Apnée du sommeil chez les adultes atteints de trisomie 21 et pourquoi le dépistage ne doit pas s’arrêter après l’enfance

La réponse courte sur l’apnée du sommeil chez les adultes porteurs de trisomie 21

Le dépistage de l’apnée du sommeil chez les adultes porteurs de trisomie 21 ne devrait pas s’arrêter à la fin des soins pédiatriques. La revue de l’European Respiratory Society, Breathe, indiquait en 2016 que le dépistage du syndrome d’apnées-hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS) devrait faire partie intégrante de la surveillance de santé régulière des adultes porteurs de trisomie 21. La sortie du suivi ORL pédiatrique est un événement administratif, pas une confirmation médicale de l’absence de problème. Une étude réalisée pendant l’enfance ne dit rien sur les voies respiratoires d’un adulte. Si aucun examen n’a été effectué depuis le passage des services pédiatriques aux services du sommeil pour adultes, considérez la question comme toujours ouverte. Notre guide expliquant pourquoi le dépistage annuel sauve des vies chez les enfants porteurs de trisomie 21 couvre les années précédentes.

Les données sont sans appel. Chez 54 adultes porteurs de trisomie 21 qui n’avaient jamais été orientés pour un problème de sommeil, une apnée obstructive du sommeil a été détectée chez 78 %, contre 14 % des témoins appariés selon le sexe, l’âge et l’indice de masse corporelle (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018). L’indice moyen d’apnées-hypopnées (IAH) était de 23,5 événements par heure contre 3,8, et l’efficacité du sommeil de 69 % contre 81,6 %. La maladie était bien présente. Les symptômes, eux, ne l’étaient pas.

Les chiffres de prévalence ne concordent pas. La revue de l’European Respiratory Society (2016) estime que 35 à 42 % des adultes porteurs de trisomie 21 sont concernés, contre 2 à 4 % des adultes en général. Une étude menée sur la population britannique a révélé que 42 % des adultes examinés répondaient objectivement aux critères du SAHOS (Brain Sciences, 2021). Une cohorte de 60 adultes testés à domicile a détecté une apnée du sommeil chez tous les participants, dont 81,6 % de cas modérés à sévères (PLOS ONE, 2020). Le recrutement et la méthode d’examen expliquent cette dispersion. Aucune source ne conteste l’écart entre le nombre d’adultes concernés et le nombre de ceux qui en ont été informés.

Ce que les recommandations actuelles indiquent à tort

Deux lacunes précises conduisent des familles à rentrer chez elles sans examen. Toutes deux peuvent être corrigées en un seul rendez-vous.

Première lacune : la principale recommandation pour les adultes n’en parle pas

Les Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome, publiées dans JAMA en 2020, abordent la santé mentale, la démence, le diabète, les maladies cardiovasculaires, l’obésité, l’ostéoporose, l’instabilité atlanto-axoïdienne, les maladies thyroïdiennes et la maladie cœliaque. L’apnée obstructive du sommeil n’y figure pas. Un clinicien qui interprète « aucune recommandation » comme « aucun examen nécessaire » tire la mauvaise conclusion de ce silence.

Une phrase utilisable lors d’une consultation de dix minutes : « Il n’existe pas de recommandation de dépistage chez l’adulte, mais l’European Respiratory Society a publié que le dépistage devrait faire partie de la surveillance de santé régulière dans ce groupe, et les études menées auprès d’adultes non orientés continuent de révéler des maladies non traitées. Pouvons-nous organiser une étude objective du sommeil ? » Demandez que la demande et la réponse soient consignées dans le dossier.

Deuxième lacune : utiliser les questionnaires comme filtre plutôt que comme point de départ

Chez 60 adultes porteurs de trisomie 21, un score STOP-Bang de 3 ou plus avait une sensibilité de 100 % (IC à 95 % : 92,75-100 %) mais une spécificité de seulement 45,45 %, avec une valeur prédictive négative de 100 % (PLOS ONE, 2020). Un algorithme de dépistage britannique a atteint une sensibilité de 79,2 % et une spécificité de 58,5 % (Brain Sciences, 2021), ce qui signifie qu’environ un adulte concerné sur cinq a obtenu un résultat négatif au dépistage.

