Apnea del sueño en adultos con síndrome de Down y por qué la detección no debe detenerse después de la infancia

La respuesta breve sobre la apnea del sueño en adultos con síndrome de Down

La detección de la apnea del sueño en adultos con síndrome de Down no debería detenerse cuando termina la atención pediátrica. La revista de la Sociedad Respiratoria Europea Breathe afirmó en 2016 que la detección del síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS) debería ser un componente habitual de la vigilancia continua de la salud en adultos con síndrome de Down. El alta de otorrinolaringología pediátrica es un trámite administrativo, no una confirmación médica de que todo está bien. Un estudio de la infancia no dice nada sobre las vías respiratorias de un adulto. Si nadie ha realizado pruebas desde la transición de los servicios pediátricos a los de sueño para adultos, considérelo una cuestión aún abierta. Nuestra guía sobre por qué la detección anual salva vidas en niños con síndrome de Down abarca los años anteriores a este.

La evidencia es contundente. En 54 adultos con síndrome de Down que nunca habían sido derivados por un problema de sueño, se detectó apnea obstructiva del sueño en el 78%, frente al 14% de los controles emparejados por sexo, edad e índice de masa corporal (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). El índice medio de apnea-hipopnea (IAH) fue de 23,5 episodios por hora frente a 3,8, y la eficiencia del sueño fue del 69% frente al 81,6%. La enfermedad estaba presente. El motivo de consulta no.

Las cifras de prevalencia no coinciden. La revisión de la Sociedad Respiratoria Europea (2016) estima que afecta al 35-42% de los adultos con síndrome de Down, frente al 2-4% de los adultos en general. Un estudio poblacional del Reino Unido halló que el 42% de los adultos evaluados cumplía objetivamente los criterios de SAHOS (Brain Sciences, 2021). Una cohorte de 60 adultos evaluados en casa detectó apnea del sueño en todos los participantes, y en el 81,6% de los casos era moderada o grave (PLOS ONE, 2020). La selección de participantes y el método de prueba explican la variación. Ninguna fuente cuestiona la diferencia entre cuántos adultos la tienen y cuántos han recibido el diagnóstico.

En qué se equivoca la orientación existente

Dos deficiencias concretas hacen que las familias se vayan a casa sin una prueba. Ambas pueden corregirse en una sola consulta.

Deficiencia uno: la principal guía para adultos lo omite

Las Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome, publicadas en JAMA en 2020, abarcan la salud mental, la demencia, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares, la obesidad, la osteoporosis, la inestabilidad atlantoaxoidea y las enfermedades tiroideas y celíacas. La apnea obstructiva del sueño no figura entre ellas. Un profesional que interprete «no hay recomendación» como «no hace falta hacer pruebas» ha extraído la conclusión equivocada de un silencio.

Una frase útil en una consulta de diez minutos: «No existe una recomendación de detección en adultos, pero la Sociedad Respiratoria Europea ha publicado que la detección debería formar parte de la vigilancia sanitaria continua en este grupo, y los estudios de adultos no derivados siguen encontrando casos no tratados. ¿Podemos organizar un estudio objetivo del sueño?» Pida que la solicitud y la respuesta queden registradas en la historia clínica.

Deficiencia dos: usar cuestionarios como filtro en lugar de como puerta de entrada

En 60 adultos con síndrome de Down, una puntuación de 3 o más en el cuestionario STOP-Bang tuvo una sensibilidad del 100% (IC del 95%: 92,75-100%), pero una especificidad de solo el 45,45%, con un valor predictivo negativo del 100% (PLOS ONE, 2020). Un algoritmo de detección del Reino Unido alcanzó una sensibilidad del 79,2% y una especificidad del 58,5% (Brain Sciences, 2021), lo que significa que aproximadamente uno de cada cinco adultos afectados obtuvo un resultado negativo.

Esas puntuaciones dependen de que alguien observe e informe con precisión, algo que los entornos de vida asistida a menudo no pueden garantizar. Los cuestionarios de autoinforme no detectaron los trastornos que posteriormente encontró la polisomnografía (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), y un estudio multicéntrico europeo de 229 adultos informó que las medidas subjetivas del sueño no detectaron en absoluto los trastornos del sueño (Alzheimer's and Dementia, 2025). Regla práctica: un cuestionario de síntomas normal nunca descarta la apnea del sueño en un adulto con síndrome de Down. La Escala de Somnolencia de Epworth (ESS) tiene la misma limitación, porque pide a la persona que valore su propia probabilidad de quedarse dormida. Use uno para abrir la puerta, nunca para cerrarla. Nuestro recorrido por el cuestionario de riesgo STOP-Bang explica qué pregunta cada elemento y cómo llevar el resultado al médico de cabecera.

Por qué las vías respiratorias de los adultos siguen siendo vulnerables

La apnea obstructiva del sueño consiste en un estrechamiento o cierre repetido de las vías respiratorias superiores durante el sueño, mientras continúa el esfuerzo por respirar. La apnea central, en la que se interrumpe el impulso respiratorio, es menos frecuente. En el síndrome de Down se combinan varios factores.

