Apnea del sueño en adultos con síndrome de Down y por qué la detección no debe detenerse después de la infancia

La respuesta breve sobre la apnea del sueño en adultos con síndrome de Down

El cribado de la apnea del sueño en adultos con síndrome de Down no debería terminar cuando acaba la atención pediátrica. En 2016, la revista Breathe de la Sociedad Respiratoria Europea afirmó que el cribado del síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS) debería ser un componente estándar de la vigilancia continua de la salud de los adultos con síndrome de Down. El alta de otorrinolaringología pediátrica es un trámite administrativo, no una confirmación médica de que todo está bien. Un estudio de la infancia no dice nada sobre las vías respiratorias de un adulto. Si no se ha hecho ninguna prueba desde la transición de los servicios pediátricos a los servicios de medicina del sueño para adultos, considérelo una cuestión pendiente. Nuestra guía sobre por qué el cribado anual salva vidas en niños con síndrome de Down aborda los años previos.

La evidencia es contundente. De 54 adultos con síndrome de Down que nunca habían sido derivados por un problema de sueño, el 78% tenía apnea obstructiva del sueño, frente al 14% de los controles emparejados por sexo, edad e índice de masa corporal (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). El índice medio de apnea-hipopnea (IAH) era de 23,5 eventos por hora, frente a 3,8, y la eficiencia del sueño era del 69%, frente al 81,6%. La enfermedad estaba presente. La queja, no.

Las cifras de prevalencia no coinciden. La revisión de la Sociedad Respiratoria Europea (2016) estima que afecta al 35-42% de los adultos con síndrome de Down, frente al 2-4% de la población adulta general. Un estudio poblacional del Reino Unido halló que el 42% de los adultos evaluados cumplía objetivamente los criterios de SAHOS (Brain Sciences, 2021). En una cohorte de 60 adultos evaluados en casa se detectó apnea del sueño en todos los participantes, y en el 81,6% de los casos era de moderada a grave (PLOS ONE, 2020). Las diferencias en el reclutamiento y los métodos de evaluación explican la variación. Ninguna fuente cuestiona la brecha entre cuántos adultos la tienen y a cuántos se les ha diagnosticado.

Qué hace mal la orientación actual

Dos defectos concretos hacen que las familias vuelvan a casa sin una prueba. Ambos se pueden corregir en una sola consulta.

Defecto uno: la guía de referencia para adultos la omite

Las Guías globales para la atención médica de adultos con síndrome de Down, publicadas en JAMA en 2020, abarcan la salud mental, la demencia, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares, la obesidad, la osteoporosis, la inestabilidad atlantoaxial, las enfermedades tiroideas y la celiaquía. La apnea obstructiva del sueño no figura entre ellas. Un profesional clínico que interpreta «no hay recomendaciones» como «no hace falta hacer pruebas» ha sacado una conclusión equivocada de ese silencio.

Una frase que funciona en una consulta de diez minutos: "No hay recomendaciones de cribado para adultos, pero la Sociedad Respiratoria Europea ha publicado que el cribado debería formar parte del seguimiento continuo de la salud de este grupo, y los estudios de adultos no derivados siguen detectando casos sin tratar. ¿Podemos organizar un estudio objetivo del sueño?" Pide que la solicitud y la respuesta queden registradas en las notas.

Defecto dos: usar los cuestionarios como filtro en lugar de como puerta de entrada

En 60 adultos con síndrome de Down, una puntuación de 3 o más en el cuestionario STOP-Bang tuvo una sensibilidad del 100% (IC del 95%: 92.75-100%), pero una especificidad de solo el 45.45%, con un valor predictivo negativo del 100% (PLOS ONE, 2020). Un algoritmo de cribado del Reino Unido alcanzó una sensibilidad del 79.2% y una especificidad del 58.5% (Brain Sciences, 2021), lo que significa que aproximadamente uno de cada cinco adultos afectados obtuvo un resultado negativo.

Esas puntuaciones dependen de que alguien observe y describa los síntomas con precisión, algo que los centros de vida asistida a menudo no pueden garantizar. Los cuestionarios de autoinforme no detectaron los trastornos que luego reveló la polisomnografía (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), y un estudio multicéntrico europeo con 229 adultos informó que las medidas subjetivas del sueño no detectaron los trastornos del sueño (Alzheimer's and Dementia, 2025). La regla práctica: un cuestionario de síntomas normal nunca descarta la apnea del sueño en un adulto con síndrome de Down. La Escala de Somnolencia de Epworth (ESS) tiene la misma limitación, porque pide a la persona que valore sus propias probabilidades de quedarse dormida. Úsala para abrir la puerta, nunca para cerrarla. Nuestra guía paso a paso del cuestionario de riesgo STOP-Bang muestra qué pregunta cada elemento y cómo llevar el resultado al médico de cabecera.

Por qué las vías respiratorias de los adultos siguen siendo vulnerables

La apnea obstructiva del sueño consiste en el estrechamiento o cierre repetido de las vías respiratorias superiores durante el sueño, mientras continúa el esfuerzo por respirar. La apnea central, en la que se interrumpe el impulso respiratorio, es menos frecuente. En el síndrome de Down se acumulan varios factores.

