otra causa |
| Inicio de un sedante u otro medicamento que afecte al sueño | Un menor tono de las vías respiratorias puede convertir los ronquidos en apnea |
| Somnolencia persistente a pesar del tratamiento | La mitad de los adultos tratados en una cohorte de 2025 seguía presentando la enfermedad |
- Realizar una prueba de referencia una vez durante la vida adulta, revisar la situación cada año y repetirla cuando aparezcan factores desencadenantes.
- Que ya exista un tratamiento no demuestra que la vía respiratoria esté resuelta.
Qué prueba del sueño elegir y qué ocurre durante la noche
La mayoría de los adultos con síndrome de Down puede empezar con una prueba en casa. Una prueba domiciliaria que produzca un resultado utilizable es preferible a un estudio en laboratorio que nunca llegue a realizarse.
| Prueba | Qué registra | Para qué se utiliza mejor |
|---|---|---|
| Oximetría nocturna | Saturación de oxígeno, SpO2 mínima e índice de desaturación de oxígeno (ODI) | La menor carga cuando los sensores se toleran mal |
| Prueba domiciliaria de apnea del sueño de nivel IV (HSAT) | Uno o dos canales, normalmente oximetría junto con flujo aéreo | Una señal de cribado, no un diagnóstico |
| Poligrafía respiratoria domiciliaria no atendida de nivel III (polygraphie ventilatoire nocturne) | Flujo aéreo nasal, bandas de esfuerzo, oximetría y, a menudo, ECG, que proporcionan un índice de eventos respiratorios (REI) | La prueba de referencia habitual en este caso |
| Dispositivo de tonometría arterial periférica | Tono arterial, pulso, saturación de oxígeno y movimiento, mediante sensores en la muñeca y el dedo | El menor número de sensores, con un 87 % de datos válidos de una noche (Sleep Advances, 2025) |
| Polisomnografía completa en laboratorio con supervisión (polysomnographie) | Estadificación completa del sueño mediante EEG, IAH, eficiencia del sueño y movimientos de las extremidades | Resultados domiciliarios poco claros, sospecha de apnea central o ajuste del tratamiento |
La poligrafía domiciliaria no atendida de nivel III fue generalmente bien aceptada en el trabajo británico sobre el síndrome de Down, y en la mayoría de los casos se obtuvo un estudio notificable tras una o dos noches consecutivas (Breathe, European Respiratory Society, 2016).
En Francia, el proceso consiste en una poligrafía respiratoria nocturna (polygraphie ventilatoire nocturne) de al menos seis horas que registre el ECG, los movimientos respiratorios, el flujo aéreo nasal y la oximetría digital, o en una polisomnografía completa, a través de una unidad del sueño (unite du sommeil) incluida en el listado del Institut national du sommeil et de la vigilance. Las categorías de gravedad también difieren. Assurance Maladie considera que un IAH de 5-15 es leve, de 16-30 moderado y superior a 30 grave, mientras que la convención de la AASM utilizada en las páginas en inglés considera moderado un valor de 15-29.9. La misma vía respiratoria, una etiqueta diferente. Nuestra comparación de las pruebas del sueño en casa frente a los estudios del sueño en laboratorio explica las ventajas y desventajas.
Cómo preparar a alguien a quien le resultan difíciles los sensores
- Solicitar primero una visita de habituación o desensibilización, para familiarizarse con las bandas y la sonda del dedo.
- Preguntar al solicitar la derivación si un cuidador puede pasar la noche en el laboratorio.
- Solicitar el equipo para una o dos noches de práctica antes de la noche evaluada.
- Pedir por escrito ajustes razonables: materiales de lectura fácil, una cita más larga, un horario tranquilo y personal conocido.
- Mantener sin cambios la ropa de cama y la rutina habitual de la persona, y anotar lo ocurrido.
- La poligrafía respiratoria domiciliaria de nivel III suele ser la primera prueba y, en general, se tolera bien (ERS, 2016).