Ces scores dépendent de la capacité de quelqu’un à observer et à rapporter précisément les symptômes, ce que les structures de vie accompagnée ne peuvent souvent pas garantir. Les questionnaires d’auto-évaluation n’ont pas détecté les troubles ensuite mis en évidence par la polysomnographie (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2018), et une étude multicentrique européenne portant sur 229 adultes a indiqué que les mesures subjectives du sommeil ne permettaient pas du tout de repérer les troubles du sommeil (Alzheimer's and Dementia, 2025). La règle à retenir : un questionnaire normal sur les symptômes n’exclut jamais l’apnée du sommeil chez un adulte porteur de trisomie 21. L’échelle de somnolence d’Epworth (ESS) présente la même faiblesse, puisqu’elle demande à la personne d’évaluer elle-même sa probabilité de s’assoupir. Utilisez-la pour ouvrir la discussion, jamais pour la clore. Notre guide pratique du questionnaire de risque STOP-Bang explique ce que demande chaque élément et comment présenter le résultat à un médecin généraliste.

Pourquoi les voies respiratoires de l’adulte restent vulnérables

L’apnée obstructive du sommeil correspond à un rétrécissement ou à une fermeture répétée des voies respiratoires supérieures pendant le sommeil, alors que l’effort pour respirer se poursuit. L’apnée centrale, où l’impulsion respiratoire s’interrompt, est moins fréquente. Dans le syndrome de Down, plusieurs caractéristiques se cumulent.

• Hypoplasie du massif facial moyen et du maxillaire, réduisant l’espace derrière le nez et le palais.
• Hypoplasie mandibulaire et micrognathie, repoussant la base de la langue vers l’arrière.
• Macroglossie relative et glossoptose : une langue de taille normale dans une bouche plus petite, qui tombe vers l’arrière pendant le sommeil.
• Hypotonie des voies respiratoires supérieures, liée à l’hypotonie musculaire généralisée, de sorte que les parois des voies respiratoires s’affaissent plus facilement.
• Hypertrophie adéno-amygdalienne et persistance du tissu lymphoïde, qui ne diminue pas toujours avec l’âge.
• Obstruction nasale, rhinite chronique et ouverture nasale étroite.

La vie adulte ajoute d’autres facteurs. La prise de poids augmente l’indice de masse corporelle et le tour de cou (circonférence cervicale). L’hypothyroïdie, fréquente dans le syndrome de Down, affecte le tonus et le poids. Le reflux gastro-œsophagien irrite les voies respiratoires supérieures. Les médicaments sédatifs les relâchent davantage.

De l’extérieur : ronflements bruyants, pauses respiratoires observées, agitation, positions de sommeil inhabituelles comme la position assise, maux de tête matinaux, somnolence diurne excessive, baisse de l’humeur ou des capacités du quotidien. À l’intérieur : hypoxémie nocturne et hypoxie intermittente avec fragmentation du sommeil, nuit après nuit.

À quelle fréquence refaire un test d’apnée du sommeil chez les adultes atteints du syndrome de Down

Aucun intervalle publié n’existe pour ce groupe. Le cadre ci-dessous est une proposition à discuter avec un médecin généraliste, et non une recommandation clinique.

1. Réaliser au moins une étude objective de référence à l’âge adulte si aucune n’a été effectuée depuis la fin du suivi pédiatrique, quels que soient les symptômes observés.
2. Inscrire le sommeil à l’ordre du jour du bilan de santé annuel chaque année, même si rien n’a changé.
3. Refaire un test lorsqu’un facteur déclencheur apparaît, plutôt que selon un calendrier fixe.
4. Réévaluer après le début ou la modification d’un traitement. Parmi 22 adultes recevant déjà un traitement de l’AOS, 50 % présentaient encore des troubles respiratoires du sommeil (Sleep Advances, 2025).