• Hipoplasia del tercio medio de la cara y del maxilar superior, que reduce el espacio detrás de la nariz y el paladar.
• Hipoplasia mandibular y micrognatia, que sitúan la base de la lengua más atrás.
• Macroglosia relativa y glosoptosis: una lengua normal en una boca más pequeña que cae hacia atrás durante el sueño.
• Hipotonía de las vías respiratorias superiores, que forma parte de la hipotonía muscular generalizada y hace que las paredes de las vías respiratorias colapsen con más facilidad.
• Hipertrofia adenoamigdalar y tejido linfoide persistente, que no siempre se reduce con la edad.
• Obstrucción nasal, rinitis crónica y una abertura nasal estrecha.

La edad adulta añade más factores. El aumento de peso eleva el índice de masa corporal y la circunferencia del cuello. El hipotiroidismo, frecuente en el síndrome de Down, afecta al tono muscular y al peso. El reflujo gastroesofágico irrita las vías respiratorias superiores. Los medicamentos sedantes las relajan aún más.

Desde fuera: ronquidos fuertes, pausas observadas, inquietud, posturas inusuales al dormir, como sentarse erguido, dolores de cabeza por la mañana, somnolencia diurna excesiva, disminución del ánimo o de las habilidades cotidianas. Por dentro: hipoxemia nocturna e hipoxia intermitente con fragmentación del sueño, noche tras noche.

Cada cuánto repetir la prueba de apnea del sueño en adultos con síndrome de Down

No existe un intervalo publicado para este grupo. El marco que aparece a continuación es una propuesta para consultar con un médico de atención primaria, no una guía clínica.

1. Realizar un estudio objetivo de referencia en la edad adulta si no se ha hecho ninguno desde el alta pediátrica, independientemente de los síntomas.
2. Incluir el sueño en la revisión médica anual todos los años, aunque no haya cambiado nada.
3. Repetir la prueba cuando aparezca un motivo, en lugar de hacerlo según un calendario.
4. Volver a evaluar después de iniciar o cambiar el tratamiento. Entre 22 adultos que ya recibían tratamiento para la apnea obstructiva del sueño (AOS), el 50 % seguía presentando trastornos respiratorios del sueño (Sleep Advances, 2025).

Qué prueba del sueño elegir y qué sucede durante la noche

La mayoría de los adultos con síndrome de Down pueden empezar con una prueba en casa. Una prueba domiciliaria que dé un resultado útil es mejor que un estudio en laboratorio que nunca llega a hacerse.

La poligrafía domiciliaria no atendida de nivel III tuvo en general una buena aceptación en el estudio británico sobre el síndrome de Down, y en la mayoría de los casos se obtuvo un estudio evaluable tras una o dos noches consecutivas (Breathe, Sociedad Respiratoria Europea, 2016).

En Francia, el procedimiento consiste en una polygraphie ventilatoire nocturne con un registro de al menos seis horas de ECG, movimientos respiratorios, flujo nasal y oximetría en el dedo, o una polisomnografía completa, realizada en una unité du sommeil incluida en el registro del Institut national du sommeil et de la vigilance. Los rangos de gravedad también varían. Assurance Maladie considera leve un IAH de 5-15, moderado uno de 16-30 y grave uno superior a 30, mientras que la convención de la AASM que se usa en las páginas en inglés considera moderado uno de 15-29.9. La misma vía respiratoria, distinta etiqueta. Nuestra comparación de las pruebas del sueño en casa y los estudios del sueño en laboratorio analiza las ventajas y desventajas.

Preparar a una persona a la que le resultan difíciles los sensores

1. Pide primero una visita de habituación o desensibilización para familiarizarte con las bandas y la sonda del dedo.
2. Pregunta al solicitar la derivación si un cuidador puede pasar la noche durante un estudio en el laboratorio.
3. Solicita el equipo para una o dos noches de práctica antes de la noche de la prueba.
4. Solicita por escrito ajustes razonables: materiales de lectura fácil, una cita más larga, una franja horaria tranquila y personal conocido.
5. Mantén sin cambios la ropa de cama y la rutina habituales de la persona, y anota lo que ocurrió.

¿Quién se hace cargo de la derivación tras el alta pediátrica?

Por lo general, nadie, hasta que la familia lo solicita. Los servicios pediátricos de otorrinolaringología y neumología dan el alta a la persona, y ningún servicio para adultos se hace cargo del expediente. Hay tres vías posibles.

Más de 47.000 personas en el Reino Unido tienen síndrome de Down, así que el aproximadamente 3 % con un diagnóstico registrado de AOSHS representa una proporción muy pequeña. La Asociación del Síndrome de Down del Reino Unido ofrece recursos sobre el sueño en adultos y una línea de ayuda en el 0333 1212 300. En otros lugares de Europa: la Unidad de Memoria Sant Pau y el Barcelona Down Medical Center, CIBERNED en Madrid, el Institut Jerome Lejeune en París y ERN ITHACA, una de las 24 Redes Europeas de Referencia que atienden la discapacidad intelectual.