- Las categorías francesas de IAH y las de la AASM no son intercambiables al interpretar un informe.
Quién gestiona la derivación tras el alta pediátrica
Por lo general, nadie, hasta que una familia lo solicita. Los servicios pediátricos de otorrinolaringología y respiratorio dan el alta a la persona, y ningún servicio para adultos hereda el expediente. Hay tres vías abiertas.
1El médico de cabecera y la revisión anual de salud
En Inglaterra, cualquier persona de 14 años o más inscrita en el registro de discapacidad intelectual de su consulta de medicina general tiene derecho cada año a una revisión anual de salud gratuita del NHS, con los ajustes razonables que el NHS debe realizar: citas más largas, palabras sencillas, letra grande, presencia de un cuidador e inclusión en un plan de acción sanitaria. Es el punto natural de reentrada para solicitar una derivación por problemas del sueño.
2El equipo comunitario de discapacidad intelectual
Cuando han cambiado la conducta, el estado de ánimo o el funcionamiento diurno, este equipo puede ayudar a solicitar una evaluación del sueño, porque ya dispone de la referencia documentada que ha cambiado. Lleve las fechas.
3El servicio de sueño para adultos directamente
Pregunte si el servicio local acepta derivaciones por sospecha de AOSHS sin que sea necesaria primero la intervención de otorrinolaringología. Si un servicio afirma que el seguimiento de adultos no está financiado, la Down Syndrome Act 2022 (c.18) exige directrices para las autoridades pertinentes del NHS, la asistencia social y la vivienda sobre cómo atender las necesidades de las personas con síndrome de Down, y es un argumento legítimo que se puede citar.
Más de 47 000 personas tienen síndrome de Down en el Reino Unido, por lo que el aproximadamente 3 % con un diagnóstico registrado de AOSHS representa una proporción muy pequeña. La Down's Syndrome Association del Reino Unido mantiene recursos sobre el sueño en adultos y una línea de ayuda en el 0333 1212 300. En otras partes de Europa: la Sant Pau Memory Unit y el Barcelona Down Medical Center, CIBERNED en Madrid, el Institut Jerome Lejeune en París y ERN ITHACA, una de las 24 Redes Europeas de Referencia que cubren la discapacidad intelectual.
- La revisión anual de salud es el punto práctico de reentrada en la atención adulta para solicitar una derivación por problemas del sueño.
- Los ajustes razonables son un derecho, no un favor. Pídalos por escrito.
Apnea del sueño, cambios cognitivos y la vía de la demencia
A los adultos con síndrome de Down se les realiza cribado de demencia de tipo Alzheimer a partir de los 40 años, por lo que es urgente descartar primero una vía respiratoria no tratada. La apnea del sueño no tratada se relaciona con cambios similares: pensamiento más lento, bajo estado de ánimo, irritabilidad, retraimiento y pérdida de habilidades. Atribuirlos a la demencia sin evaluar la vía respiratoria es ensombrecimiento diagnóstico, y se pasa por alto una explicación tratable.
En 93 adultos con síndrome de Down de entre 25 y 61 años, 81 (87 %) produjeron datos domiciliarios válidos de una noche. De ellos, el 74 % dio positivo en el cribado de AOS; el 45 % de los positivos no tenía un diagnóstico previo y, entre los 22 que ya recibían tratamiento, la mitad seguía mostrando trastornos respiratorios del sueño. Un mayor porcentaje de vigilia y un menor tiempo total de sueño se asociaron con una mayor carga de beta-amiloide y tau (Sleep Advances, 2025).