Quel test du sommeil et que se passe-t-il pendant la nuit ?

La plupart des adultes porteurs de trisomie 21 peuvent d'abord être testés à domicile. Un test à domicile qui produit un résultat exploitable vaut mieux qu'un examen en laboratoire qui n'a jamais lieu.

La polygraphie ventilatoire à domicile de niveau III sans surveillance était généralement bien acceptée dans les travaux britanniques sur la trisomie 21, avec un examen interprétable après une ou deux nuits consécutives dans la plupart des cas (Breathe, European Respiratory Society, 2016).

En France, le parcours consiste en une polygraphie ventilatoire nocturne d'au moins six heures enregistrant l'ECG, les mouvements respiratoires, le débit d'air nasal et l'oxymétrie digitale, ou en une polysomnographie complète, dans une unité du sommeil répertoriée par l'Institut national du sommeil et de la vigilance. Les catégories de sévérité diffèrent également. L'Assurance Maladie qualifie un IAH de 5-15 de léger, de 16-30 de modéré et de plus de 30 de sévère, tandis que la convention de l'AASM utilisée sur les pages en anglais qualifie de modéré un IAH de 15-29,9. Même voie aérienne, étiquette différente. Notre comparaison des tests du sommeil à domicile et des examens du sommeil en laboratoire présente les compromis.

Préparer une personne qui supporte difficilement les capteurs

1. Demandez d'abord une consultation d'habituation ou de désensibilisation, afin que les sangles et la sonde digitale deviennent familières.
2. Lors de l'orientation, demandez si un aidant peut passer la nuit sur place pour un examen en laboratoire.
3. Demandez le matériel pour une ou deux nuits d'entraînement avant la nuit enregistrée.
4. Demandez par écrit des aménagements raisonnables : documents faciles à lire, rendez-vous plus long, créneau calme, personnel connu.
5. Ne changez ni la literie ni les habitudes de la personne, et notez ce qui s'est passé.

Qui prend en charge l'orientation après la sortie des services pédiatriques ?

Généralement personne, jusqu'à ce qu'une famille le demande. Les services d'ORL et de pneumologie pédiatriques sortent la personne de leur suivi, et aucun service pour adultes ne reprend le dossier. Trois portes sont ouvertes.

Plus de 47 000 personnes au Royaume-Uni sont porteuses de trisomie 21 ; les quelque 3 % ayant un diagnostic enregistré de SAHOS ne représentent donc qu'une très petite part de cette population. La Down's Syndrome Association britannique propose des ressources sur le sommeil chez l'adulte et une ligne d'assistance au 0333 1212 300. Ailleurs en Europe : la Sant Pau Memory Unit et le Barcelona Down Medical Center, le CIBERNED à Madrid, l'Institut Jérôme Lejeune à Paris et ERN ITHACA, l'un des 24 réseaux européens de référence couvrant la déficience intellectuelle.

Apnée du sommeil, changements cognitifs et parcours de la démence

Les adultes porteurs de trisomie 21 font l'objet d'un dépistage de la démence de type Alzheimer à partir de 40 ans ; il est donc urgent d'exclure d'abord une atteinte non traitée des voies aériennes. L'apnée du sommeil non traitée est associée à des changements qui se chevauchent : ralentissement de la pensée, humeur dépressive, irritabilité, retrait, perte de compétences. Attribuer ces signes à une démence sans tester les voies aériennes est une erreur d'attribution diagnostique, qui fait passer à côté d'une explication traitable.

Chez 93 adultes porteurs de trisomie 21 âgés de 25 à 61 ans, 81 (87 %) ont produit des données valides à domicile sur une nuit. Parmi eux, 74 % ont été positifs au dépistage du SAOS, 45 % des personnes positives n'avaient aucun diagnostic antérieur et, parmi les 22 déjà traitées, la moitié présentait encore des troubles respiratoires du sommeil. Un pourcentage de veille plus élevé et une durée totale de sommeil plus courte étaient associés à une charge plus importante en amyloïde-bêta et en protéine tau (Sleep Advances, 2025).