• Hipoplasia del tercio medio facial y del maxilar, que reduce el espacio detrás de la nariz y el paladar.
• Hipoplasia mandibular y micrognatia, que sitúan la base de la lengua más atrás.
• Macroglosia relativa y glossoptosis: una lengua normal en una boca más pequeña que cae hacia atrás durante el sueño.
• Hipotonía de las vías respiratorias superiores, como parte de la hipotonía muscular generalizada, por lo que sus paredes colapsan con mayor facilidad.
• Hipertrofia adenoamigdalar y persistencia del tejido linfoide, que no siempre disminuye con la edad.
• Obstrucción nasal, rinitis crónica y una abertura nasal estrecha.

La vida adulta añade más factores. El aumento de peso eleva el índice de masa corporal y la circunferencia del cuello (cervical). El hipotiroidismo, frecuente en el síndrome de Down, afecta al tono muscular y al peso. El reflujo gastroesofágico irrita las vías respiratorias superiores. Los medicamentos sedantes las relajan aún más.

Desde el exterior: ronquidos fuertes, pausas observadas, inquietud, posturas inusuales al dormir, como sentarse erguido, dolores de cabeza matutinos, somnolencia diurna excesiva y una disminución del estado de ánimo o de las habilidades cotidianas. En el interior: hipoxemia nocturna e hipoxia intermitente con fragmentación del sueño, noche tras noche.

Cada cuánto repetir las pruebas de apnea del sueño en adultos con síndrome de Down

No existe un intervalo publicado para este grupo. El marco que se presenta a continuación es una propuesta para consultar con un médico de atención primaria, no una guía clínica.

1. Realizar un estudio objetivo de referencia durante la vida adulta si no se ha hecho ninguno desde el alta pediátrica, independientemente de cómo parezcan los síntomas.
2. Incluir el sueño en la revisión anual de salud cada año, aunque no haya cambiado nada.
3. Repetir la prueba cuando aparezca un factor desencadenante, en lugar de hacerlo según un calendario fijo.
4. Volver a comprobar la situación después de iniciar o modificar el tratamiento. Entre 22 adultos que ya recibían tratamiento para la AOS, el 50 % seguía mostrando trastornos respiratorios del sueño (Sleep Advances, 2025).

Qué prueba del sueño y qué ocurre durante la noche

La mayoría de los adultos con síndrome de Down pueden hacerse primero una prueba en casa. Una prueba domiciliaria que produce un resultado utilizable es mejor que un estudio de laboratorio que nunca llega a realizarse.

La poligrafía domiciliaria de nivel III sin supervisión fue generalmente bien aceptada en el trabajo británico sobre el síndrome de Down; en la mayoría de los casos se obtuvo un estudio interpretable después de una o dos noches consecutivas (Breathe, European Respiratory Society, 2016).

En Francia, el proceso consiste en una poligrafía ventilatoria nocturna de al menos seis horas que registre el ECG, los movimientos respiratorios, el flujo de aire nasal y la oximetría digital, o en una polisomnografía completa, a través de una unidad del sueño incluida en el registro del Institut national du sommeil et de la vigilance. Las categorías de gravedad también difieren. Assurance Maladie considera leve un IAH de 5-15, moderado uno de 16-30 y grave uno superior a 30, mientras que la convención de la AASM utilizada en las páginas en inglés considera moderado un valor de 15-29,9. La misma vía respiratoria, una etiqueta diferente. Nuestra comparación de las pruebas del sueño en casa frente a los estudios del sueño en laboratorio explica las diferencias.

Preparar a alguien a quien le resultan difíciles los sensores

1. Solicita primero una visita de habituación o desensibilización, para que las bandas y la sonda del dedo le resulten familiares.
2. Pregunta en la derivación si un cuidador puede pasar la noche durante un estudio en laboratorio.
3. Solicita el kit para una o dos noches de práctica antes de la noche evaluada.
4. Solicita por escrito ajustes razonables: materiales de lectura fácil, una cita más larga, un horario tranquilo y personal conocido.
5. Mantén sin cambios la ropa de cama y la rutina de la persona, y anota lo ocurrido.

Quién gestiona la derivación después del alta pediátrica

Por lo general, nadie, hasta que una familia lo solicita. Los servicios pediátricos de otorrinolaringología y respiratorio dan de alta a la persona, y ningún servicio de adultos asume el expediente. Hay tres vías abiertas.

Más de 47.000 personas en el Reino Unido tienen síndrome de Down, por lo que el aproximadamente 3 % con un diagnóstico registrado de OSAHS representa una proporción muy pequeña. La UK Down's Syndrome Association mantiene recursos sobre el sueño en adultos y una línea de ayuda en el 0333 1212 300. En otros lugares de Europa: la Unidad de Memoria de Sant Pau y el Barcelona Down Medical Center, CIBERNED en Madrid, el Institut Jerome Lejeune en París y ERN ITHACA, una de las 24 Redes Europeas de Referencia que cubren la discapacidad intelectual.