Un estudio multicéntrico europeo realizó polisomnografías nocturnas a 229 adultos con síndrome de Down y 78 controles, y observó peor calidad del sueño, más AOS no detectada y un aumento de las alteraciones del sueño a lo largo del continuo de la enfermedad de Alzheimer, mientras que las medidas subjetivas no detectaron el problema (Alzheimer's and Dementia, 2025). Los historiales médicos apuntan en la misma dirección. Entre 118 539 adultos con síndrome de Down en una base de datos estadounidense de reclamaciones, solo el 20,1 % tuvo alguna reclamación por AOS entre 2011 y 2019, y quienes tuvieron una presentaron un riesgo 1,08 veces mayor de una reclamación por demencia de Alzheimer, IC del 95 %: 1,05-1,10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Es una asociación, no una prueba.
- El 45 % de los adultos que dieron positivo en el cribado de una cohorte de 2025 nunca había recibido un diagnóstico.
- Hay que descartar la apnea del sueño no tratada antes de atribuir a la demencia cualquier cambio cognitivo o conductual nuevo.
Cuando se rechaza la CPAP o deja de funcionar
La CPAP, denominada pression positive continue (PPC) en Francia, sigue siendo el tratamiento de primera línea para la enfermedad moderada o grave, y la APAP autoajustable adapta la presión durante la noche. Una cita para ajustar la CPAP consiste en encontrar la presión y la mascarilla que mantienen abierta la vía respiratoria, durante una noche monitorizada o mediante la revisión de datos domiciliarios. Rechazarla es frecuente y no constituye un fracaso. Es el comienzo de un plan.
- Desensibilización a la mascarilla: sostener la mascarilla cerca de la cara y luego llevarla puesta unos minutos mientras se está despierto, antes de utilizar cualquier presión.
- Protocolos conductuales de adherencia aplicados por cuidadores: un asistente o progenitor realiza sesiones breves de práctica con refuerzo.
- Terapia posicional, si el informe muestra que los eventos se concentran al dormir boca arriba.
- Un dispositivo de avance mandibular (orthèse d'avancée mandibulaire), adaptado por un dentista con experiencia en esta población.
- Cirugía, incluida la adenoamigdalectomía, recordando que la AOS residual después de la intervención es frecuente y requiere repetir el estudio.
La estimulación del nervio hipogloso es la opción reciente más llamativa. Se implantó a once adultos con síndrome de Down, con una mediana de edad de 27 años y AOS grave con un IAH mediano de 40 eventos por hora, entre mayo de 2021 y julio de 2024. Todos los pacientes lograron una reducción del IAH superior al 50 %, hasta menos de 15 eventos por hora; la reducción mediana fue del 76 %, el uso superó las cuatro horas en el 96-100 % de las noches y la saturación mínima de oxígeno mejoró del 79,0 % al 88,0 % (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Once personas constituyen una serie pequeña. Considérelo una opción para comentar, no una promesa.
Una nota específica, ya que las familias preguntan. Back2Sleep es un stent intranasal de silicona blanda con certificación CE y de clase I que mantiene abierta la vía nasal durante el sueño, sin máquina, tubo, ruido ni electricidad, e incluye un kit inicial de cuatro tamaños. Solo está indicado para los ronquidos y la apnea obstructiva del sueño leve o moderada, mientras que la enfermedad confirmada en este caso suele ser moderada o grave y queda fuera de esa indicación. La obstrucción suele estar detrás de la lengua, no en la nariz. No sustituye a la CPAP ni reemplaza nunca las pruebas. Consúltelo con un especialista en sueño únicamente cuando un estudio confirme una enfermedad leve con la obstrucción nasal como factor desencadenante documentado. La tolerancia a la inserción y el consentimiento informado requieren una evaluación individual en personas con discapacidad intelectual.
- El rechazo de la mascarilla requiere desensibilización y un plan estructurado de adherencia antes de abandonar el tratamiento.
- La estimulación del nervio hipogloso redujo el IAH una mediana del 76 % en 11 adultos con síndrome de Down (JCSM, 2025).
Lo que dicen los usuarios de Back2Sleep
Preguntas frecuentes
¿Los adultos con síndrome de Down siguen necesitando un estudio del sueño después de la infancia?