Une étude européenne multicentrique a réalisé une polysomnographie nocturne chez 229 adultes porteurs de trisomie 21 et 78 témoins, constatant une moins bonne qualité du sommeil, davantage de SAOS non repéré et une perturbation du sommeil qui augmentait tout au long du continuum de la maladie d'Alzheimer, les mesures subjectives ne permettant pas de le détecter (Alzheimer's and Dementia, 2025). Les dossiers médicaux vont dans le même sens. Parmi 118 539 adultes porteurs de trisomie 21 dans une base américaine de demandes de remboursement, seuls 20,1 % avaient une demande de remboursement liée au SAOS entre 2011 et 2019, et ceux qui en avaient une présentaient un risque 1,08 fois plus élevé d'avoir une demande de remboursement pour démence d'Alzheimer, IC à 95 % 1,05-1,10 (American Journal of Medical Genetics Part A, 2026). Il s'agit d'une association, pas d'une preuve.

Lorsque la PPC est refusée ou cesse de fonctionner

La PPC, appelée pression positive continue en France, reste le traitement de première intention pour les formes modérées à sévères, et la PPC autopilotée ajuste la pression pendant la nuit. Un rendez-vous de titration de la PPC consiste à déterminer la pression et le masque qui maintiennent les voies aériennes ouvertes, au cours d'une nuit surveillée ou grâce à l'analyse de données recueillies à domicile. Le refus est fréquent et ne constitue pas un échec. C'est le début d'un plan.

• Désensibilisation au masque : tenir le masque près du visage, puis le porter éveillé quelques minutes, avant d'utiliser toute pression.
• Protocoles comportementaux d'observance mis en œuvre par un aidant : un intervenant ou un parent organise de courtes séances d'entraînement avec renforcement.
• Thérapie positionnelle, si le compte rendu montre que les événements se concentrent sur le dos.
• Orthèse d'avancée mandibulaire, posée par un dentiste expérimenté auprès de cette population.
• Chirurgie, notamment l'adéno-amygdalectomie, en gardant à l'esprit qu'un SAOS résiduel est fréquent ensuite et nécessite un nouvel examen.

La stimulation du nerf hypoglosse est l'option récente la plus marquante. Onze adultes porteurs de trisomie 21, âgés de 27 ans en médiane, présentant un SAOS sévère avec un IAH médian de 40 événements par heure, ont été implantés entre mai 2021 et juillet 2024. Chaque patient a obtenu une réduction de l'IAH de plus de 50 %, à moins de 15 événements par heure, avec une réduction médiane de 76 %, une utilisation de plus de quatre heures lors de 96-100 % des nuits et une amélioration du nadir d'oxygénation de 79,0 % à 88,0 % (Journal of Clinical Sleep Medicine, 2025). Onze personnes constituent une petite série. Considérez cette option comme une piste à discuter, pas comme une promesse.

Une précision ciblée, puisque les familles posent la question. Back2Sleep est un stent intranasal souple en silicone, certifié CE de classe I, qui maintient les voies nasales ouvertes pendant le sommeil, sans machine, tuyau, bruit ni électricité, avec un kit de démarrage de quatre tailles. Il concerne uniquement le ronflement et l'apnée obstructive du sommeil légère à modérée ; dans ce contexte, la maladie confirmée est généralement modérée à sévère, donc en dehors de cette indication. L'obstruction se situe souvent derrière la langue plutôt que dans le nez. Ce n'est pas un remplacement de la PPC et cela ne se substitue jamais à un examen. N'en parlez avec un spécialiste du sommeil que si un examen confirme une forme légère avec obstruction nasale comme facteur déclenchant documenté. La tolérance à l'insertion et le consentement éclairé doivent faire l'objet d'une évaluation individuelle chez une personne présentant une déficience intellectuelle.

Questions fréquemment posées