Apnea del sueño, cambios cognitivos y el proceso diagnóstico de la demencia

A los adultos con síndrome de Down se les hace un cribado de demencia de tipo Alzheimer a partir de los 40 años, por lo que es urgente descartar primero una obstrucción de las vías respiratorias no tratada. La apnea del sueño no tratada se relaciona con cambios superpuestos: pensamiento más lento, bajo estado de ánimo, irritabilidad, retraimiento y pérdida de habilidades. Atribuirlos a la demencia sin evaluar las vías respiratorias es eclipsamiento diagnóstico y hace que se pase por alto una explicación tratable.

De 93 adultos con síndrome de Down de entre 25 y 61 años, 81 (87 %) produjeron datos domiciliarios válidos de una noche. De ellos, el 74 % dio positivo en el cribado de apnea obstructiva del sueño, el 45 % de los positivos no tenía un diagnóstico previo y, entre los 22 que ya estaban en tratamiento, la mitad seguía mostrando trastornos respiratorios del sueño. Un mayor porcentaje de vigilia y un menor tiempo total de sueño se asociaron con una mayor carga de beta-amiloide y tau (Sleep Advances, 2025).

Un estudio multicéntrico europeo realizó polisomnografías nocturnas a 229 adultos con síndrome de Down y 78 controles, y observó peor calidad del sueño, más casos de apnea obstructiva del sueño no detectados y un aumento de las alteraciones del sueño a lo largo del continuo de la enfermedad de Alzheimer, mientras que las medidas subjetivas no la detectaban en absoluto (Alzheimer's and Dementia, 2025). Los historiales médicos apuntan en la misma dirección. Entre 118.539 adultos con síndrome de Down incluidos en una base de datos estadounidense de reclamaciones, solo el 20,1 % presentó alguna reclamación por apnea obstructiva del sueño entre 2011 y 2019, y quienes tuvieron una presentaron un riesgo 1,08 veces mayor de una reclamación por demencia de Alzheimer, IC del 95 %: 1,05-1,10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Esto es una asociación, no una prueba.

Cuando se rechaza la CPAP o deja de funcionar

La CPAP, denominada pression positive continue (PPC) en Francia, sigue siendo el tratamiento de primera línea para la enfermedad moderada o grave, y la APAP de ajuste automático adapta la presión durante la noche. Una cita de titulación de CPAP consiste en encontrar la presión y la mascarilla que mantienen abiertas las vías respiratorias, durante una noche monitorizada o mediante la revisión de datos domiciliarios. Rechazarla es frecuente y no significa fracasar. Es el inicio de un plan.

• Desensibilización a la mascarilla: acercar la mascarilla al rostro y después llevarla puesta despierto durante unos minutos, antes de utilizar presión alguna.
• Protocolos conductuales de adherencia aplicados por cuidadores: un trabajador de apoyo o un progenitor realiza sesiones breves de práctica con refuerzo.
• Terapia posicional, si el informe muestra que los eventos se concentran al dormir boca arriba.
• Un dispositivo de avance mandibular (ortesis de avance mandibular), adaptado por un dentista con experiencia en esta población.
• Cirugía, incluida la adenoamigdalectomía, teniendo en cuenta que la apnea obstructiva residual después de la intervención es frecuente y requiere repetir el estudio.

La estimulación del nervio hipogloso es la opción reciente más llamativa. Se implantó a once adultos con síndrome de Down, con una mediana de edad de 27 años y apnea obstructiva del sueño grave con un IAH mediano de 40 eventos por hora, entre mayo de 2021 y julio de 2024. Todos los pacientes lograron una reducción del IAH superior al 50 %, hasta menos de 15 eventos por hora; la reducción mediana fue del 76 %, el uso superó las cuatro horas en el 96-100 % de las noches y la saturación mínima de oxígeno mejoró del 79,0 % al 88,0 % (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Once personas constituyen una serie pequeña. Considéralo una vía para hablar con el especialista, no una promesa.

Una observación concreta, ya que las familias preguntan. Back2Sleep es un stent intranasal blando de silicona con certificación CE de clase I que mantiene abierta la vía nasal durante el sueño, sin máquina, tubo, ruido ni electricidad, e incluye un kit inicial de cuatro tallas. Solo está indicado para los ronquidos y la apnea obstructiva del sueño leve o moderada y, en este caso, la enfermedad confirmada suele ser moderada o grave, por lo que queda fuera de esa indicación. La obstrucción suele estar detrás de la lengua, no en la nariz. No sustituye a la CPAP ni reemplaza nunca las pruebas. Coméntalo con un especialista en sueño solo cuando un estudio confirme una enfermedad leve con obstrucción nasal documentada como factor causante. La tolerancia a la inserción y el consentimiento informado deben evaluarse individualmente en una persona con discapacidad intelectual.

Preguntas frecuentes