Sí. Un estudio realizado durante la infancia no describe las vías respiratorias de un adulto, y tanto el peso como la función tiroidea y la medicación cambian. En 54 adultos que nunca habían sido derivados por un problema del sueño, el 78% tenía apnea obstructiva del sueño, frente al 14% de los controles emparejados (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). Solicite un estudio objetivo inicial en la edad adulta.
¿Con qué frecuencia deben hacerse pruebas de detección de apnea del sueño los adultos con síndrome de Down?
No existe un intervalo publicado. Una regla práctica es realizar un estudio objetivo inicial en la edad adulta, preguntar por el sueño en cada revisión anual de salud y repetir la prueba fuera de calendario ante cualquier desencadenante: aumento de peso, ronquidos más fuertes, cambios en el estado de ánimo o las habilidades, una primera evaluación de demencia o el inicio de un medicamento sedante.
¿Qué porcentaje de adultos con síndrome de Down tiene apnea del sueño?
Las estimaciones varían según cómo se reclutó y evaluó a las personas. La revista Breathe de la European Respiratory Society (2016) sitúa la cifra en el 35-42% de los adultos, frente al 2-4% de la población general. Las pruebas objetivas encuentran cifras más altas: el 78% de los adultos no derivados (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018) y el 100% de una cohorte de 60 adultos (PLOS ONE, 2020).
¿Puede una persona con síndrome de Down tolerar un estudio del sueño nocturno o existe una prueba de apnea del sueño domiciliaria?
Las pruebas domiciliarias suelen ser el primer paso. La poligrafía respiratoria domiciliaria no supervisada de nivel III fue generalmente bien aceptada en estudios realizados en el Reino Unido y permitió obtener un estudio interpretable después de una o dos noches (Breathe, ERS, 2016). Un dispositivo de tonometría arterial periférica colocado en la muñeca y el dedo produjo datos válidos de una noche en el 87% de 93 adultos (Sleep Advances, 2025).
¿Qué puedo hacer si mi hijo o hija adulto con síndrome de Down no quiere usar una mascarilla de CPAP?
Es habitual que se rechace y no significa que todo esté perdido. Solicita una desensibilización a la mascarilla, sesiones breves y estructuradas de práctica dirigidas por un cuidador conocido y un reajuste de la mascarilla. Si la adherencia sigue fallando, consulta sobre la terapia postural, un dispositivo de avance mandibular o la estimulación del nervio hipogloso, que redujo el IAH una mediana del 76% en 11 adultos (JCSM, 2025).
¿Se puede confundir la apnea del sueño con una demencia temprana en un adulto con síndrome de Down?
Puede parecerse mucho. La apnea no tratada fragmenta el sueño y reduce el oxígeno durante la noche, lo que se relaciona con un pensamiento más lento, bajo estado de ánimo y pérdida de habilidades. En una cohorte de 2025, el 45% de los adultos con resultado positivo en la evaluación no tenía un diagnóstico previo (Sleep Advances, 2025). Evalúa las vías respiratorias antes de atribuir el deterioro a la demencia.
¿Existe una guía oficial de evaluación de la apnea del sueño en adultos con síndrome de Down?
No existe una formal. Las JAMA Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome de 2020 omiten por completo la apnea obstructiva del sueño. La revista de la European Respiratory Society, Breathe (2016), afirma que la evaluación debería formar parte habitual de la vigilancia continua de la salud en adultos con síndrome de Down; esta es la referencia que puedes citar al personal médico.
¿Cómo consigo una derivación para evaluar la apnea del sueño de un adulto con discapacidad intelectual?
Empieza con la revisión médica anual. En Inglaterra, cualquier persona de 14 años o más inscrita en el registro de discapacidades del aprendizaje de su médico de cabecera tiene derecho a una revisión anual gratuita con los ajustes razonables necesarios. Solicita por escrito un estudio objetivo del sueño. El equipo comunitario de discapacidades del aprendizaje o una unidad del sueño son las vías alternativas.
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