Apnea del sueño, cambios cognitivos y el proceso diagnóstico de la demencia

A los adultos con síndrome de Down se les realizan pruebas de cribado de demencia tipo Alzheimer a partir de los 40 años, por lo que es urgente descartar primero una obstrucción de las vías respiratorias sin tratar. La apnea del sueño no tratada está relacionada con cambios similares: pensamiento más lento, bajo estado de ánimo, irritabilidad, retraimiento y pérdida de habilidades. Atribuirlos a la demencia sin evaluar las vías respiratorias es una forma de ensombrecimiento diagnóstico que hace pasar por alto una explicación tratable.

De 93 adultos con síndrome de Down de entre 25 y 61 años, 81 (87%) obtuvieron datos domiciliarios válidos de una noche. De estos, el 74% dio positivo en el cribado de AOS; el 45% de quienes dieron positivo no tenía un diagnóstico previo y, de los 22 que ya recibían tratamiento, la mitad seguía presentando trastornos respiratorios del sueño. Un mayor porcentaje de tiempo despierto y una duración total del sueño más corta se asociaron con una mayor carga de beta-amiloide y tau (Sleep Advances, 2025).

Un estudio multicéntrico europeo realizó polisomnografías nocturnas a 229 adultos con síndrome de Down y 78 controles, y detectó peor calidad del sueño, más casos de apnea obstructiva del sueño (AOS) no detectados y una mayor alteración del sueño a lo largo del continuo de la enfermedad de Alzheimer; las medidas subjetivas no detectaron ninguno de estos problemas (Alzheimer's and Dementia, 2025). Los historiales médicos apuntan en la misma dirección. De los 118.539 adultos con síndrome de Down de una base de datos estadounidense de reclamaciones médicas, solo el 20,1% tuvo alguna reclamación relacionada con la AOS entre 2011 y 2019, y quienes tuvieron una presentaron un riesgo 1,08 veces mayor de una reclamación por demencia de Alzheimer, IC del 95%: 1,05-1,10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Esto es una asociación, no una prueba.

Cuando se rechaza la CPAP o deja de funcionar

La CPAP, llamada presión positiva continua (PPC) en Francia, sigue siendo el tratamiento de primera línea para la enfermedad de moderada a grave, y la APAP de ajuste automático adapta la presión durante la noche. Una cita para ajustar la CPAP consiste en encontrar la presión y la mascarilla que mantienen abiertas las vías respiratorias, durante una noche monitorizada o mediante el análisis de datos domiciliarios. Es común que se rechace y eso no significa que se haya fracasado. Es el comienzo de un plan.

• Desensibilización a la mascarilla: acercar la mascarilla a la cara y luego llevarla puesta despierto durante unos minutos, antes de aplicar presión.
• Protocolos de adherencia conductual aplicados por cuidadores: un profesional de apoyo o un progenitor realiza sesiones breves de práctica con refuerzo.
• Terapia posicional, si el informe muestra que los episodios se agrupan al dormir boca arriba.
• Un dispositivo de avance mandibular (férula de avance mandibular), adaptado por un dentista con experiencia en esta población.
• Cirugía, incluida la adenotonsilectomía, teniendo en cuenta que es común que la apnea obstructiva del sueño persista después y que se necesita repetir el estudio.

La estimulación del nervio hipogloso es la opción reciente más llamativa. Once adultos con síndrome de Down, con una mediana de edad de 27 años y apnea obstructiva del sueño grave (IAH mediano de 40 eventos por hora), recibieron implantes entre mayo de 2021 y julio de 2024. Todos los pacientes lograron una reducción del IAH superior al 50%, hasta menos de 15 eventos por hora; la reducción mediana fue del 76%. Usaron el dispositivo más de cuatro horas en el 96-100% de las noches, y el nadir de oxigenación mejoró del 79,0% al 88,0% (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Once personas es una serie pequeña. Considéralo una opción para hablar con el especialista, no una promesa.

Una breve aclaración, ya que las familias preguntan. Back2Sleep es un stent intranasal de silicona blanda con certificación CE de clase I que mantiene abiertas las vías respiratorias nasales durante el sueño, sin máquina, tubo, ruido ni electricidad, y viene en un kit de inicio con cuatro tamaños. Está indicado únicamente para los ronquidos y la apnea obstructiva del sueño de leve a moderada; en este caso, la enfermedad confirmada suele ser de moderada a grave, fuera de esa indicación. La obstrucción suele estar detrás de la lengua, no en la nariz. No sustituye a la CPAP ni a las pruebas diagnósticas. Consúltalo con un especialista del sueño solo si un estudio confirma una enfermedad leve y documenta la obstrucción nasal como factor determinante. La tolerancia a la inserción y el consentimiento informado deben evaluarse individualmente en el caso de una persona con discapacidad intelectual.

Preguntas frecuentes